Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on nimi, joka annetaan ryhmälle perinnöllisiä lisämunuaisen häiriöitä.

Ihmisillä on 2 lisämunuaista. Yksi sijaitsee jokaisen munuaisen päällä. Nämä rauhaset tuottavat hormoneja, kuten kortisolia ja aldosteronia, jotka ovat välttämättömiä elämälle. Ihmisillä, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, ei ole entsyymiä, jonka lisämunuaisten on tuotettava hormoneja.

Samaan aikaan keho tuottaa enemmän androgeenia, eräänlaista miesten sukupuolihormonia. Tämä saa miehen ominaisuudet näyttämään aikaisin (tai epäasianmukaisesti).

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voi vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin. Noin yhdellä 10000-18000 lapsesta syntyy synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Oireet vaihtelevat riippuen synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian tyypistä ja iästä, kun häiriö diagnosoidaan.

• Lievemmissä muodoissa olevilla lapsilla ei ehkä ole oireita synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta, eikä niitä voida diagnosoida vasta murrosikään saakka.
• Tytöillä, joilla on vakavampi muoto, on usein maskuliiniset sukupuolielimet syntymän yhteydessä ja ne voidaan diagnosoida ennen oireiden ilmaantumista.
• Pojat näyttävät normaalilta syntymänsä jälkeen, vaikka heillä olisi vakavampi muoto.

Lapsilla, joilla on häiriön vakavampi muoto, oireet kehittyvät usein 2 tai 3 viikon kuluessa syntymästä.

• Huono ruokinta tai oksentelu
• Kuivuminen
• Elektrolyyttimuutokset (epänormaali veren natrium- ja kaliumpitoisuus)
• Epänormaali sydämen rytmi

Tytöillä, joilla on lievempi muoto, on yleensä normaalit naisten lisääntymiselimet (munasarjat, kohtu ja munanjohtimet). Heillä voi olla myös seuraavat muutokset:

• Epänormaalit kuukautiset tai kuukautisten epäonnistuminen
• Häpykarvojen tai kainaloiden hiusten varhainen ilmestyminen
• Liiallinen hiusten kasvu tai kasvojen hiukset
• Jotkut klitoriksen laajentumisesta

Pienemmässä muodossa olevat pojat näyttävät usein normaaleilta syntyessään. Ne voivat kuitenkin näyttää nousevan murrosikään aikaisin. Oireita voivat olla:

• Syventävä ääni
• Häpykarvojen tai kainaloiden hiusten varhainen ilmestyminen
• Laajennettu penis, mutta normaalit kivekset
• Hyvin kehittyneet lihakset

Sekä pojat että tytöt ovat pitkiä lapsina, mutta huomattavasti normaalia lyhyempiä aikuisina.

Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja tilaa tietyt testit. Yleisiä verikokeita ovat:

• Seerumin elektrolyytit
• Aldosteroni
• Renin
• Kortisoli

Vasemman käden ja ranteen röntgenkuva voi osoittaa, että lapsen luut näyttävät olevan todellista ikää vanhempia.

Geneettiset testit voivat auttaa diagnosoimaan tai vahvistamaan häiriön, mutta niitä tarvitaan harvoin.

Hoidon tavoitteena on palauttaa hormonitasot normaaliksi tai lähes normaaliksi. Tämä tehdään ottamalla kortisolin muoto, useimmiten hydrokortisoni. Ihmiset saattavat tarvita ylimääräisiä lääkeannoksia stressin aikana, kuten vakavan sairauden tai leikkauksen aikana.

Palveluntarjoaja määrittää poikkeavien sukuelinten vauvan geneettisen sukupuolen tarkistamalla kromosomit (karyotyypitys). Tytöillä, joilla on miespuoliset sukupuolielimet, voidaan tehdä sukuelinten leikkaus lapsenkengissä.

Steroidit, joita käytetään synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun hoitoon, eivät yleensä aiheuta sivuvaikutuksia, kuten liikalihavuutta tai heikkoja luita, koska annokset korvaavat hormoneja, joita lapsen keho ei pysty tuottamaan. Vanhempien on tärkeää ilmoittaa tartunnan ja stressin oireista lapsensa tarjoajalle, koska lapsi saattaa tarvita enemmän lääkkeitä. Steroideja ei voida lopettaa yhtäkkiä, koska se voi johtaa lisämunuaisen vajaatoimintaan.

Nämä organisaatiot voivat olla hyödyllisiä:

• Kansallinen lisämunuaissairaussäätiö - www.nadf.us
• MAGIC-säätiö - www.magicfoundation.org
• CARES-säätiö - www.caresfoundation.org
• Lisämunuaisen vajaatoiminta United - aiunited.org

Tämän häiriön omaavien on otettava lääkkeitä koko elämänsä ajan. Heillä on useimmiten hyvä terveys. Ne voivat kuitenkin olla lyhyempiä kuin normaalit aikuiset, jopa hoidon aikana.

Joissakin tapauksissa synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voi vaikuttaa hedelmällisyyteen.

Komplikaatioita voivat olla:

• Korkea verenpaine
• Matala verensokeri
• Matala natrium

Vanhempien, joilla on sukututkimus synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta (minkä tahansa tyyppinen), tai lapsen, jolla on sairaus, tulisi harkita geneettistä neuvontaa.

Prenataalinen diagnoosi on käytettävissä joillekin synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian muodoille. Diagnoosi tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana korionihaksenäytteillä. Toisen raskauskolmanneksen diagnoosi tehdään mittaamalla hormonit, kuten 17-hydroksiprogesteroni lapsivedessä.

Vastasyntyneen seulontatesti on saatavilla synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian yleisimmälle muodolle. Se voidaan tehdä kantapään verellä (osana vastasyntyneiden rutiiniseulontoja). Tämä testi suoritetaan tällä hetkellä useimmissa osavaltioissa.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä; 21-hydroksylaasin puute; CAH

• Lisämunuaiset

Donohoue PA. Sukupuolenkehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Uusi MI. Andrenaalisen steroidogeneesin viat. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 104.