Sirppisolutauti

Sirppisolutauti on perheen välittämä häiriö. Punasolut, jotka ovat tavallisesti levyn muotoisia, saavat sirpin tai puolikuun muodon. Punasolut kuljettavat happea koko kehossa.

Sirppisolutauti johtuu epänormaalista hemoglobiinityypistä, nimeltään hemoglobiini S.Hemoglobiini on punasolujen sisällä oleva proteiini, joka kuljettaa happea.

• Hemoglobiini S muuttaa punasoluja. Punasoluista tulee hauraita ja muotoisia puolikuun tai sirpin muodossa.
• Epänormaalit solut vievät vähemmän happea kehon kudoksiin.
• Ne voivat myös tarttua helposti pieniin verisuoniin ja hajota palasiksi. Tämä voi keskeyttää terveellisen verenkierron ja vähentää entisestään kehon kudoksiin virtaavan hapen määrää.

Sirppisolutauti periytyy molemmilta vanhemmilta. Jos saat sirppisolugeenin vain yhdeltä vanhemmalta, sinulla on sirppisoluominaisuus. Ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuus, ei ole sirppisolusairauden oireita.

Sirppisolutauti on paljon yleisempää afrikkalaisista ja Välimeren maista. Se näkyy myös ihmisillä Etelä- ja Keski-Amerikasta, Karibialta ja Lähi-idästä.

Oireet ilmaantuvat yleensä vasta 4 kuukauden iän jälkeen.

Lähes kaikilla sirppisolusairauksilla on tuskallisia jaksoja, joita kutsutaan kriiseiksi. Nämä voivat kestää tunteja päiviä. Kriisit voivat aiheuttaa kipua alaselässä, jalassa, nivelissä ja rintakehässä.

Joillakin ihmisillä on yksi jakso muutaman vuoden välein. Toisilla on useita jaksoja vuosittain. Kriisit voivat olla tarpeeksi vakavia vaatia sairaalahoitoa.

Kun anemia muuttuu vakavammaksi, oireita voivat olla:

• Väsymys
• Kalpeus
• Nopea syke
• Hengenahdistus
• Silmien ja ihon keltaisuus (keltaisuus)

Pienemmillä sirppisolusairailla lapsilla on vatsakipuja.

Seuraavia oireita voi ilmetä, koska epänormaalit solut tukkivat pienet verisuonet:

• Kivulias ja pitkittynyt erektio (priapismi)
• Heikko näkö tai sokeus
• Pienistä aivohalvauksista johtuvat ajattelu- tai sekavuusongelmat
• Alaraajojen haavaumat (nuorilla ja aikuisilla)

Ajan myötä perna lakkaa toimimasta. Tämän seurauksena sirppisolusairautta sairastavilla voi olla infektioiden oireita, kuten:

• Luuinfektio (osteomyeliitti)
• Sappirakon infektio (kolekystiitti)
• Keuhkoinfektio (keuhkokuume)
• Virtsatieinfektio

Muita oireita ovat:

• Viivästynyt kasvu ja murrosikä
• Niveltulehduksen aiheuttamat kivuliaat nivelet
• Sydän- tai maksan vajaatoiminta, joka johtuu liikaa raudasta (verensiirroista)

Sirppisolusairauksia sairastavien ihmisten diagnosointiin ja seurantaan tehdään yleensä:

• Bilirubiini
• Veren happisaturaatio
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Hemoglobiinielektroforeesi
• Seerumin kreatiniini
• Seerumin kalium
• Sirppisolutesti

Hoidon tavoitteena on hallita ja hallita oireita ja rajoittaa kriisien määrää. Sirppisolusairautta sairastavat ihmiset tarvitsevat jatkuvaa hoitoa, vaikka heillä ei ole kriisiä.

Ihmiset, joilla on tämä tila, tulisi ottaa foolihappolisäaineita. Foolihappo auttaa luomaan uusia punasoluja.

Sirppisolukriisin hoito sisältää:

• Verensiirrot (voidaan antaa myös säännöllisesti aivohalvauksen estämiseksi)
• Kipulääkkeet
• Runsaasti nesteitä

Muita sirppisolusairauksien hoitoja voivat olla:

• Hydroksiurea (Hydrea), joka auttaa vähentämään kipujaksojen (mukaan lukien rintakipu ja hengitysvaikeudet) määrää joillakin ihmisillä
• Antibiootit, jotka auttavat estämään bakteeri-infektioita, jotka ovat yleisiä sirppisolutautia sairastavilla lapsilla
• Lääkkeet, jotka vähentävät raudan määrää kehossa
• Uudemmat hoidot kipukriisien tiheyden ja vakavuuden vähentämiseksi on hyväksytty

Hoitoja, joita voidaan tarvita sirppisolutaudin komplikaatioiden hallintaan, ovat:

• Dialyysi tai munuaissiirto munuaissairauden varalta
• Neuvonta psykologisten komplikaatioiden varalta
• Sappirakon poisto sappikivitautia sairastavilla
• Lonkan korvaus lonkan avaskulaariseen nekroosiin
• Leikkaus silmäongelmiin
• Huumeiden kipulääkkeiden liikakäytön tai väärinkäytön hoito
• Haavan hoito jalkahaavoissa

Luuydin- tai kantasolusiirrot voivat parantaa sirppisolusairautta, mutta tämä hoito ei ole vaihtoehto useimmille ihmisille. Ihmiset, joilla on sirppisolusairaus, eivät usein löydä sopivia kantasolujen luovuttajia.

Sirppisolusairautta sairastavilla tulisi olla seuraavat rokotukset infektioriskin pienentämiseksi:

• Haemophilus influenzae -rokote (Hib)
• Pneumokokki-konjugaattirokote (PCV)
• Pneumokokki-polysakkaridirokote (PPV)

Liittyminen tukiryhmään, jossa jäsenillä on yhteisiä asioita, voi lievittää kroonisen sairauden stressiä.

Aiemmin sirppisolusairauksia sairastavat ihmiset kuolivat usein 20–40-vuotiaina. Nykyaikaisen hoidon ansiosta ihmiset voivat nyt elää 50-vuotiaana ja sitä pidempään.

Kuolemansyihin kuuluvat elinten vajaatoiminta ja infektiot.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on:

• Infektio-oireet (kuume, ruumiinsäryt, päänsärky, uupumus)
• Kipu kriisejä
• Kivulias ja pitkäaikainen erektio (miehillä)

Anemia - sirppisolu; Hemoglobiini SS -tauti (Hb SS); Sirppisoluanemia

• Punasolut, sirppisolut
• Punasolut - normaali
• Punasolut - useita sirppisoluja
• Punasolut - sirppisolut
• Punasolut - sirppi ja Pappenheimer
• Muodostuneet veren elementit
• Verisolut

Howard J. sirppisolutauti ja muut hemoglobinopatiat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 154.

Meier ER. Hoitovaihtoehdot sirppisolusairaudelle. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

National Heart Lung and Blood Institute -sivusto. Sirppisolusairauksien näyttöön perustuva hallinta: asiantuntijapaneelin raportti, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Päivitetty syyskuussa 2014. Käytetty 19. tammikuuta 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sirppisolutauti: kliiniset piirteet ja hoito. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 489.