Hemokromatoosi

Hemokromatoosi on tila, jossa kehossa on liikaa rautaa. Sitä kutsutaan myös raudan ylikuormitukseksi.

Hemokromatoosi voi olla geneettinen häiriö, joka siirtyy perheiden kautta.

• Tämäntyyppiset ihmiset imevät liikaa rautaa ruoansulatuskanavan kautta. Rauta kerääntyy kehoon. Maksa, sydän ja haima ovat yhteisiä elimiä, joihin rauta muodostuu.
• Se on läsnä syntymän yhteydessä, mutta sitä ei voida diagnosoida vuosia.

Hemokromatoosia voi esiintyä myös seuraavien seurauksena:

• Muut verisairaudet, kuten talassemia tai tietyt anemiat. Liian monet verensiirrot ajan myötä voivat johtaa raudan ylikuormitukseen.
• Pitkäaikainen alkoholinkäyttö ja muut terveysolosuhteet.

Tämä häiriö vaikuttaa enemmän miehiin kuin naisiin. Se on yleistä valkoisilla ihmisillä, jotka ovat syntyneet Pohjois-Euroopasta.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Vatsakipu
• Väsymys, energian puute, heikkous
• Ihonvärin yleistynyt tummuminen (kutsutaan usein pronssiksi)
• Nivelkipu
• Kehon hiusten menetys
• Seksuaalisen halun menetys
• Painonpudotus

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Tämä voi osoittaa maksan ja pernan turvotusta ja ihonvärin muutoksia.

Verikokeet voivat auttaa diagnoosin tekemisessä. Testit voivat sisältää:

• Ferritiinitaso
• Raudan taso
• Transferriinikylläisyyden prosenttiosuus (korkea)
• Geneettinen testaus

Muita testejä voivat olla:

• Verensokerin (glukoosin) taso
• Alfa-fetoproteiini
• Echokardiogrammi sydämen toiminnan tutkimiseen
• Elektrokardiogrammi (EKG) sydämen sähköisen toiminnan tarkastelemiseksi
• Kuvantamistestit, kuten CT, MRI ja ultraääni
• Maksan toimintakokeet

Tila voidaan vahvistaa maksabiopsialla tai geenitesteillä. Jos geneettinen vika vahvistetaan, muita verikokeita voidaan käyttää selvittämään, ovatko muut perheenjäsenet vaarassa raudan ylikuormituksesta.

Hoidon tavoitteena on poistaa ylimääräinen rauta kehosta ja hoitaa kaikki elinvauriot.

Menettely nimeltä phlebotomia on paras tapa poistaa ylimääräinen rauta kehosta:

• Puoli litraa verta poistetaan kehosta viikossa, kunnes kehon rautavarastot ovat ehtyneet. Tämä voi kestää useita kuukausia.
• Sen jälkeen toimenpide voidaan tehdä harvemmin raudan normaalin varastoinnin ylläpitämiseksi.

Miksi menettelyä tarvitaan, riippuu oireistasi ja hemoglobiinin ja seerumin ferritiinipitoisuuksista sekä siitä, kuinka paljon rautaa otat ruokavaliossasi.

Muita terveysongelmia, kuten diabetes, miesten testosteronitasojen lasku, niveltulehdus, maksan vajaatoiminta ja sydämen vajaatoiminta hoidetaan.

Jos sinulla on diagnosoitu hemokromatoosi, palveluntarjoajasi voi suositella ruokavaliota vähentämään raudan imeytymistä ruoansulatuskanavassa. Palveluntarjoajasi voi suositella seuraavaa:

• Älä juo alkoholia, varsinkin jos sinulla on maksavaurioita.
• Älä ota rautapillereitä tai rautaa sisältäviä vitamiineja.
• Älä käytä rauta-astioita.
• Rajoita rautalla väkevöityjä ruokia, kuten 100-prosenttisesti raudalla vahvistettuja aamiaismuroja.

Hoitamaton raudan ylikuormitus voi johtaa maksavaurioihin.

Ylimääräinen rauta voi kerääntyä myös muille kehon alueille, mukaan lukien kilpirauhanen, kivekset, haima, aivolisäke, sydän tai nivelet. Varhainen hoito voi auttaa estämään komplikaatioita, kuten maksasairaus, sydänsairaus, niveltulehdus tai diabetes.

Menestyksesi riippuu elinvaurioiden määrästä. Jotkut elinvauriot voidaan kääntää, kun hemokromatoosi havaitaan aikaisin ja hoidetaan aggressiivisesti flebotomialla.

Komplikaatioita ovat:

• Maksakirroosi
• Maksan vajaatoiminta
• Maksa syöpä

Tauti voi johtaa seuraavien sairauksien kehittymiseen:

• Niveltulehdus
• Diabetes
• Sydänongelmat
• Lisääntynyt riski tietyille bakteeri-infektioille
• Kivesten atrofia
• Ihon väri muuttuu

Soita palveluntarjoajalle, jos hemokromatoosin oireet kehittyvät.

Soita tapaamiseen palveluntarjoajallesi (seulontaan), jos perheenjäsenellä on diagnosoitu hemokromatoosi.

Hemokromatoosista diagnosoidun henkilön perheenjäsenten seulonta voi havaita taudin varhaisessa vaiheessa, jotta hoito voidaan aloittaa, ennen kuin muilla sairastuneilla sukulaisilla on esiintynyt elinvaurioita.

Raudan ylikuormitus; Verensiirto - hemokromatoosi

• Hepatomegalia

Pekoni BR, Fleming RE. Hemokromatoosi. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisengerin ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus: patofysiologia / diagnoosi / hallinta. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 75.

Brittenham GM. Raudan homeostaasin häiriöt: raudan puute ja ylikuormitus. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 36.