Perinnöllinen elliptosytoosi

Perinnöllinen elliptosytoosi on häiriö, joka siirtyy sellaisten perheiden kautta, joissa punasolut ovat epänormaalin muotoisia. Se on samanlainen kuin muut veren tilat, kuten perinnöllinen sferosytoosi ja perinnöllinen ovalosytoosi.

Elliptosytoosi vaikuttaa noin yhteen jokaista 2500 ihmistä Pohjois-Euroopan kulttuuriperintöä. Se on yleisempää afrikkalaisista ja Välimeren maista. Tämä sairaus kehittyy todennäköisemmin, jos joku perheessäsi on kokenut sen.

Oireita voivat olla:

• Väsymys
• Hengenahdistus
• Keltainen iho ja silmät (keltaisuus). Voi jatkua pitkään vastasyntyneenä.

Terveydenhuollon tarjoajan suorittama tentti saattaa osoittaa laajentuneen pernan.

Seuraavat testitulokset voivat auttaa diagnosoimaan tilan:

• Bilirubiinitaso voi olla korkea.
• Verinäytteessä voi näkyä elliptisiä punasoluja.
• Täydellinen verenkuva (CBC) voi näyttää anemiaa tai merkkejä punasolujen tuhoutumisesta.
• Laktaattidehydrogenaasitaso voi olla korkea.
• Sappirakon kuvantaminen voi näyttää sappikiviä.

Häiriötä ei tarvita, ellei vakavaa anemiaa tai anemiaoireita ilmene. Leikkaus pernan poistamiseksi voi vähentää punasolujen vaurioiden määrää.

Useimmilla ihmisillä, joilla on perinnöllinen elliptosytoosi, ei ole ongelmia. He eivät usein tiedä, että heillä on sairaus.

Elliptosytoosi on usein vaaraton. Lievissä tapauksissa alle 15% punasoluista on elliptisen muotoisia. Joillakin ihmisillä voi kuitenkin olla kriisejä, joissa punasolut repeävät. Tämä tapahtuu todennäköisemmin, kun heillä on virusinfektio. Ihmiset, joilla on tämä tauti, voivat kehittää anemiaa, keltaisuutta ja sappikiviä.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on keltaisuus, joka ei mene pois, tai anemian tai sappikivien oireet.

Geneettinen neuvonta voi olla tarkoituksenmukaista ihmisille, joilla on tämän taudin sukututkimus ja jotka haluavat tulla vanhemmiksi.

Elliptosytoosi - perinnöllinen

• Punasolut - elliptosytoosi
• Verisolut

Gallagher PG. Hemolyyttiset anemiat: punasolujen kalvo ja aineenvaihduntahäiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 152.

Gallagher PG. Punasolujen kalvon häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Perinnöllinen elliptosytoosi, perinnöllinen pyropoikilosytoosi ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 486.