Hunterin oireyhtymä: mikä se on, diagnoosi, oireet ja hoito

Sisältö

• Hunterin oireyhtymän oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Hunter-oireyhtymän hoito

Hunterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tyypin mukopolysakkaridoosi II tai MPS II, on harvinainen geneettinen sairaus miehillä, joille on tunnusomaista entsyymin Iduronate-2-sulfataasi puute, mikä on tärkeää kehon moitteettoman toiminnan kannalta.

Tämän entsyymin aktiivisuuden heikkenemisen takia soluihin kertyy aineita, mikä johtaa vakaviin oireisiin ja etenevään evoluutioon, kuten nivelten jäykkyyteen, sydämen ja hengityksen muutoksiin, esimerkiksi ihovaurioiden ja neurologisten muutosten esiintymiseen. .

Hunterin oireyhtymän oireet

Hunterin oireyhtymän oireet, taudin etenemisnopeus ja vakavuus vaihtelevat henkilöittäin, taudin pääpiirteet ovat:

• Neurologiset muutokset, mahdollinen henkinen puute;
• Hepatosplenomegalia, joka on maksan ja pernan laajentuminen, mikä johtaa vatsan lisääntymiseen;
• Nivelten jäykkyys;
• Karkeat ja suhteettomat kasvot, esimerkiksi iso pää, leveä nenä ja paksut huulet;
• Kuulon menetys;
• Verkkokalvon rappeutuminen;
• Vaikeus liikkua;
• Usein hengitystieinfektiot;
• Vaikeus puhua;
• Ihovaurioiden ulkonäkö;
• Tyrät, pääasiassa napan ja nivusien.

Vakavammissa tapauksissa voi esiintyä myös sydämen muutoksia, joiden sydämen toiminta on heikentynyt, ja hengitysmuutoksia, jotka voivat johtaa hengitysteiden tukkeutumiseen ja lisätä hengitystieinfektioiden mahdollisuuksia, jotka voivat olla vakavia.

Koska oireet ilmenevät ja kehittyvät eri tavalla tautia sairastavilla potilailla, elinajanodote on myös vaihteleva, ja kuoleman mahdollisuus on suurempi ensimmäisen ja toisen vuosikymmenen välillä, kun oireet ovat vakavampia.

Kuinka diagnoosi tehdään

Hunterin oireyhtymän diagnoosi tehdään geneettisen lääkärin tai yleislääkärin toimesta henkilön esittämien oireiden ja erityisten testien tulosten mukaan. On tärkeää, että diagnoosia ei tehdä vain kliinisten oireiden perusteella, koska ominaisuudet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin muiden mukopolysakkaridoosien, ja on tärkeää, että lääkäri määrää tarkemmat testit. Lisätietoja mukopolysakkaridoosista ja sen tunnistamisesta.

Siksi on tärkeää mitata glykosaminoglykaaneja virtsassa ja arvioida pääasiassa Iduronate-2-sulfataasi-entsyymin aktiivisuustasot fibroblasteissa ja plasmassa. Lisäksi oireiden vakavuuden tarkistamiseksi suositellaan yleensä muita testejä, kuten ultraääni, testit hengityskyvyn arvioimiseksi, audiometria, neurologiset testit, oftalminen tutkimus ja kallon ja selkärangan resonanssi.

Hunter-oireyhtymän hoito

Hunterin oireyhtymän hoito vaihtelee ihmisten esittämien ominaisuuksien mukaan, mutta yleensä lääkäri suosittelee entsyymikorvausta estääkseen taudin etenemisen ja komplikaatioiden esiintymisen.

Lisäksi lääkäri suosittelee erityishoitoa esiintyville oireille, toimintaterapiaa ja fysioterapiaa oireyhtymäpotilaan puheen ja liikkeen stimuloimiseksi esimerkiksi motoristen ja puheongelmien estämiseksi.