Synnynnäiset verihiutaleiden toimintahäiriöt

Synnynnäiset verihiutaleiden toimintahäiriöt ovat olosuhteita, jotka estävät verihiutaleiden, nimeltään verihiutaleiden, hyytymisen toimimasta kuten pitäisi. Verihiutaleet auttavat verihyytymässä. Synnynnäinen tarkoittaa läsnäoloa syntymästä lähtien.

Synnynnäiset verihiutaleiden toimintahäiriöt ovat verenvuotohäiriöitä, jotka aiheuttavat verihiutaleiden toiminnan heikkenemistä.

Suurimman osan ajasta ihmisillä, joilla on näitä häiriöitä, on suvussa ollut verenvuotohäiriö, kuten:

• Bernard-Soulierin oireyhtymä esiintyy, kun verihiutaleista puuttuu aine, joka tarttuu verisuonten seinämiin. Verihiutaleet ovat tyypillisesti suuria ja pienempiä. Tämä häiriö voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa.
• Glanzmannin trombastenia on tila, joka johtuu verihiutaleiden yhteenpainumiseen tarvittavan proteiinin puutteesta. Verihiutaleet ovat tyypillisesti normaalikokoisia ja -määrällisiä. Tämä häiriö voi myös aiheuttaa vakavaa verenvuotoa.
• Verihiutaleiden varastointialtaan häiriö (kutsutaan myös verihiutaleiden erityshäiriöksi) tapahtuu, kun verihiutaleiden sisällä olevia rakeiksi kutsuttuja aineita ei varastoida tai vapauteta kunnolla. Rakeet auttavat verihiutaleita toimimaan kunnolla. Tämä häiriö aiheuttaa helposti mustelmia tai verenvuotoja.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Liiallinen verenvuoto leikkauksen aikana ja sen jälkeen
• Vuotavat ikenet
• Helppo mustelma
• Raskaat kuukautiset
• Nenäverenvuoto
• Pitkäaikainen verenvuoto pienillä vammoilla

Seuraavia testejä voidaan käyttää tämän tilan diagnosointiin:

• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Osittainen tromboplastiiniaika (PTT)
• Verihiutaleiden aggregaatiotesti
• Protrombiiniaika (PT)
• Verihiutaleiden toiminnan analyysi
• Virtaussytometria

Saatat tarvita muita testejä. Sukulaisesi on ehkä testattava.

Näille häiriöille ei ole erityistä hoitoa. Terveydenhuollon tarjoajasi kuitenkin todennäköisesti seuraa tilasi.

Saatat tarvita myös:

• Välttää aspiriinin ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID), kuten ibuprofeenin ja naprokseenin, ottamista, koska ne voivat pahentaa verenvuodon oireita.
• Verihiutaleiden verensiirrot, kuten leikkauksen tai hammashoitojen aikana.

Synnynnäisiä verihiutaleiden toimintahäiriöitä ei voida parantaa. Suurimman osan ajasta hoito voi hallita verenvuotoa.

Komplikaatioita voivat olla:

• Vakava verenvuoto
• Raudanpuuteanemia kuukautisilla naisilla

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla on verenvuotoa tai mustelmia etkä tiedä syytä.
• Verenvuoto ei reagoi tavalliseen kontrollimenetelmään.

Verikoe voi havaita geenin, joka on vastuussa verihiutaleiden virheestä. Voit halutessasi hakea geneettistä neuvontaa, jos sinulla on perheen historia tästä ongelmasta ja harkitset lasten saamista.

Verihiutaleiden varastointialtaan häiriö; Glanzmannin trombastenia; Bernard-Soulierin oireyhtymä; Verihiutaleiden toimintahäiriöt - synnynnäiset

• Verihyytymien muodostuminen
• Verihyytymät

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I.Verihiutaleiden lukumäärän taudit: immuunitrombosytopenia, vastasyntyneiden alloimmuunitrombosytopenia ja posttransfuusio-purppura. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 131.

Hall JE. Hemostaasi ja veren hyytyminen. Julkaisussa: Hall JE, toim. Guytonin ja Hallin lääketieteellisen fysiologian oppikirja. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 37.

Nichols WL. Von Willebrandin tauti ja verihiutaleiden ja verisuonten toiminnan verenvuotopoikkeamat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 173.