Perinnöllinen ovalosytoosi

Perinnöllinen ovalosytoosi on harvinainen sairaus, joka siirtyy perheiden kautta (peritty). Verisolut ovat soikionmuotoisia pyöreiden sijaan. Se on eräänlainen perinnöllinen elliptosytoosi.

Ovalosytoosia esiintyy pääasiassa Kaakkois-Aasian populaatioissa.

Vastasyntyneillä, joilla on ovalosytoosi, voi olla anemia ja keltaisuus. Aikuisilla ei useimmiten ole oireita.

Terveydenhuollon tarjoajan suorittama tentti saattaa osoittaa laajentuneen pernan.

Tämä tila diagnosoidaan tarkastelemalla verisolujen muotoa mikroskoopilla. Seuraavat testit voidaan tehdä myös:

• Täydellinen verenkuva (CBC) anemian tai punasolujen tuhoutumisen tarkistamiseksi
• Veren tahra solun muodon määrittämiseksi
• Bilirubiinitaso (voi olla korkea)
• Laktaattidehydrogenaasitaso (voi olla korkea)
• Vatsan ultraääni (voi näyttää sappikiviä)

Vaikeissa tapauksissa tautia voidaan hoitaa poistamalla perna (pernan poisto).

Tila voi liittyä sappikiviin tai munuaisongelmiin.

Ovalosytoosi - perinnöllinen

• Verisolut

Gallagher PG. Hemolyyttiset anemiat: punasolujen kalvo ja aineenvaihduntahäiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 152.

Gallagher PG. Punasolujen kalvon häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Perinnöllinen elliptosytoosi, perinnöllinen pyropoikilosytoosi ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 486.