Perinnöllinen amyloidoosi

Perinnöllinen amyloidoosi on tila, jossa epänormaaleja proteiinikertymiä (kutsutaan amyloideiksi) muodostuu melkein jokaiseen kehon kudokseen. Haitalliset kerrostumat muodostuvat useimmiten sydämessä, munuaisissa ja hermostossa. Nämä proteiinikertymät vahingoittavat kudoksia ja häiritsevät elinten toimintaa.

Perinnöllinen amyloidoosi siirtyy vanhemmilta lapsilleen (peritty). Geeneillä voi olla myös rooli primaarisessa amyloidoosissa.

Muita amyloidoosityyppejä ei peri. Ne sisältävät:

• Seniili systeeminen: havaittu yli 70-vuotiailla
• Spontaani: tapahtuu ilman tunnettua syytä
• Toissijainen: johtuu sairauksista, kuten verisolujen syöpä (myelooma)

Erityisehtoja ovat:

• Sydämen amyloidoosi
• Aivojen amyloidoosi
• Toissijainen systeeminen amyloidoosi

Hoito vaurioituneiden elinten toiminnan parantamiseksi auttaa lievittämään joitain perinnöllisen amyloidoosin oireita. Maksansiirrosta voi olla apua haitallisten amyloidiproteiinien muodostumisen vähentämisessä. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa hoidoista.

Amyloidoosi - perinnöllinen; Perheellinen amyloidoosi

• Sormien amyloidoosi

Budd RC, Seldin DC. Amyloidoosi. Julkaisussa: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, toim. Kelleyn ja Firesteinin reumatologian oppikirja. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 116.

Gertz MA. Amyloidoosi. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 179.

Hawkins PN. Amyloidoosi. Julkaisussa: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, toim. Reumatologia. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 177.