Hemofilia B

Hemofilia B on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka johtuu veren hyytymistekijä IX: n puutteesta. Ilman riittävää tekijää IX veri ei voi hyytyä kunnolla verenvuodon hallitsemiseksi.

Kun vuotat verta, kehossa tapahtuu joukko reaktioita, jotka auttavat verihyytymien muodostumista. Tätä prosessia kutsutaan hyytymiskaskadiksi. Siihen liittyy erityisiä proteiineja, joita kutsutaan hyytymiseksi tai hyytymistekijöiksi. Sinulla voi olla suurempi mahdollisuus ylimääräiseen verenvuotoon, jos yksi tai useampi näistä tekijöistä puuttuu tai ei toimi kuten pitäisi.

Tekijä IX (yhdeksän) on yksi tällainen hyytymistekijä. Hemofilia B on seurausta siitä, että keho ei tee tarpeeksi tekijää IX. Hemofilia B johtuu perinnöllisestä X-sidoksesta resessiivisestä piirteestä, ja viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa.

Naisilla on kaksi kopiota X-kromosomista. Jos tekijä IX-geeni yhdessä kromosomissa ei toimi, toisen kromosomin geeni voi tehdä riittävän tekijän IX tuottamisen.

Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos tekijä IX -geeni puuttuu pojan X-kromosomista, hänellä on Hemophilia B. Tästä syystä useimmat B-hemofiliapotilaat ovat miehiä.

Jos naisella on puutteellinen tekijä IX -geeni, häntä pidetään kantajana. Tämä tarkoittaa, että viallinen geeni voidaan siirtää hänen lapsilleen. Tällaisilla naisilla syntyneillä pojilla on 50% mahdollisuus saada hemofilia B. Heidän tyttärensä on 50% mahdollisuus olla kantaja.

Kaikilla hemofiliaa sairastavien miesten naislapsilla on viallinen geeni.

Hemofilia B: n riskitekijöitä ovat:

• Perhehistoria verenvuotoa
• Miehenä oleminen

Oireiden vakavuus voi vaihdella. Pitkäaikainen verenvuoto on tärkein oire. Se nähdään usein ensimmäisen kerran, kun lapsi ympärileikataan. Muut verenvuotohäiriöt ilmenevät yleensä, kun lapsi alkaa indeksoida ja kävellä.

Lievät tapaukset voivat jäädä huomaamatta vasta myöhemmässä elämässä. Oireita voi ilmetä ensin leikkauksen tai loukkaantumisen jälkeen. Sisäistä verenvuotoa voi esiintyä missä tahansa.

Oireita voivat olla:

• Verenvuoto niveliin, johon liittyy kipua ja turvotusta
• Veri virtsassa tai ulosteessa
• Mustelmat
• Ruoansulatuskanavan ja virtsateiden verenvuoto
• Nenäverenvuoto
• Pitkäaikainen verenvuoto leikkauksista, hampaanpoistosta ja leikkauksesta
• Verenvuoto, joka alkaa ilman syytä

Jos sinulla on ensimmäinen henkilö perheessä, jolla epäillään verenvuotohäiriötä, terveydenhuollon tarjoajasi määrää sarjan testejä, joita kutsutaan hyytymistutkimukseksi. Kun tietty vika on tunnistettu, muut perheesi ihmiset tarvitsevat testejä häiriön diagnosoimiseksi.

Testit hemofilia B: n diagnosoimiseksi ovat:

• Osittainen tromboplastiiniaika (PTT)
• Protrombiiniaika
• Verenvuotoaika
• Fibrinogeenitaso
• Seerumin tekijä IX: n aktiivisuus

Hoito sisältää puuttuvan hyytymistekijän korvaamisen. Saat tekijä IX -konsentraatteja. Paljonko riippuu:

• Verenvuodon vakavuus
• Verenvuodon paikka
• Paino ja pituus

Verenvuotokriisin estämiseksi hemofiliaa sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään voidaan opettaa antamaan tekijä IX -konsentraatteja kotona ensimmäisten verenvuotomerkkien yhteydessä. Ihmiset, joilla on vakava taudin muoto, saattavat tarvita säännöllisiä, ennaltaehkäiseviä infuusioita.

Jos sinulla on vaikea hemofilia, saatat joutua myös ottamaan tekijä IX -konsentraattia ennen leikkausta tai tietyntyyppistä hammashoitoa.

Sinun pitäisi saada hepatiitti B -rokote. Hemofiliapotilaat saavat todennäköisemmin hepatiitti B: n, koska he voivat saada verituotteita.

Jotkut ihmiset, joilla on hemofilia B, kehittävät vasta-aineita tekijä IX: lle. Näitä vasta-aineita kutsutaan estäjiksi. Inhibiittorit hyökkäävät tekijään IX niin, että se ei enää toimi. Tällaisissa tapauksissa voidaan antaa ihmisen aiheuttama hyytymistekijä VIIa.

Voit lievittää sairauden stressiä liittymällä hemofilian tukiryhmään. Jakaminen muiden kanssa, joilla on yhteisiä kokemuksia ja ongelmia, voi auttaa sinua olemaan yksin.

Hoidon aikana useimmat B-hemofiliapotilaat voivat elää melko normaalia elämää.

Jos sinulla on hemofilia B, sinun tulee käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa hematologin kanssa.

Komplikaatioita voivat olla:

• Pitkäaikaiset nivelongelmat, jotka saattavat vaatia yhteisen korvaamisen
• Verenvuoto aivoissa (aivoverenvuoto)
• Hoidon aiheuttama tromboosi

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Verenvuotohäiriön oireet kehittyvät
• Perheenjäsenellä on diagnosoitu hemofilia B
• Jos sinulla on hemofilia B ja aiot saada lapsia; geneettinen neuvonta on käytettävissä

Geneettistä neuvontaa voidaan suositella. Testauksella voidaan tunnistaa naiset ja tytöt, joilla on hemofiliageeni.

Testi voidaan tehdä raskauden aikana vauvalla, joka on äidin kohdussa.

Joulutauti; Tekijä IX-hemofilia; Verenvuotohäiriö - hemofilia B

• X-linkitetyt resessiiviset geneettiset viat - miten pojat vaikuttavat
• X-linkitetyt resessiiviset geneettiset viat - miten tytöt vaikuttavat
• X-sidoksissa olevat resessiiviset geneettiset viat
• Verisolut
• Verihyytymät

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D.Hemophilia A ja B. julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 135.

Scott JP, tulva VH. Perinnölliset hyytymistekijän puutteet (verenvuotohäiriöt). Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 503.