Maroteaux-Lamyn oireyhtymä

Maroteaux-Lamyn oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi VI on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa potilailla on seuraavat ominaisuudet:

• Lyhyt,
• kasvojen muodonmuutokset,
• lyhyt kaula,
• toistuva välikorvatulehdus,
• hengityselinten sairaudet,
• luuston epämuodostumat ja
• lihasten jäykkyys.

Tauti johtuu aryylisulfataasi B -entsyymin muutoksista, jotka estävät sitä suorittamasta toimintaansa, joka on hajottaa polysakkarideja, jotka puolestaan ​​kertyvät soluihin, kehittäen taudille ominaisia ​​oireita.

Oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys, joten lapset eivät tarvitse erityiskoulua, vain mukautettuja materiaaleja, jotka helpottavat vuorovaikutusta opettajien ja luokkatovereiden kanssa.

Diagnoosin tekee geneettinen lääkäri kliinisen arvioinnin ja laboratorion biokemiallisten analyysien perusteella. Ensimmäisten elinvuosien diagnoosi on erittäin tärkeä sellaisen varhaisen hoitosuunnitelman laatimisessa, joka auttaa lapsen kehityksessä ja vanhempien ohjaamisessa geneettiseen neuvontaan, koska heillä on riski taudin siirtämisestä muualle. heidän myöhemmät lapsensa.

Maroteaux-Lamy -oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta jotkut hoidot, kuten luuydinsiirto ja entsyymikorvaushoito, osoittautuvat tehokkaiksi oireiden vähentämisessä. Fysioterapiaa käytetään vähentämään lihasten jäykkyyttä ja lisäämään yksilön kehon liikkeitä. Kaikilla kantajilla ei ole kaikkia taudin oireita, niiden vakavuus vaihtelee yksilöittäin, jotkut pystyvät elämään suhteellisen normaalia elämää.