Nefrogeeninen diabetes insipidus

Nefrogeeninen diabetes insipidus (NDI) on häiriö, jossa munuaisten pienten putkien (tubulusten) vika saa henkilön kulkemaan suuren määrän virtsaa ja menettämään liikaa vettä.

Normaalisti munuaisputket mahdollistavat suurimman osan veressä olevan veden suodattamisen ja palauttamisen vereen.

NDI tapahtuu, kun munuaisputket eivät reagoi kehossa olevaan hormoniin, jota kutsutaan antidiureettiseksi hormoniksi (ADH), jota kutsutaan myös vasopressiiniksi. ADH aiheuttaa yleensä munuaisiin virtsan keskittymisen.

Sen seurauksena, että ADH-signaaliin ei reagoida, munuaiset vapauttavat liikaa vettä virtsaan. Tämä saa kehon tuottamaan suuren määrän erittäin laimeaa virtsaa.

NDI on hyvin harvinaista. Synnynnäistä on synnynnäinen nefrogeeninen diabetes insipidus. Se on seurausta perheen kautta välitetystä virheestä. Miehet kärsivät yleensä, vaikka naiset voivat välittää tämän geenin lapsilleen.

Yleisimmin NDI kehittyy muista syistä. Tätä kutsutaan hankituksi häiriöksi. Tekijöitä, jotka voivat laukaista tämän ehdon hankitun muodon, ovat:

• Tukos virtsateissä
• Korkeat kalsiumpitoisuudet
• Matala kaliumtaso
• Tiettyjen lääkkeiden (litium, demeklosykliini, amfoterisiini B) käyttö

Sinulla voi olla voimakas tai hallitsematon jano ja kaipaat jäävettä.

Tuotat suuria määriä virtsaa, yleensä yli 3 litraa, ja jopa 15 litraa päivässä. Virtsa on erittäin laimeaa ja näyttää melkein kuin vedeltä. Saatat joutua virtsaamaan joka tunti tai jopa enemmän, jopa yöllä, kun et syö tai juo niin paljon.

Jos et juo tarpeeksi nesteitä, seurauksena voi olla kuivuminen. Oireita voivat olla:

• Kuivat limakalvot
• Kuiva iho
• Uponnut ulkonäkö silmiin
• Uponnut fontanellit (pehmeä kohta) imeväisillä
• Muutokset muistissa tai tasapainossa

Muita oireita, joita voi esiintyä nestehukan vuoksi, mikä aiheuttaa kuivumista, ovat:

• Väsymys, heikkouden tunne
• Päänsärky
• Ärsyttävyys
• Matala ruumiinlämpö
• Lihaskipu
• Nopea syke
• Painonpudotus
• Muutos valppaudessa ja jopa koomassa

Terveydenhuollon tarjoaja tutkii sinut ja kysyy sinun tai lapsesi oireista.

Fyysinen tentti voi paljastaa:

• Alhainen verenpaine
• Nopea pulssi
• Shokki
• Kuivumisen merkit

Testit voivat paljastaa:

• Suuri seerumin osmolaalisuus
• Suuri virtsaneritys riippumatta siitä, kuinka paljon nestettä juot
• Munuaiset eivät keskitä virtsaa, kun sinulle annetaan ADH: ta (yleensä desmopressiiniksi kutsuttu lääke)
• Alhainen virtsan osmolaalisuus
• Normaali tai korkea ADH-taso

Muita mahdollisesti suoritettavia testejä ovat:

• Natriumverikoe
• Virtsan 24 tunnin tilavuus
• Virtsan konsentraatiotesti
• Virtsan ominaispaino
• Valvottu vedenpuutetesti
  

Hoidon tavoitteena on hallita kehon nestetasoja. Annetaan suuri määrä nesteitä. Määrän tulee olla suunnilleen yhtä suuri kuin virtsaan menetettävän veden määrä.

Jos tila johtuu tietystä lääkkeestä, lääkkeen lopettaminen voi parantaa oireita. Mutta ÄLÄ lopeta lääkkeiden käyttöä keskustelematta ensin palveluntarjoajan kanssa.

Lääkkeitä voidaan antaa oireiden parantamiseksi vähentämällä virtsaneritystä.

Jos henkilö juo tarpeeksi vettä, tällä tilalla ei ole paljon vaikutusta kehon neste- tai elektrolyyttitasapainoon. Joskus suuren virtsan kuluminen pitkään voi aiheuttaa muita elektrolyyttiongelmia.

Jos henkilö ei juo tarpeeksi nesteitä, korkea virtsaneritys voi aiheuttaa kuivumista ja korkeaa natriumpitoisuutta veressä.

Syntymässä esiintyvä NDI on pitkäaikainen tila, joka vaatii elinikäistä hoitoa.

Hoitamaton NDI voi aiheuttaa minkä tahansa seuraavista:

• Virtsajohtimien ja virtsarakon laajeneminen
• Korkea veren natrium (hypernatremia)
• Vaikea kuivuminen
• Shokki
• Kooma

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on tämän häiriön oireita.

Synnynnäistä NDI: tä ei voida estää.

Niiden häiriöiden hoitaminen, jotka voivat johtaa sairauden hankittuun muotoon, voi estää sitä kehittymästä joissakin tapauksissa.

Nefrogeeninen diabetes insipidus; Hankittu nefrogeeninen diabetes insipidus; Synnynnäinen nefrogeeninen diabetes insipidus; NDI

• Mies virtsateiden

Bockenhauer D.Nesteen, elektrolyytin ja happo-emäksen häiriöt lapsilla. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressiini, diabetes insipidus ja sopimattoman antidiureesin oireyhtymä. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 18.

Scheinman SJ. Geneettisesti perustuvat munuaisten kuljetushäiriöt. Julkaisussa: Gilbert SJ, Weiner DE, toim. Kansallisen munuaissäätiön perustelu munuaissairaudesta. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 38.