Synnynnäinen proteiinin C- tai S-puutos

Synnynnäinen proteiini C: n tai S: n puute on proteiinien C tai S puute veren nestemäisessä osassa. Proteiinit ovat luonnollisia aineita, jotka auttavat estämään verihyytymiä.

Synnynnäinen proteiini C: n tai S: n puute on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se välitetään perheiden kautta. Synnynnäinen tarkoittaa sitä, että se on läsnä syntymän yhteydessä.

Häiriö aiheuttaa epänormaalia veren hyytymistä.

Joka 300: lla ihmisellä on yksi normaali geeni ja yksi viallinen proteiini C: n puutosgeeni.

Proteiini S: n puutos on paljon harvinaisempaa ja sitä esiintyy noin yhdellä 20000 ihmisestä.

Jos sinulla on tämä sairaus, sinulla on todennäköisemmin veritulppia. Oireet ovat samat kuin syvä laskimotromboosissa, ja niihin kuuluvat:

• Kipu tai arkuus kärsivällä alueella
• Punoitus tai turvotus kärsivällä alueella

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy sairaushistoriastasi ja oireistasi.

Laboratoriotestit tehdään proteiinien C ja S tarkistamiseksi.

Verenohennuslääkkeitä käytetään verihyytymien hoitoon ja ehkäisyyn.

Lopputulos on yleensä hyvä hoidon yhteydessä, mutta oireet voivat palata, varsinkin jos verenohennuslääkkeet lopetetaan.

Komplikaatioita voivat olla:

• Lapsuuden aivohalvaus
• Useampi kuin yksi raskauden menetys (toistuva keskenmeno)
• Toistuvat hyytymät suonissa
• Keuhkoembolia (veritulppa keuhkovaltimossa)

Harvoissa tapauksissa varfariinin käyttö veren ohentamiseen ja hyytymien estämiseen voi aiheuttaa lyhytaikaisen lisääntyneen hyytymisen ja vakavia ihohaavoja. Ihmiset ovat vaarassa, jos heitä ei hoideta verenohennuslääkkeellä hepariinilla ennen varfariinin ottamista.

Soita palveluntarjoajallesi, jos sinulla on laskimohyytymisen oireita (jalan turvotus ja punoitus).

Jos palveluntarjoajasi diagnosoi sinulle tämän häiriön, sinun on oltava varovainen estämään hyytymien muodostumista. Tämä voi tapahtua, kun veri liikkuu hitaasti laskimoissa, kuten pitkittyneestä lepotilasta sairauden, leikkauksen tai sairaalahoidon aikana. Se voi tapahtua myös pitkien lentokone- tai automatkojen jälkeen.

S-proteiinin puutos; Proteiini C: n puutos

• Verihyytymien muodostuminen
• Verihyytymät

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoaguloitavat tilat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 140.

Patterson JW. Vaskulopaattinen reaktiomalli. Julkaisussa: Patterson JW, toim. Weedonin ihopatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: luku 8.