Kuinka selvittää, onko vauvallasi Downin oireyhtymä

Sisältö

• Diagnostiset testit raskauden aikana
• Kuinka diagnoosi syntymän jälkeen

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana erityisillä testeillä, kuten nuchal-läpikuultavuus, kordosentesis ja lapsivesitutkimus, joita kaikkien raskaana olevien naisten ei tarvitse tehdä, mutta joita synnytyslääkäri yleensä suosittelee, kun äiti on yli 35 tai kun raskaana oleva nainen on Downin oireyhtymä.

Nämä testit voidaan tilata myös, kun naisella on jo ollut Downin oireyhtymää sairastava vauva, jos synnytyslääkäri havaitsee ultraäänen muutoksia, jotka johtavat hänen epäilemään oireyhtymää, tai jos vauvan isällä on kromosomiin 21 liittyviä mutaatioita.

Downin oireyhtymää sairastavan vauvan raskaus on täsmälleen sama kuin sellaisen vauvan raskaus, jolla ei ole tätä oireyhtymää, mutta vauvan kehityksen terveyden arvioimiseksi tarvitaan kuitenkin enemmän testejä, joiden tulisi olla hieman pienempiä ja painoisempia lapselle vauva. raskausikä.

Diagnostiset testit raskauden aikana

Testit, jotka antavat 99%: n tarkkuuden tuloksessa ja valmistavat vanhempia Downin oireyhtymää sairastavan vauvan vastaanottoon, ovat:

• Korionivillien kerääminen, joka voidaan tehdä 9. raskausviikolla ja joka koostuu pienen määrän istukan poistamisesta, jolla on samanlainen geneettinen materiaali kuin vauvalla;
• Äidin biokemiallinen profiili, joka suoritetaan 10. ja 14. raskausviikon välillä ja joka koostuu testeistä, jotka mittaavat proteiinin määrän ja istukan ja vauvan raskauden aikana tuottaman beeta-hCG-hormonin määrän;
• Nuchalin läpikuultavuus, joka voidaan osoittaa 12. raskausviikolla ja jonka tarkoituksena on mitata vauvan kaulan pituus;
• Lapsivesitutkimus, joka koostuu näytteen ottamisesta lapsivedestä ja joka voidaan suorittaa 13. ja 16. raskausviikon välillä;
• Kordocentesis, joka vastaa verinäytteen poistamista vauvasta napanuoran kautta ja voidaan tehdä 18. raskausviikosta.

Kun tiedetään diagnoosi, ihanteellinen on, että vanhemmat etsivät tietoa oireyhtymästä tietääkseen mitä odottaa Downin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvussa. Lisätietoja ominaisuuksista ja tarvittavista hoidoista on: Kuinka elämä on Downin oireyhtymän diagnoosin jälkeen.

Vauva, jolla on Downin oireyhtymä

Kuinka diagnoosi syntymän jälkeen

Diagnoosi syntymän jälkeen voidaan tehdä tarkkailemalla vauvan ominaisuuksia, joihin voi sisältyä:

• Toinen viiva silmäluomessa, joka jättää ne sulkeutuneemmiksi ja vedetään sivulle ja ylöspäin;
• Vain yksi viiva kämmenellä, vaikka muillakin lapsilla, joilla ei ole Downin oireyhtymää, voi olla myös näitä ominaisuuksia;
• Kulmakarvojen liitos;
• Laajempi nenä;
• Lättänaama;
• Iso kieli, erittäin korkea maku;
• Alemmat ja pienemmät korvat;
• Ohuet ja ohuet hiukset;
• Lyhyet sormet, ja vaaleanpunainen voi olla vino;
• Suurempi etäisyys muiden sormien isojen varpaiden välillä;
• Leveä kaula, jossa rasvaa kertyy;
• Koko kehon lihasten heikkous;
• Painonnousun helppous;
• Voi olla napanuoraa;
• Suurempi keliakian riski;
• Peräsuolen vatsalihakset voivat olla eroteltuja, mikä tekee vatsasta veteläisemmän.

Mitä enemmän vauvalla on ominaisuuksia, sitä suuremmat mahdollisuudet sairastua Downin oireyhtymään, kuitenkin noin 5 prosentilla väestöstä on myös joitain näistä ominaisuuksista, ja että vain yksi niistä ei osoita tätä oireyhtymää. Siksi on tärkeää, että verikokeet tehdään taudin ominaismutaation tunnistamiseksi.

Muita oireyhtymän piirteitä ovat sydänsairauksien esiintyminen, mikä saattaa vaatia leikkausta ja korvatulehdusten lisääntyneen riskin, mutta jokaisella henkilöllä on omat muutoksensa, ja siksi lastenlääkärin on seurattava jokaista tätä oireyhtymää sairastavaa lasta. kardiologi, pulmonologi, fysioterapeutti ja puheterapeutti.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset kokevat myös viivästyneen psykomotorisen kehityksen ja alkavat istua, indeksoida ja kävellä odotettua myöhemmin. Lisäksi sillä on yleensä henkinen hidastuminen, joka voi vaihdella lievästä erittäin vakavaan, mikä voidaan varmistaa sen kehityksen avulla.

Katso seuraava video ja opi edistämään Downin oireyhtymää sairastavan vauvan kehitystä:

Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä voi olla muita terveysongelmia, kuten diabetes, kolesteroli, triglyseridit, aivan kuten kenellekään muulla, mutta hänellä voi silti olla autismi tai toinen oireyhtymä samanaikaisesti, vaikka se ei ole kovin yleistä.