Swyerin oireyhtymä

Sisältö

• Swyerin oireyhtymän oireet
• Swyerin oireyhtymän diagnoosi
• Swyer-oireyhtymän syitä
• Hoito Swyerin oireyhtymälle

Swyerin oireyhtymä tai puhdas XY-sukurauhasten dysgeneesi on harvinainen sairaus, jossa naisella on miesten kromosomeja, ja siksi hänen sukupuolirauhaset eivät kehity eikä hänellä ole kovin naisellinen kuva. Sen hoito on tehty käyttämällä naissynteettisiä hormoneja koko elämän ajan, mutta raskaaksi tuleminen ei ole mahdollista.

Swyerin oireyhtymän oireet

Swyer-oireyhtymän oireita ovat:

• Kuukautisten puuttuminen murrosiässä;
• Vähän tai ei lainkaan rintojen kehitystä;
• Pieni naisellinen ulkonäkö;
• Normaalit kainalo- ja häpykarvat;
• Voi olla pitkä kasvu;
• On normaalia tai infantiiliä kohtu, putket ja ylempi emätin.

Swyerin oireyhtymän diagnoosi

Swyer-oireyhtymän diagnosoimiseksi on suositeltavaa suorittaa verikokeita, jotka osoittavat kohonneet gonadotropiinit ja alentuneet estrogeeni- ja testosteronitasot. Lisäksi on suositeltavaa:

• laboratoriotestit tarttuvien tai autoimmuunisairauksien seulomiseksi,
• karyotyyppianalyysi,
• molekyylitutkimukset ja
• munasarjakudoksen biopsia voidaan tarvita.

Tämä oireyhtymä diagnosoidaan yleensä murrosiässä.

Swyer-oireyhtymän syitä

Swyer-oireyhtymän syyt ovat geneettisiä.

Hoito Swyerin oireyhtymälle

Swyer-oireyhtymän hoito tapahtuu käyttämällä synteettisiä hormoneja koko elämän ajan. Tämä lääke tekee naisen ulkonäöstä naisellisemman, mutta ei salli raskautta.

Swyerin oireyhtymän yleinen komplikaatio on kasvaimen kehittyminen sukupuolirauhastoissa ja leikkaus sen poistamiseksi on osoitettu keinona estää tämän tyyppinen syöpä.