Ravitsemus- ja aineenvaihduntahäiriöt

Sisältö

• Kuinka aineenvaihdunta toimii?
• Mikä on aineenvaihdunnan häiriö?
• Mikä aiheuttaa aineenvaihdunnan häiriöitä?
• Aineenvaihduntahäiriöiden tyypit
• Gaucherin tauti
• Glukoosigalaktoosin imeytymishäiriö
• Perinnöllinen hemokromatoosi
• Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)
• Fenyyliketonuria (PKU)
• Näkymät

Kuinka aineenvaihdunta toimii?

Aineenvaihdunta on kemiallinen prosessi, jota kehosi käyttää muuttamaan syömäsi ruoan polttoaineeksi, joka pitää sinut elossa.

Ravinto (ruoka) koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatuskanavan entsyymit hajottavat nämä aineet ja kuljettavat ne sitten soluihin, joissa niitä voidaan käyttää polttoaineena. Kehosi joko käyttää näitä aineita välittömästi tai tallentaa ne maksaan, kehon rasvaan ja lihaskudoksiin myöhempää käyttöä varten.

Mikä on aineenvaihdunnan häiriö?

Aineenvaihduntahäiriö tapahtuu, kun aineenvaihduntaprosessi epäonnistuu ja aiheuttaa kehossa joko liian paljon tai liian vähän välttämättömiä aineita terveyden ylläpitämiseksi.

Kehomme on hyvin herkkä aineenvaihdunnan virheille. Elimistössä on oltava aminohappoja ja monenlaisia ​​proteiineja kaikkien toimintojensa suorittamiseksi. Esimerkiksi aivot tarvitsevat kalsiumia, kaliumia ja natriumia sähköimpulssien tuottamiseksi, ja lipidejä (rasvat ja öljyt) terveellisen hermoston ylläpitämiseksi.

Aineenvaihduntahäiriöt voivat olla monenlaisia. Tämä sisältää:

• puuttuva entsyymi tai vitamiini, joka tarvitaan tärkeään kemialliseen reaktioon
• epänormaalit kemialliset reaktiot, jotka estävät metabolisia prosesseja
• maksasairaus, haima, hormonaaliset rauhaset tai muut aineenvaihduntaan liittyvät elimet
• ravitsemukselliset puutteet

Mikä aiheuttaa aineenvaihdunnan häiriöitä?

Voit kehittää aineenvaihduntahäiriön, jos tietyt elimet - esimerkiksi haima tai maksa - lakkaavat toimimasta kunnolla. Tämäntyyppiset häiriöt voivat johtua genetiikasta, tietyn hormonin tai entsyymin puutteesta, liikaa tiettyjen elintarvikkeiden kulutuksesta tai useista muista tekijöistä.

Yksittäisten geenien mutaatioiden aiheuttamia geneettisiä aineenvaihduntahäiriöitä on satoja. Nämä mutaatiot voivat siirtyä sukupolvien kautta. Sen mukaan tietyt rotu- tai etniset ryhmät välittävät todennäköisemmin mutatoituneita geenejä tietyille synnynnäisille häiriöille. Yleisimpiä näistä ovat:

• sirppisoluanemia anabolisissa amerikkalaisissa
• kystinen fibroosi Euroopan kulttuuriperintöön kuuluvilla ihmisillä
• vaahterasiirappivirtsatauti menoniittiyhteisöissä
• Gaucherin tauti juutalaisissa Itä-Euroopasta
• hemokromatoosi valkoihoisilla Yhdysvalloissa

Aineenvaihduntahäiriöiden tyypit

Diabetes on yleisin metabolinen sairaus. Diabetes on kahdenlaisia:

• Tyyppi 1, jonka syytä ei tunneta, vaikka geneettinen tekijä voi olla.
• Tyyppi 2, joka voi olla hankittu tai mahdollisesti myös geneettisten tekijöiden aiheuttama.

American Diabetes Associationin mukaan 30,3 miljoonalla lapsella ja aikuisella eli noin 9,4 prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on diabetes.

Tyypin 1 diabeteksessa T-solut hyökkäävät ja tappavat haiman beetasoluja, insuliinia tuottavia soluja. Ajan myötä insuliinin puute voi aiheuttaa:

• hermo- ja munuaisvaurio
• näköhäiriöt
• lisääntynyt sydän- ja verisuonisairauksien riski

Satoja synnynnäisiä virheitä aineenvaihdunnassa (IEM) on tunnistettu, ja useimmat niistä ovat erittäin harvinaisia. On kuitenkin arvioitu, että IEM vaikuttaa yhdessä 1: een tuhannesta lapsesta. Monia näistä häiriöistä voidaan hoitaa vain rajoittamalla aineen tai sellaisten aineiden saantia, joita keho ei pysty käsittelemään.

Ravitsemus- ja aineenvaihduntahäiriöiden yleisimpiä tyyppejä ovat:

Gaucherin tauti

Tämä tila aiheuttaa kyvyttömyyden hajottaa tietyntyyppistä rasvaa, joka kertyy maksaan, pernaan ja luuytimeen. Tämä kyvyttömyys voi johtaa kipuun, luuvaurioihin ja jopa kuolemaan. Sitä hoidetaan entsyymikorvaushoidolla.

Glukoosigalaktoosin imeytymishäiriö

Tämä on vika glukoosin ja galaktoosin kuljetuksessa mahalaukun läpi, mikä johtaa vaikeaan ripuliin ja kuivumiseen. Oireita hallitaan poistamalla ruokavaliosta laktoosi, sakkaroosi ja glukoosi.

Perinnöllinen hemokromatoosi

Tässä tilassa ylimääräinen rauta kerääntyy useisiin elimiin ja voi aiheuttaa:

• maksakirroosi
• maksa syöpä
• diabetes
• sydänsairaus

Sitä hoidetaan poistamalla verta kehosta (flebotomia) säännöllisesti.

Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)

MSUD häiritsee tiettyjen aminohappojen metaboliaa aiheuttaen neuronien nopean rappeutumisen. Jos sitä ei hoideta, se aiheuttaa kuoleman muutaman ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen. Hoito sisältää haaraketjuisten aminohappojen saannin rajoittamisen ruokavaliossa.

Fenyyliketonuria (PKU)

PKU aiheuttaa kyvyttömyyden tuottaa entsyymiä, fenyylialaniinihydroksylaasia, mikä johtaa elinvaurioihin, henkiseen hidastumiseen ja epätavalliseen asentoon. Sitä hoidetaan rajoittamalla tiettyjen proteiinimuotojen saantia ruokavalioon.

Näkymät

Aineenvaihduntahäiriöt ovat erittäin monimutkaisia ​​ja harvinaisia. Siitä huolimatta he ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena, mikä auttaa myös tutkijoita ymmärtämään paremmin yleisempien ongelmien, kuten laktoosi-, sakkaroosi- ja glukoosi-intoleranssin sekä tiettyjen proteiinien ylikuormituksen, taustalla olevat syyt.

Jos sinulla on metabolinen häiriö, voit työskennellä lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle sopivan hoitosuunnitelman.