Hemofilia

Hemofilia viittaa verenvuotohäiriöiden ryhmään, jossa veren hyytyminen kestää kauan.

Hemofiliaa on kahta muotoa:

• Hemofilia A (klassinen hemofilia tai tekijä VIII: n puutos)
• Hemofilia B (joulutauti tai tekijä IX: n puute)

Kun vuotat verta, kehossa tapahtuu joukko reaktioita, jotka auttavat verihyytymien muodostumista. Tätä prosessia kutsutaan hyytymiskaskadiksi. Siihen liittyy erityisiä proteiineja, joita kutsutaan hyytymiseksi tai hyytymistekijöiksi. Sinulla voi olla suurempi mahdollisuus ylimääräiseen verenvuotoon, jos yksi tai useampi näistä tekijöistä puuttuu tai ei toimi kuten pitäisi.

Hemofilia johtuu hyytymistekijä VIII: n tai IX: n puutteesta veressä. Useimmissa tapauksissa hemofilia siirtyy perheiden kautta (peritty). Suurimman osan ajasta se siirtyy mieslapsille.

Hemofilian tärkein oire on verenvuoto. Lievät tapaukset voidaan havaita vasta myöhemmin elämässä, liiallisen verenvuodon jälkeen leikkauksen tai vamman jälkeen.

Pahimmassa tapauksessa verenvuoto tapahtuu ilman syytä. Sisäistä verenvuotoa voi esiintyä missä tahansa ja verenvuoto niveliin on yleistä.

Useimmiten hemofilia diagnosoidaan sen jälkeen, kun henkilöllä on epänormaali verenvuoto. Se voidaan diagnosoida myös verikokeella ongelman havaitsemiseksi, jos muilla perheenjäsenillä on tila.

Yleisin hoito on korvata puuttuva hyytymistekijä verestä laskimoon (laskimonsisäiset infuusiot).

Leikkauksen aikana on noudatettava erityistä varovaisuutta, jos sinulla on tämä verenvuotohäiriö. Joten, muista kertoa kirurgillesi, että sinulla on tämä häiriö.

On myös erittäin tärkeää jakaa tietoja häiriöstäsi verisukulaisten kanssa, koska he voivat myös vaikuttaa.

Liittyminen tukiryhmään, jossa jäsenillä on yhteisiä asioita, voi lievittää pitkäaikaisen (kroonisen) taudin stressiä.

Useimmat hemofiliapotilaat pystyvät harjoittamaan normaalia toimintaa. Mutta joillakin ihmisillä on verenvuotoa niveliin, mikä voi rajoittaa heidän aktiivisuuttaan.

Pieni määrä hemofiliaa sairastavia voi kuolla vakavaan verenvuotoon.

Hemofilia A; Klassinen hemofilia; Tekijä VIII: n puutos; Hemofilia B; Joulutauti; Tekijä IX: n puutos; Verenvuotohäiriö - hemofilia

• Verihyytymät

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D.Hemophilia A ja B. julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 135.

Hall JE. Hemostaasi ja veren hyytyminen. Julkaisussa: Hall JE, toim. Guytonin ja Hallin lääketieteellisen fysiologian oppikirja. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 37.

Ragni MV. Verenvuotohäiriöt: hyytymistekijän puutteet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 174.