Neurofibromatoosi: mikä se on, tyypit, syyt ja hoito

Sisältö

• Neurofibromatoosin päätyypit
• Mikä aiheuttaa neurofibromatoosia
• Kuinka hoito tehdään

Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15-vuotiaana ja aiheuttaa epänormaalin hermokudoksen kasvun koko kehossa muodostaen pieniä kyhmyjä ja ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromeiksi.

Yleensä neurofibromatoosi on hyvänlaatuinen eikä aiheuta mitään terveysriskiä, ​​mutta koska se aiheuttaa pienten ulkoisten kasvainten ulkonäön, se voi johtaa kehon epämuodostumiin, mikä saa ihmiset kärsimään leikkauksesta niiden poistamiseksi.

Vaikka neurofibromatoosilla ei ole parannuskeinoa, koska kasvaimet voivat kasvaa takaisin, hoitoa leikkauksella tai sädehoidolla voidaan yrittää vähentää kasvainten kokoa ja parantaa ihon esteettistä ulkonäköä.

Neurofibromatoosin päätyypit

Neurofibromatoosi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin:

• Tyypin 1 neurofibromatoosi: aiheuttamat kromosomin 17 mutaatiot, jotka vähentävät kehon käyttämän proteiinin, neurofibromiinin, muodostumista kasvainten esiintymisen estämiseksi. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa näön menetystä ja impotenssia;
• Tyypin 2 neurofibromatoosi: aiheuttama mutaatioista kromosomissa 22, mikä vähentää merlinan, toisen proteiinin, joka estää kasvaimen kasvua terveillä henkilöillä, tuotantoa. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä;
• Schwannomatosis: se on harvinaisin sairaus, jossa kasvaimet kehittyvät kalloon, selkäytimeen tai ääreishermoihin. Yleensä tämäntyyppiset oireet ilmenevät 20-25-vuotiaiden välillä.

Neurofibromatoosin tyypistä riippuen oireet voivat vaihdella. Joten tarkista kunkin neurofibromatoosityypin yleisimmät oireet.

Mikä aiheuttaa neurofibromatoosia

Neurofibromatoosi johtuu geneettisistä muutoksista joissakin geeneissä, erityisesti kromosomissa 17 ja kromosomissa 22. Lisäksi harvinaiset Schwannomatosis-tapaukset näyttävät johtuvan muutoksista spesifisemmissä geeneissä, kuten SMARCB1 ja LZTR. Kaikki muuttuneet geenit ovat tärkeitä kasvainten tuotannon estämisessä, ja siksi, kun ne vaikuttavat, ne johtavat neurofibromatoosille tyypillisten kasvainten esiintymiseen.

Vaikka suurin osa diagnosoiduista tapauksista siirtyy vanhemmilta lapsille, on myös ihmisiä, joilla ei ehkä ole koskaan ollut tapauksia taudista perheessä.

Kuinka hoito tehdään

Hoito neurofibromatoosille voidaan tehdä leikkauksella elimiin kohdistuvien kasvainten poistamiseksi tai sädehoidolla niiden koon pienentämiseksi. Ei kuitenkaan ole hoitoa, joka takaa parannuksen tai estää uusien kasvainten ilmaantumisen.

Vakavimmissa tapauksissa, joissa potilaalla kehittyy syöpä, voi olla tarpeen käydä läpi kemoterapia tai pahanlaatuisiin kasvaimiin kohdistuva sädehoito. Lue lisää neurofibromatoosin hoidosta.