Gaucherin tauti

Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen häiriö, jossa henkilöltä puuttuu entsyymi nimeltä glukoserebrosidaasi (GBA).

Gaucherin tauti on harvinaista väestössä. Itä- ja Keski-Euroopan (Ashkenazi) juutalaisen perinnön ihmisillä on todennäköisemmin tämä tauti.

Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että äidin ja isän on molempien välitettävä yksi epänormaali kopio taudigeenistä lapselleen, jotta lapsi voi sairastua. Vanhempaa, jolla on epänormaali kopio geenistä, mutta jolla ei ole tautia, kutsutaan hiljaiseksi kantajaksi.

GBA: n puute aiheuttaa haitallisten aineiden kertymistä maksaan, pernaan, luihin ja luuytimeen. Nämä aineet estävät soluja ja elimiä toimimasta kunnolla.

Gaucherin tautia on kolme pääalatyyppiä:

• Tyyppi 1 on yleisin. Siihen liittyy luusairaus, anemia, laajentunut perna ja matalat verihiutaleet (trombosytopenia). Tyyppi 1 vaikuttaa sekä lapsiin että aikuisiin. Se on yleisintä Ashkenazin juutalaisväestössä.
• Tyyppi 2 alkaa yleensä lapsenkengissä vakavalla neurologisella osallisuudella. Tämä muoto voi johtaa nopeaan, varhaiseen kuolemaan.
• Tyyppi 3 voi aiheuttaa maksa-, perna- ja aivovaivoja. Tämäntyyppiset ihmiset voivat elää aikuisikään.

Verenvuoto matalan verihiutalemäärän takia on yleisin oire Gaucherin taudissa. Muita oireita voivat olla:

• Luukipu ja murtumat
• Kognitiivinen heikkeneminen (heikentynyt ajattelukyky)
• Helppo mustelma
• Suurentunut perna
• Suurentunut maksa
• Väsymys
• Sydänventtiiliongelmat
• Keuhkosairaus (harvinainen)
• Kohtaukset
• Vaikea turvotus syntymän yhteydessä
• Ihon muutokset

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy oireista.

Seuraavat testit voidaan tehdä:

• Verikoe entsyymiaktiivisuuden etsimiseksi
• Luuytimen toive
• Pernan biopsia
• MRI
• CT
• Rungon röntgenkuva
• Geneettinen testaus

Gaucherin tautia ei voida parantaa. Mutta hoidot voivat auttaa hallitsemaan ja voivat parantaa oireita.

Lääkkeitä voidaan antaa:

• Korvaa puuttuva GBA (entsyymikorvaushoito), mikä auttaa vähentämään pernan kokoa, luukipua ja parantamaan trombosytopeniaa.
• Rajoita kehoon kertyvien rasvakemikaalien tuotantoa.

Muita hoitoja ovat:

• Lääkkeet kipua varten
• Leikkaus luu- ja nivelongelmien varalta tai pernan poistamiseksi
• Verensiirrot

Nämä ryhmät voivat antaa lisätietoja Gaucherin taudista:

• Kansallinen Gaucher-säätiö - www.gaucherdisease.org
• Kansallinen lääketieteellinen kirjasto, Genetiikan kotiviite - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kuinka hyvin ihminen tekee, riippuu taudin alatyypistä. Gaucherin taudin infantiili-muoto (tyyppi 2) voi johtaa varhaiseen kuolemaan. Eniten sairastuneet lapset kuolevat ennen 5-vuotiaita.

Aikuiset, joilla on tyypin 1 Gaucherin tauti, voivat odottaa normaalia elinajanodotetta entsyymikorvaushoidolla.

Gaucherin taudin komplikaatioihin voi kuulua:

• Kohtaukset
• Anemia
• Trombosytopenia
• Luuongelmat

Geneettistä neuvontaa suositellaan mahdollisille vanhemmille, joilla on suvussa Gaucherin tauti. Testaus voi määrittää, onko vanhemmilla geeni, joka voisi siirtää Gaucherin taudin. Synnytystä edeltävä testi voi myös kertoa, onko kohdussa olevalla lapsella Gaucherin oireyhtymä.

Glukooserebrosidaasin puutos; Glukosyyliseramidaasin puutos; Lysosomaalinen varastointitauti - Gaucher

• Luuytimen toive
• Gaucher-kenno - mikrovalokuva
• Gaucherin kenno - mikrovalokuva # 2
• Hepatosplenomegalia

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipidien metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 104.

Krasnewich DM, Sidransky E.Lysosomaaliset varastointitaudit. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R.Syntyneet virheet aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan ja genomiikan elementit. 16. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: luku 18.