Sanfilippo-oireyhtymän oireet ja hoito

Sisältö

• Sanfilippo-oireyhtymän oireet
• Sanfilippo-oireyhtymän tyypit
• Kuinka hoito tehdään

Sanfilippo-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridoosi tyyppi III tai MPS III, on geneettinen metabolinen sairaus, jolle on tunnusomaista vähentynyt aktiivisuus tai entsyymin puuttuminen, joka on vastuussa pitkäketjuisten sokereiden osan, heparaanisulfaatin hajoamisesta, aiheuttaen tämän aineen kertymisen soluihin ja johtaa esimerkiksi neurologisiin oireisiin.

Sanfilippo-oireyhtymän oireet kehittyvät asteittain, ja ne voidaan aluksi havaita esimerkiksi keskittymisvaikeuksien ja viivästyneen puheen kehittymisen kautta. Edistyneemmissä tauditapauksissa voi olla henkisiä muutoksia ja näön menetys, joten on tärkeää, että tauti diagnosoidaan alkuvaiheessa vakavien oireiden ilmaantumisen estämiseksi.

Sanfilippo-oireyhtymän oireet

Sanfilippo-oireyhtymän oireita on yleensä vaikea tunnistaa, koska ne voidaan sekoittaa muihin tilanteisiin, mutta ne voivat ilmetä yli 2-vuotiailla lapsilla ja vaihdella taudin kehitysvaiheen mukaan, ja pääoireita ovat:

• Oppimisvaikeudet;
• Vaikeus puhua;
• Usein ripuli;
• Toistuvat infektiot, pääasiassa korvassa;
• Hyperaktiivisuus;
• Nukkumisvaikeudet;
• Lievät luun epämuodostumat;
• Hiusten kasvu tyttöjen selässä ja kasvoissa;
• Keskittymisvaikeudet;
• Suurentunut maksa ja perna.

Vakavammissa tapauksissa, joita esiintyy yleensä myöhässä murrosiässä ja varhaisessa aikuisuudessa, käyttäytymisoireet häviävät vähitellen, mutta heparaanisulfaatin suuren kertymisen vuoksi soluihin saattaa ilmetä neurodegeneratiivisia oireita, kuten dementia. heikentynyt, mikä johtaa näön ja puheen menetykseen, motoristen taitojen heikkenemiseen ja tasapainon menetykseen.

Sanfilippo-oireyhtymän tyypit

Sanfilippo-oireyhtymä voidaan luokitella neljään päätyyppiin entsyymin mukaan, jota ei ole tai on vähän aktiivista. Tämän oireyhtymän päätyypit ovat:

• Tyyppi A tai mukopolysakkaridoosi III-A: Heparaani-N-sulfataasi (SGSH) -entsyymin muuttunutta muotoa ei ole tai sitä ei ole, ja tätä taudin muotoa pidetään vakavimpana ja yleisimpänä;
• Tyyppi B tai mukopolysakkaridoosi III-B: Alfa-N-asetyyliglukosaminidaasin (NAGLU) entsyymissä on puute;
• Tyyppi C tai mukopolysakkaridoosi III-C: Asetyyli- coA-alfa-glukosamiini-asetyylitransferaasi (H GSNAT) -entsyymissä on puute;
• Tyyppi D tai mukopolysakkaridoosi III-D: N-asetyyliglykososamiini-6-sulfataasi (GNS) -entsyymissä on puute.

Sanfilippo-oireyhtymän diagnoosi tehdään arvioimalla potilaan esittämiä oireita ja laboratoriotestien tuloksia. Yleensä on suositeltavaa suorittaa virtsakokeet pitkäketjuisten sokereiden pitoisuuden tarkistamiseksi, verikokeet entsyymien aktiivisuuden ja taudin tyypin tarkistamiseksi geenitestauksen lisäksi taudista vastuussa olevan mutaation tunnistamiseksi.

Kuinka hoito tehdään

Sanfilippo-oireyhtymän hoidon tarkoituksena on lievittää oireita, ja on tärkeää, että sen suorittaa monitieteinen ryhmä, joka koostuu esimerkiksi lastenlääkäristä tai yleislääkäristä, neurologista, ortopedista, oftalmologista, psykologista, toimintaterapeutista ja fysioterapeutista, että tässä oireyhtymässä oireet ovat progressiivisia.

Kun diagnoosi tehdään taudin alkuvaiheessa, luuydinsiirrolla voi olla positiivisia tuloksia. Lisäksi alkuvaiheessa on mahdollista välttää neurodegeneratiivisten oireiden sekä motriikkauteen ja puheeseen liittyvien oireiden olevan erittäin vakavia, minkä vuoksi on tärkeää järjestää esimerkiksi fysioterapia ja toimintaterapia.

Lisäksi on tärkeää, että jos sukututkimus on olemassa tai pariskunta on sukulainen, on suositeltavaa, että geneettinen neuvonta tehdään lapsen oireyhtymän riskin tarkistamiseksi. Siksi on mahdollista ohjata vanhempia taudista ja siitä, miten auttaa lasta elämään normaalia elämää. Ymmärtää, miten geneettinen neuvonta tehdään.