Perheellinen dysbetalipoproteinemia

Perheiden dysbetalipoproteinemia on häiriö, joka siirtyy perheiden kautta. Se aiheuttaa suuria määriä kolesterolia ja triglyseridejä veressä.

Geneettinen vika aiheuttaa tämän tilan. Vika johtaa suurten lipoproteiinihiukkasten kertymiseen, jotka sisältävät sekä kolesterolia että erään tyyppistä rasvaa, jota kutsutaan triglyserideiksi. Tauti liittyy apolipoproteiini E -geenin puutteisiin.

Kilpirauhasen liikatoiminta, liikalihavuus tai diabetes voivat pahentaa tilannetta. Perheellisen dysbetalipoproteinemian riskitekijöihin kuuluu häiriö tai sepelvaltimotauti suvussa.

Oireita ei voida nähdä ennen 20-vuotiaita tai vanhempia.

Keltaisia ​​rasva-aineksia, joita kutsutaan ksantoomiksi, voi esiintyä silmäluomissa, kämmenissä, jalkapohjissa tai polvien ja kyynärpään jänteissä.

Muita oireita voivat olla:

• Rintakipu (angina pectoris) tai muut sepelvaltimotaudin oireet voivat esiintyä nuorena
• Yhden tai molempien vasikoiden kouristelut kävellessä
• Varpaiden haavat, jotka eivät parane
• Äkilliset aivohalvauksen kaltaiset oireet, kuten puhevaikeudet, roikkuvat kasvojen toisella puolella, käsivarren tai jalan heikkous ja tasapainon menetys

Testit, joita voidaan tehdä tämän tilan diagnosoimiseksi, ovat:

• Geneettinen testaus apolipoproteiini E: lle (apoE)
• Lipidipaneelin verikoe
• Triglyseriditaso
• Erittäin matalatiheyksinen lipoproteiinitesti (VLDL)

Hoidon tavoitteena on hallita sellaisia ​​olosuhteita kuin liikalihavuus, kilpirauhasen vajaatoiminta ja diabetes.

Ruokavalion muutokset kaloreiden, tyydyttyneiden rasvojen ja kolesterolin vähentämiseksi voivat auttaa alentamaan veren kolesterolia.

Jos kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat edelleen korkeat sen jälkeen, kun olet muuttanut ruokavaliota, terveydenhuollon tarjoajasi saattaa olla, että otat myös lääkkeitä. Veren triglyseridi- ja kolesterolitasoja alentavia lääkkeitä ovat:

• Sappihappoa sitovat hartsit.
• Fibraatit (gemfibrotsiili, fenofibraatti).
• Nikotiinihappo.
• Statiinit.
• PCSK9: n estäjät, kuten alirokumabi (Praluent) ja evolokumabi (Repatha). Nämä edustavat uudempaa lääkeryhmää kolesterolin hoitoon.

Ihmisillä, joilla on tämä tila, on huomattavasti suurempi riski sepelvaltimotaudille ja ääreisverisuonisairaudelle.

Hoidon avulla useimmat ihmiset pystyvät huomattavasti vähentämään kolesteroli- ja triglyseriditasojaan.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sydänkohtaus
• Aivohalvaus
• Perifeerinen verisuonisairaus
• Ajoittainen claudication
• Alaraajojen gangreeni

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on diagnosoitu tämä häiriö ja:

• Uusia oireita kehittyy.
• Oireet eivät parane hoidon aikana.
• Oireet pahenevat.

Tämän sairauden omaavien perheenjäsenten seulonta voi johtaa varhaiseen havaitsemiseen ja hoitoon.

Varhainen hoito ja muiden riskitekijöiden, kuten tupakoinnin, rajoittaminen voivat auttaa estämään varhaiset sydänkohtaukset, aivohalvaukset ja tukkeutuneet verisuonet.

Tyypin III hyperlipoproteinemia; Puutteellinen tai puutteellinen apolipoproteiini E

• Sepelvaltimotauti

Genest J, Libby P.Lipoproteiinihäiriöt ja sydän- ja verisuonitaudit. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 48.

Robinson JG. Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 195.