Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen tila, joka esiintyy miehillä, kun heillä on ylimääräinen X-kromosomi.

Suurimmalla osalla ihmisistä on 46 kromosomia. Kromosomit sisältävät kaikki geenisi ja DNA: si, kehon rakennusosat. Kaksi sukupuolikromosomia (X ja Y) määräävätkö sinusta poika vai tyttö. Tytöillä on yleensä 2 X-kromosomia. Pojilla on normaalisti 1 X- ja 1 Y-kromosomi.

Klinefelterin oireyhtymä syntyy, kun poika syntyy vähintään yhdellä ylimääräisellä X-kromosomilla. Tämä on kirjoitettu nimellä XXY.

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 500-1000 poikasta. Naisilla, jotka tulevat raskaaksi 35-vuotiaiden jälkeen, on hieman todennäköisempää poika, jolla on tämä oireyhtymä kuin nuoremmilla naisilla.

Lapsettomuus on yleisin oire Klinefelterin oireyhtymässä.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Epänormaalit kehon mittasuhteet (pitkät jalat, lyhyt runko, olkapää yhtä suuri kuin lonkan koko)
• Epänormaalin suuret rinnat (gynekomastia)
• Hedelmättömyys
• Seksuaaliset ongelmat
• Vähemmän kuin normaalisti häpyluun, kainaloon ja kasvojen hiuksiin
• Pienet, kiinteät kivekset
• Pitkä korkeus
• Pieni peniksen koko
  
  

Klinefelterin oireyhtymä voidaan ensin diagnosoida, kun mies tulee terveydenhuollon tarjoajan luokse hedelmättömyyden vuoksi. Seuraavat testit voidaan suorittaa:

• Karyotyypitys (tarkistaa kromosomit)
• Siemennesteen määrä

Verikokeet tehdään hormonitasojen tarkistamiseksi, mukaan lukien:

• Estradioli, eräänlainen estrogeeni
• Follikkelia stimuloiva hormoni
• Luteinisoiva hormoni
• Testosteroni

Testosteronihoitoa voidaan määrätä. Tämä voi auttaa:

• Kasvata kehon hiuksia
• Paranna lihasten ulkonäköä
• Paranna keskittymistä
• Paranna mielialaa ja itsetuntoa
• Lisää energiaa ja sukupuolta
• Lisää voimaa

Useimmat miehet, joilla on tämä oireyhtymä, eivät pysty raskaaksi. Lapsettomuusasiantuntija voi pystyä auttamaan. Endokrinologiksi kutsutun lääkärin vierailu voi myös olla hyödyllistä.

Nämä lähteet voivat antaa lisätietoja Klinefelterin oireyhtymästä:

• X- ja Y-kromosomimuunnosten yhdistys - genet.org
• Kansallinen lääketieteellisen kirjaston genetiikan kotiviite - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Suurentuneet hampaat, joiden pinta on oheneva, ovat hyvin yleisiä Klinefelterin oireyhtymässä. Tätä kutsutaan taurodontismiksi. Tämä näkyy hammasröntgenkuvissa.

Klinefelterin oireyhtymä lisää myös seuraavien riskiä:

• Huomioon puutteellinen hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
• Autoimmuunisairaudet, kuten lupus, nivelreuma ja Sjögrenin oireyhtymä
• Rintasyöpä miehillä
• Masennus
• Oppimisvaikeudet, mukaan lukien lukihäiriöt, jotka vaikuttavat lukemiseen
• Harvinainen kasvain, jota kutsutaan ekstragonadaliseksi sukusolukasvaimeksi
• Keuhkosairaus
• Osteoporoosi
• Suonikohjut

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos poikasi ei kehitä toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia murrosiässä. Tähän sisältyy kasvojen hiusten kasvu ja äänen syventäminen.

Genetiikan neuvonantaja voi antaa tietoa tästä tilasta ja ohjata sinut tukemaan alueesi ryhmiä.

47 X-X-Y-oireyhtymä; XXY-oireyhtymä; XXY-trisomia; 47, XXY / 46, XY; Mosaiikki-oireyhtymä; Poly-X Klinefelterin oireyhtymä

Allan CA, McLachlan RI. Androgeenipuutoshäiriöt. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, kivesten häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Taudin kromosomaalinen ja genominen perusta: autosomien ja sukupuolikromosomien häiriöt. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 6.