Kylomikronemian oireyhtymä

Kylomikronemian oireyhtymä on häiriö, jossa keho ei hajota rasvoja (lipidejä) oikein. Tämä saa aikaan kylomikroneiksi kutsuttujen rasvahiukkasten kertymisen vereen. Häiriö siirtyy perheiden kautta.

Kylomikronemiaoireyhtymä voi johtua harvoista geneettisistä häiriöistä, joissa lipoproteiinilipaasiksi (LpL) kutsuttu proteiini (entsyymi) on rikki tai puuttuu. Se voi johtua myös toisen tekijän, apo C-II: n puuttumisesta, joka aktivoi LpL: n. LpL löytyy normaalisti rasvasta ja lihaksista. Se auttaa hajottamaan tiettyjä lipidejä. Kun LpL puuttuu tai on rikki, veressä kertyy kylomikroneiksi kutsuttuja rasvapartikkeleita. Tätä kertymistä kutsutaan kylomikronemiaksi.

Apolipoproteiini CII: n ja apolipoproteiini AV: n viat voivat myös aiheuttaa oireyhtymän. Sitä esiintyy todennäköisemmin, kun ihmisille, joilla on taipumus korkeaan triglyseridipitoisuuteen (kuten ihmisillä, joilla on yhdistetty familiaalinen hyperlipidemia tai familiaalinen hypertriglyseridemia), kehittyy diabetes, liikalihavuus tai altistuminen tietyille lääkkeille.

Oireet voivat alkaa lapsenkengissä ja sisältävät:

• Vatsakipu haimatulehduksesta (haimatulehdus).
• Hermovaurion oireet, kuten jalkojen tai jalkojen tunteen menetys ja muistin menetys.
• Keltaiset rasva-aineen kerrostumat ihossa, joita kutsutaan ksantoomiksi. Nämä kasvut voivat näkyä selässä, pakaroissa, jalkapohjissa tai polvissa ja kyynärpäissä.

Fyysinen tentti ja kokeet voivat osoittaa:

• Suurentunut maksa ja perna
• Haimatulehdus
• Rasvaiset kerrostumat ihon alle
• Mahdollisesti rasvakertymät silmän verkkokalvossa

Kermainen kerros ilmestyy, kun veri pyörii laboratorion koneessa. Tämä kerros johtuu veressä olevista kylomikroneista.

Triglyseriditaso on erittäin korkea.

Rasvaton, alkoholiton ruokavalio vaaditaan. Saatat joutua lopettamaan tiettyjen lääkkeiden käyttö, jotka voivat pahentaa oireita. Älä lopeta lääkkeiden käyttöä keskustelematta ensin terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Tilat, kuten kuivuminen ja diabetes, voivat pahentaa oireita. Jos nämä diagnosoidaan, näitä sairauksia on hoidettava ja kontrolloitava.

Rasvaton ruokavalio voi vähentää oireita dramaattisesti.

Hoitamattomana kylomikronien ylimäärä voi johtaa haimatulehduksiin. Tämä tila voi olla erittäin tuskallinen ja jopa hengenvaarallinen.

Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos sinulla on vatsakipua tai muita haimatulehduksen varoitusmerkkejä.

Soita palveluntarjoajallesi, jos sinulla on henkilökohtainen tai suvussa korkea triglyseriditaso.

Ei ole mitään tapaa estää jotakuta perimästä tätä oireyhtymää.

Perheellinen lipoproteiinilipaasin puute; Perheellinen hyperkylomikronemiaoireyhtymä, tyypin I hyperlipidemia

• Hepatomegalia
• Xanthoma polvella

Genest J, Libby P.Lipoproteiinihäiriöt ja sydän- ja verisuonitaudit. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 48.

Robinson JG. Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 195.