TP53-geneettinen testi

Sisältö

• Mikä on TP53-geenitesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen TP53-geenitestin?
• Mitä tapahtuu TP53-geneettisen testin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun tarvitsee tietää TP53-testistä?
• Viitteet

Mikä on TP53-geenitesti?

TP53-geneettinen testi etsii muutosta, joka tunnetaan mutaationa TP53-nimisessä geenissä (kasvainproteiini 53). Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, jotka siirretään äidiltäsi ja isältäsi.

TP53 on geeni, joka auttaa pysäyttämään kasvainten kasvun. Se tunnetaan kasvainvaimentimena. Kasvaimen vaimentava geeni toimii kuin auton jarrut. Se asettaa "jarrut" soluille, joten ne eivät jakaudu liian nopeasti. Jos sinulla on TP53-mutaatio, geeni ei välttämättä pysty hallitsemaan solujen kasvua. Hallitsematon solukasvu voi johtaa syöpään.

TP53-mutaatio voidaan periä vanhemmiltasi tai hankkia myöhemmin elämässä ympäristöstä tai virheestä, joka tapahtuu kehossasi solujen jakautumisen aikana.

• Peritty TP53-mutaatio tunnetaan nimellä Li-Fraumeni -oireyhtymä.
• Li-Fraumeni-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka voi lisätä tietyntyyppisten syöpien riskiä.
• Näihin syöpiin kuuluvat rintasyöpä, luusyöpä, leukemia ja pehmytkudossyövät, joita kutsutaan myös sarkoomiksi.

Hankitut (tunnetaan myös nimellä somaattisina) TP53-mutaatiot ovat paljon yleisempiä. Näitä mutaatioita on havaittu noin puolessa kaikista syöpätapauksista ja monissa erilaisissa syöpätyypeissä.

Muut nimet: TP53-mutaatioanalyysi, TP53: n täydellinen geenianalyysi, TP53: n somaattinen mutaatio

Mihin sitä käytetään?

Testiä käytetään etsimään TP53-mutaatiota. Se ei ole rutiinitesti.Sitä annetaan yleensä sukututkimuksen, oireiden tai aikaisemman syövän diagnoosin perusteella.

Miksi tarvitsen TP53-geenitestin?

Saatat tarvita TP53-testiä, jos:

• Sinulla on diagnosoitu luu- tai pehmytkudossyöpä ennen 45 vuoden ikää
• Sinulla on diagnosoitu pre-menopausaalinen rintasyöpä, aivokasvain, leukemia tai keuhkosyöpä ennen 46-vuotiaita
• Sinulla on ollut yksi tai useampia kasvaimia ennen 46-vuotiaita
• Yhdellä tai useammalla perheenjäsenelläsi on diagnosoitu Li-Fraumenen oireyhtymä ja / tai heillä on ollut syöpä ennen 45 vuoden ikää

Nämä ovat merkkejä siitä, että sinulla voi olla perinnöllinen mutaatio TP53-geenistä.

Jos sinulla on diagnosoitu syöpä ja sinulla ei ole perheen historiaa sairaudesta, terveydenhuollon tarjoajasi voi tilata tämän testin selvittääkseen, aiheuttaako TP53-mutaatio syöpääsi. Tieto siitä, onko sinulla mutaatio, voi auttaa palveluntarjoajaasi suunnittelemaan hoidon ja ennustamaan sairautesi todennäköisen tuloksen.

Mitä tapahtuu TP53-geneettisen testin aikana?

TP53-testi tehdään yleensä verelle tai luuytimelle.

Jos saat verikokeen, terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Jos sinulle tehdään luuydintesti, menettelysi voi sisältää seuraavat vaiheet:

• Makaat kyljellesi tai vatsallesi riippuen siitä, mitä luuta käytetään testauksessa. Suurin osa luuydintesteistä otetaan lonkan luusta.
• Kehosi peitetään kankaalla, joten vain testauspaikan ympäristö näkyy.
• Sivusto puhdistetaan antiseptisellä aineella.
• Saat injektion tunnetta lievittävästä liuoksesta. Se voi pistää.
• Kun alue on puutunut, terveydenhuollon tarjoaja ottaa näytteen. Sinun täytyy valehdella hyvin hiljaa testien aikana.
• Terveydenhuollon tarjoaja käyttää erityistä työkalua, joka kiertyy luuhun ottaakseen näytteen luuydinkudoksesta. Saatat tuntea jonkin verran painetta alueelle näytteenoton aikana.
• Testin jälkeen terveydenhuollon tarjoaja peittää sivuston siteellä.
• Suunnittele, että joku ajaa sinut kotiin, koska sinulle voidaan antaa rauhoittava aine ennen testejä, mikä voi aiheuttaa uneliaisuutta.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et yleensä tarvitse erityisiä valmisteita veri- tai luuydintestiä varten.

Onko testillä riskejä?

Verikoe on hyvin pieni riski. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Luuydintestin jälkeen saatat tuntea itsesi jäykäksi tai kipeäksi pistoskohdassa. Tämä häviää yleensä muutamassa päivässä. Terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella tai määrätä kipulääkettä auttamaan.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos sinulla on diagnosoitu Li-Fraumenen oireyhtymä, se ei tarkoittaa, että sinulla on syöpä, mutta riski on suurempi kuin useimmat ihmiset. Mutta jos sinulla on mutaatio, voit vähentää riskiäsi esimerkiksi seuraavasti:

• Tiheämpi syöpäseulonta. Syöpä on paremmin hoidettavissa, kun se löytyy alkuvaiheessa.
• Elämäntapamuutokset, kuten enemmän liikuntaa ja terveellisempää ruokavaliota
• Kemoterapia, tiettyjen lääkkeiden, vitamiinien tai muiden aineiden ottaminen syövän riskin vähentämiseksi tai viivästyttämiseksi.
• "Riskialttiiden" kudosten poistaminen

Nämä vaiheet vaihtelevat sairaushistoriasi ja perheesi taustan mukaan.

Jos sinulla on syöpä ja tulokset viittaavat hankittuun TP53-mutaatioon (mutaatio löydettiin, mutta sinulla ei ole suvussa syöpää tai Li-Fraumeni-oireyhtymää), palveluntarjoajasi voi käyttää tietoja ennustamaan sairautesi kehittymistä ja ohjata hoitoon.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun tarvitsee tietää TP53-testistä?

Jos sinulla on diagnosoitu tai epäilet, että sinulla on Li-Fraumeni-oireyhtymä, se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa. Geneettinen neuvonantaja on erityisesti koulutettu genetiikan ja geenitestauksen ammattilainen. Jos et ole vielä testannut, ohjaaja voi auttaa sinua ymmärtämään testauksen riskit ja edut. Jos sinut on testattu, ohjaaja voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja ohjaamaan sinut tukipalveluihin ja muihin resursseihin.

Viitteet

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeenit ja tuumorisuppressorigeenit; [päivitetty 25.6.2014; lainattu 29. kesäkuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Kuinka kohdennettuja hoitomuotoja käytetään syövän hoitoon; [päivitetty 2019 27. joulukuuta; mainittu 2020 13. toukokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumenen oireyhtymä; 2017 lokakuu [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Kohdennetun hoidon ymmärtäminen; 2019 20. tammikuuta [mainittu 2020 13. toukokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset [Internet]. Atlanta: Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Syövän ehkäisy ja torjunta: seulontatestit; [päivitetty 2018 2. toukokuuta; lainattu 29. kesäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumenin oireyhtymä: LFSA-yhdistys [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumenen oireyhtymäyhdistys; c2018. Mikä on LFS ?: Li-Fraumenin oireyhtymä; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Luuydinbiopsia ja aspiraatio: Yleiskatsaus; 2018 12. tammikuuta [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testitunnus: P53CA: hematologiset kasvaimet, TP53-somaattinen mutaatio, DNA-sekvensointieksonit 4-9: kliiniset ja tulkitsevat; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testitunnus: TP53Z: TP53-geeni, täydellinen geenianalyysi: kliininen ja tulkitseva; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Andersonin syöpäkeskus [Internet]. Texasin yliopisto, MD Andersonin syöpäkeskus; c2018. TP53-mutaatioanalyysi; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Luuydintutkimus; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteessa: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Cancer Termin sanakirja: kemopreventio; [lainattu 11.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Geneettinen testaus perinnöllisistä syöpäoireista; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Cancer Termin sanakirja: geeni; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53-mutaatioanalyysi; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; TP53-geeni; 2018 kesäkuu 26 [mainittu 2018 kesäkuu 29]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat ?; 2018 kesäkuu 26 [mainittu 2018 kesäkuu 29]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. kohdentaminen onkogeeniseen mutanttiin p53 syöpähoitoon. Edessä Oncol [Internet]. 2015 joulukuu 21 [mainittu 2020 13. toukokuuta]; 5: 288. Saatavilla osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Terveyden tietosanakirja: Rintasyöpä: Geneettinen testaus; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest-diagnostiikka [Internet]. Quest-diagnostiikka; c2000–2017. Testikeskus: TP53-somaattinen mutaatio, prognostinen; [mainittu 2018 29. kesäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2017. Terveystiedot: luuytimen toive ja biopsia: miten se tehdään; [päivitetty 2017 3. toukokuuta; mainittu 17. heinäkuuta 2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.