Dubin-Johnsonin oireyhtymä

Dubin-Johnsonin oireyhtymä (DJS) on häiriö, joka siirtyy perheiden kautta (peritty). Tässä tilassa sinulla voi olla lievä keltaisuus koko elämän ajan.

DJS on hyvin harvinainen geneettinen häiriö. Taudin perimiseksi lapsen on saatava kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta.

Oireyhtymä häiritsee kehon kykyä siirtää bilirubiinia maksan kautta sappeen. Kun maksa ja perna hajoavat kuluneita punasoluja, bilirubiinia syntyy. Bilirubiini siirtyy normaalisti maksan tuottamaan sappeen. Sitten se virtaa sappikanaviin, sappirakon ohi, ja ruoansulatuskanavaan.

Kun bilirubiinia ei kuljeteta asianmukaisesti sappeen, se kerääntyy verenkiertoon. Tämä aiheuttaa ihon ja silmänvalkuaisten kellastumisen. Tätä kutsutaan keltaisuudeksi. Vakavasti korkea bilirubiinipitoisuus voi vahingoittaa aivoja ja muita elimiä.

DJS-potilailla on elinikäinen lievä keltaisuus, jota voi pahentaa:

• Alkoholi
• Ehkäisypillerit
• Maksaan vaikuttavat ympäristötekijät
• Infektio
• Raskaus

Lievä keltaisuus, joka saattaa ilmetä vasta murrosiässä tai aikuisuudessa, on useimmiten ainoa DJS: n oire.

Seuraavat testit voivat auttaa diagnosoimaan tämän oireyhtymän:

• Maksan biopsia
• Maksaentsyymitasot (verikoe)
• Seerumin bilirubiini
• Virtsan koproporfyriinitasot, mukaan lukien koproporfyriini I -taso

Erityistä hoitoa ei tarvita.

Näkymät ovat erittäin myönteiset. DJS ei yleensä lyhennä henkilön elinikää.

Komplikaatiot ovat epätavallisia, mutta voivat sisältää seuraavaa:

• Vatsakipu
• Vaikea keltaisuus

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos jokin seuraavista tapahtuu:

• Keltaisuus on vaikea
• Keltaisuus pahenee ajan myötä
• Sinulla on myös vatsakipua tai muita oireita (jotka voivat olla merkki siitä, että toinen häiriö aiheuttaa keltaisuutta)

Jos sinulla on sukututkimus DJS: stä, geneettisestä neuvonnasta voi olla apua, jos aiot saada lapsia.

• Ruoansulatuskanavan elimet

Korenblat KM, Berk PD. Lähestyminen potilaalle, jolla on keltaisuus tai poikkeavat maksakokeet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 138.

Lidofsky SD. Keltaisuus. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N.Bilirubin-aineenvaihdunta ja sen häiriöt. Julkaisussa: Sanyal AJ, Terrault N, toim. Zakim ja Boyer's Hepatology: Oppikirja maksasairaudesta. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 58.