Ensisijainen amyloidoosi

Primaarinen amyloidoosi on harvinainen häiriö, jossa epänormaalit proteiinit kertyvät kudoksiin ja elimiin. Poikkeavien proteiinien kokkareita kutsutaan amyloidikertymiksi.

Primaarisen amyloidoosin syytä ei tunneta hyvin. Geeneillä voi olla rooli.

Ehto liittyy epänormaaliin ja ylimääräiseen proteiinituotantoon. Joihinkin elimiin muodostuu epänormaalien proteiinien palasia. Tämän vuoksi elinten on vaikea toimia oikein.

Primaarinen amyloidoosi voi johtaa olosuhteisiin, joihin kuuluvat:

• Karpaalitunnelin oireyhtymä
• Sydämen lihasvaurio (kardiomyopatia), joka johtaa kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan
• Suoliston imeytymishäiriö
• Maksan turvotus ja toimintahäiriö
• Munuaisten vajaatoiminta
• Nefroottinen oireyhtymä (oireiden ryhmä, joka sisältää proteiinia virtsassa, alhainen veren proteiinipitoisuus veressä, korkea kolesterolitaso, korkea triglyseridipitoisuus ja turvotus koko kehossa)
• Hermo-ongelmat (neuropatia)
• Ortostaattinen hypotensio (verenpaineen lasku seisomaan noustessa)

Oireet riippuvat kärsivistä elimistä. Tämä tauti voi vaikuttaa moniin elimiin ja kudoksiin, mukaan lukien kieli, suolisto, luuston ja sileät lihakset, hermot, iho, nivelsiteet, sydän, maksa, perna ja munuaiset.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Epänormaali sydämen rytmi
• Väsymys
• Käsien tai jalkojen tunnottomuus
• Hengenahdistus
• Ihon muutokset
• Nielemisongelmat
• Turvotus käsissä ja jaloissa
• Turvonnut kieli
• Heikko kädensija
• Laihtuminen tai painonnousu

Muut oireet, joita voi esiintyä tämän taudin kanssa:

• Vähentynyt virtsaneritys
• Ripuli
• Käheys tai muuttuva ääni
• Nivelkipu
• Heikkous

Terveydenhuollon tarjoaja tutkii sinut. Sinulta kysytään sairaushistoriastasi ja oireistasi. Fyysinen tentti voi osoittaa, että sinulla on turvonnut maksa tai perna tai merkkejä hermovaurioista.

Amyloidoosin diagnosoinnin ensimmäisen vaiheen tulisi olla veri- ja virtsakokeet epänormaalien proteiinien etsimiseksi.

Muut testit riippuvat oireistasi ja elimestä, johon se voi vaikuttaa. Jotkut testit sisältävät:

• Vatsan ultraääni maksan ja pernan tarkistamiseksi
• Sydäntestit, kuten EKG, tai ekokardiogrammi tai MRI
• Munuaisten toimintakokeet munuaisten vajaatoiminnan (nefroottisen oireyhtymän) varalta

Testit, jotka voivat auttaa diagnoosin vahvistamisessa, ovat:

• Vatsan rasvatyynyn toive
• Luuytimen biopsia
• Sydänlihaksen biopsia
• Peräsuolen limakalvon biopsia

Hoito voi sisältää:

• Kemoterapia
• Kantasolujen siirto
• Elinsiirto

Jos sairaus johtuu toisesta taudista, kyseistä tautia tulisi hoitaa aggressiivisesti. Tämä voi parantaa oireita tai hidastaa taudin pahenemista. Komplikaatioita, kuten sydämen vajaatoimintaa, munuaisten vajaatoimintaa ja muita ongelmia, voidaan joskus hoitaa tarvittaessa.

Menestyksesi riippuu siitä, mihin elimiin se vaikuttaa. Sydän ja munuaiset voivat johtaa elinten vajaatoimintaan ja kuolemaan. Kehonlaajuinen (systeeminen) amyloidoosi voi johtaa kuolemaan 2 vuoden kuluessa.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on tämän taudin oireita. Soita myös, jos sinulla on diagnosoitu tämä tauti ja sinulla on:

• Vähentynyt virtsa
• Vaikeuksia hengittää
• Nilkkojen tai muiden ruumiinosien turvotus, joka ei mene pois

Primaarisen amyloidoosin ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Amyloidoosi - ensisijainen; Immunoglobuliinin kevytketjuinen amyloidoosi; Ensisijainen systeeminen amyloidoosi

• Sormien amyloidoosi
• Kasvojen amyloidoosi

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobuliinin kevytketjuinen amyloidoosi (primaarinen amyloidoosi). Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 88.

Hawkins PN. Amyloidoosi.Julkaisussa: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, toim. Reumatologia. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 177.