Histiosytoosi

Histiosytoosi on yleisnimi ryhmälle häiriöitä tai "oireyhtymiä", joihin liittyy epänormaalin määrän lisääntyminen erikoistuneiden valkosolujen, joita kutsutaan histiosyytteiksi, määrälle.

Viime aikoina uusi tieto tästä sairausperheestä on saanut asiantuntijat kehittämään uuden luokituksen. Viisi luokkaa on ehdotettu:

• L-ryhmä - sisältää Langerhansin soluhistiosytoosi ja Erdheim-Chesterin tauti
• C-ryhmä - sisältää ei-Langerhans-solujen histiosytoosin, johon liittyy iho
• M-ryhmä - sisältää pahanlaatuisen histiosytoosin
• R-ryhmä - sisältää Rosai-Dorfmanin taudin
• H-ryhmä - sisältää hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin

Tämä artikkeli keskittyy vain L-ryhmään, joka sisältää Langerhansin soluhistiosytoosin ja Erdheim-Chesterin taudin.

On keskusteltu siitä, ovatko Langerhansin soluhistiosytoosi ja Erdheim-Chesterin tauti tulehduksellisia, immuunihäiriöitä vai syövän kaltaisia ​​tiloja. Viime aikoina tutkijat ovat genomiikan avulla havainneet, että nämä histiosytoosimuodot osoittavat geenimuutoksia (mutaatioita) varhaisissa valkosoluissa. Tämä johtaa epänormaaliin käyttäytymiseen soluissa. Epänormaalit solut lisääntyvät sitten kehon eri osissa, mukaan lukien luut, iho, keuhkot ja muut alueet.

Langerhansin soluhistiosytoosi on harvinainen häiriö, joka voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Suurin osuus on 5-10-vuotiaiden lasten keskuudessa. Jotkut häiriön muodot ovat geneettisiä, mikä tarkoittaa, että ne ovat perittyjä.

Erdheim-Chesterin tauti on harvinainen histiosytoosin muoto, joka vaikuttaa pääasiassa aikuisiin ja johon liittyy useita kehon osia.

Sekä Langerhansin soluhistiosytoosi että Erdheim-Chesterin tauti voivat vaikuttaa koko kehoon (systeeminen häiriö).

Oireet voivat vaihdella lasten ja aikuisten välillä, mutta niillä voi olla joitain samoja oireita.Painoa kantavien luiden, kuten jalkojen tai selkärangan, kasvaimet voivat aiheuttaa luiden murtumisen ilman ilmeistä syytä.

Lasten oireita voivat olla:

• Vatsakipu
• Luukipu
• Viivästynyt murrosikä
• Huimaus
• Korvanpoisto jatkuu pitkään
• Silmät, jotka näyttävät työntyvän ulos yhä enemmän
• Ärsyttävyys
• Epäonnistuminen menestyä
• Kuume
• Toistuva virtsaaminen
• Päänsärky
• Keltaisuus
• Limppaus
• Henkinen heikkeneminen
• Ihottuma
• Päänahan seborrooinen dermatiitti
• Kohtaukset
• Lyhyt kasvu
• Turvonneet imusolmukkeet
• Jano
• Oksentelu
• Painonpudotus

Huomaa: Yli 5-vuotiailla lapsilla on usein vain luustoa.

Aikuisten oireita voivat olla:

• Luukipu
• Rintakipu
• Yskä
• Kuume
• Yleinen epämukavuus, levottomuus tai pahoinvointi
• Lisääntynyt virtsamäärä
• Ihottuma
• Hengenahdistus
• Jano ja lisääntynyt nesteiden juominen
• Painonpudotus

Langerhansin soluhistiosytoosille tai Erdheim-Chesterin taudille ei ole erityisiä verikokeita. Kasvaimet tuottavat "lävistetyn" ilmeen röntgenkuvassa. Erityiset testit vaihtelevat henkilön iän mukaan.

Lasten testit voivat sisältää:

• Ihon biopsia Langerhans-solujen tarkistamiseksi
• Luuytimen biopsia Langerhans-solujen tarkistamiseksi
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Kaikkien kehon luiden röntgenkuvat selvittääkseen, kuinka monta luuta se vaikuttaa
• Testaa geenimutaatio BRAF V600E: ssä

Aikuisten testit voivat sisältää myös:

• Minkä tahansa kasvaimen tai massan biopsia
• Kehon kuvantaminen, mukaan lukien röntgen-, CT-, MRI- tai PET-skannaus
• Bronkoskopia biopsialla
• Keuhkojen toimintakokeet
• Veri- ja kudostesti geenimutaatioiden, mukaan lukien BRAF V600E, testaamiseksi. Tämä testaus voidaan joutua suorittamaan erikoistuneessa keskuksessa.

Langerhansin soluhistiosytoosi liittyy joskus syöpään. TT-skannaukset ja biopsia tulisi tehdä mahdollisen syövän sulkemiseksi pois.

Ihmiset, joilla on Langerhansin soluhistiosytoosi, johon liittyy vain yksi alue (kuten luu tai iho), voidaan hoitaa paikallisella leikkauksella. Niitä on kuitenkin seurattava tarkasti, jotta löydetään merkkejä taudin leviämisestä.

Ihmiset, joilla on laaja Langerhansin soluhistiosytoosi tai Erdheim-Chesterin tauti, tarvitsevat lääkkeitä oireiden vähentämiseksi ja taudin leviämisen hallitsemiseksi. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että lähes kaikilla aikuisilla, joilla on laaja histiosytoosi, on kasvaimissa geenimutaatioita, jotka näyttävät aiheuttavan häiriötä. Lääkkeitä, jotka estävät näitä geenimutaatioita, kuten vemurafenibia, on tällä hetkellä saatavilla. Myös muita vastaavia lääkkeitä kehitetään.

Langerhansin soluhistiosytoosi ja Erdheim-Chesterin tauti ovat hyvin harvinaisia ​​sairauksia. Siksi paras hoitotapa on rajallinen. Ihmiset, joilla on näitä sairauksia, saattavat haluta osallistua meneillään oleviin kliinisiin kokeisiin, jotka on suunniteltu uusien hoitojen tunnistamiseksi.

Muita lääkkeitä tai hoitoja voidaan käyttää riippuen näkymistä (ennusteesta) ja vasteesta aloitettaviin lääkkeisiin. Tällaisia ​​hoitoja voivat olla:

• Interferoni alfa
• Syklofosfamidi tai vinblastiini
• Etoposidi
• Metotreksaatti
• Vemurafenibi, jos löydetään BRAF V600E -mutaatio
• Kantasolujen siirto

Muita hoitoja voivat olla:

• Antibiootit infektioiden torjumiseksi
• Hengitystuki (hengityslaitteella)
• Hormonikorvaushoito
• Fysioterapia
• Erityiset shampoot päänahan ongelmiin
• Tukihoito (kutsutaan myös mukavuushoidoksi) oireiden lievittämiseksi

Lisäksi tupakoitsijoita, joilla on tällaisia ​​sairauksia, kannustetaan lopettamaan, koska tupakointi voi pahentaa vastetta hoitoon.

Histiosytoosiliitto www.histio.org

Langerhansin soluhistiosytoosi ja Erdheim-Chesterin tauti voivat vaikuttaa moniin elimiin ja johtaa kuolemaan.

Noin puolet niistä, joilla on keuhkojen histiosytoosi, paranee, kun taas toiset kärsivät pysyvästä keuhkotoiminnasta ajan myötä.

Hyvin nuorilla ihmisillä näkymät riippuvat spesifisestä histiosytoosista ja sen vakavuudesta. Jotkut lapset voivat elää normaalia elämää vähäisin tautein, kun taas toiset elävät huonosti. Pienillä lapsilla, etenkin imeväisillä, on todennäköisemmin koko kehoon liittyviä oireita, jotka johtavat kuolemaan.

Komplikaatioita voivat olla:

• Diffuusi interstitiaalinen keuhkofibroosi (syvät keuhkokudokset, jotka tulehtuvat ja sitten vaurioituvat)
• Spontaani romahti keuhko

Lapset voivat myös kehittää:

• Anemia, joka johtuu kasvainten leviämisestä luuytimeen
• Diabetes insipidus
• Keuhkojen vajaatoimintaan johtavat keuhko-ongelmat
• Aivolisäkkeen ongelmat, jotka johtavat kasvuhäiriöön

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on tämän häiriön oireita. Mene päivystykseen, jos hengenahdistusta tai rintakipua kehittyy.

Vältä tupakointia. Tupakoinnin lopettaminen voi parantaa lopputulosta ihmisillä, joilla on keuhkoihin vaikuttava Langerhans-soluhistiosytoosi.

Tämän taudin ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Langerhans-solujen histiosytoosi; Erdheim-Chesterin tauti

• Eosinofiilinen granuloma - kallon röntgenkuva
• Hengityselimet

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et ai. Mayo Clinic Histiocytosis -työryhmän yksimielinen lausunto aikuispotilaiden diagnosoinnista ja arvioinnista, joilla on histiosyyttisiä kasvaimia: Erdheim-Chesterin tauti, Langerhansin soluhistiosytoosi ja Rosai-Dorfmanin tauti. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N.Histiocytoses. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 160.