Mikä on Holt-Oramin oireyhtymä?

Sisältö

• Holt-Oramin oireyhtymän ominaisuudet
• Holt-Oramin oireyhtymän diagnoosi
• Holt-Oramin oireyhtymän hoito

Holt-Oramin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epämuodostumia yläosissa, kuten käsissä ja hartioissa, ja sydänongelmia, kuten rytmihäiriöitä tai pieniä epämuodostumia.

Tämä on sairaus, joka voidaan usein diagnosoida vasta lapsen syntymän jälkeen, ja vaikka parannusta ei ole, on olemassa hoitoja ja leikkauksia, joiden tarkoituksena on parantaa lapsen elämänlaatua.

Holt-Oramin oireyhtymän ominaisuudet

Holt-Oramin oireyhtymä voi aiheuttaa useita epämuodostumia ja ongelmia, joita voivat olla:

• Yläraajojen epämuodostumat, jotka syntyvät pääasiassa käsissä tai olkapäässä;
• Sydänongelmat ja epämuodostumat, joihin kuuluu sydämen rytmihäiriö ja eteisen väliseinän vika, joka tapahtuu, kun sydämen kahden kammion välillä on pieni reikä;
• Keuhkoverenpainetauti, joka on verenpaineen nousu keuhkossa ja aiheuttaa oireita, kuten väsymystä ja hengenahdistusta.

Kädet ovat yleensä raajoja, joihin epämuodostumat vaikuttavat eniten, peukaloiden puuttuminen on yleistä.

Holt-Oramin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu 4–5 raskausviikkoa, kun alaraajat eivät ole vielä muodostuneet kunnolla.

Holt-Oramin oireyhtymän diagnoosi

Tämä oireyhtymä diagnosoidaan yleensä synnytyksen jälkeen, kun lapsen raajoissa esiintyy epämuodostumia ja epämuodostumia ja muutoksia sydämen toiminnassa.

Diagnoosin suorittamiseksi voi olla tarpeen suorittaa joitain testejä, kuten röntgenkuvia ja elektrokardiogrammeja. Lisäksi suorittamalla laboratoriossa suoritettu spesifinen geneettinen testi on mahdollista tunnistaa taudin aiheuttava mutaatio.

Holt-Oramin oireyhtymän hoito

Tämän oireyhtymän parantamiseksi ei ole hoitoa, mutta jotkut hoidot, kuten fysioterapia asennon korjaamiseksi, lihasten vahvistamiseksi ja selkärangan suojaamiseksi, auttavat lapsen kehitystä. Lisäksi, jos on muita ongelmia, kuten epämuodostumia ja muutoksia sydämen toiminnassa, leikkaus voi olla tarpeen. Kardiologin on seurattava säännöllisesti lapsia, joilla on näitä ongelmia.

Vauvoja, joilla on tämä geneettinen ongelma, tulisi seurata syntymästä lähtien ja seurantaa tulisi pidentää koko elämänsä ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti.