Talassemia

Talassemia on verisairaus, joka siirtyy (peritty) perheisiin, joissa keho muodostaa epänormaalin muodon tai riittämätön määrän hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea. Häiriö johtaa siihen, että suuri määrä punasoluja tuhoutuu, mikä johtaa anemiaan.

Hemoglobiini on valmistettu kahdesta proteiinista:

• Alfa-globiini
• Beeta-globiini

Talassemia esiintyy, kun geenissä on vika, joka auttaa hallitsemaan yhden näistä proteiineista.

Talassemiaa on kaksi päätyyppiä:

• Alfa-talassemia esiintyy, kun alfa-globiiniproteiiniin liittyvä geeni tai geenit puuttuvat tai muuttuvat (mutatoituneet).
• Beeta-talassemia esiintyy, kun samanlaiset geenivirheet vaikuttavat beeta-globiiniproteiinin tuotantoon.

Alfa-talassemiaa esiintyy useimmiten ihmisillä Kaakkois-Aasiasta, Lähi-idästä, Kiinasta ja afrikkalaisista.

Beeta-talassemiaa esiintyy useimmiten Välimerestä peräisin olevilla ihmisillä. Pienemmässä määrin tämä voi vaikuttaa kiinalaisiin, muihin aasialaisiin ja afrikkalaisamerikkalaisiin.

Talassemiaa on monia. Jokaisella tyypillä on monia erilaisia ​​alatyyppejä. Sekä alfa- että beeta-talassemia sisältävät seuraavat kaksi muotoa:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Sinun on perittävä geenivika molemmilta vanhemmilta talassemia majorin kehittymiseksi.

Thalassemia minor esiintyy, jos saat viallisen geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Ihmiset, joilla on tällainen häiriö, ovat taudin kantajia. Suurimman osan ajasta heillä ei ole oireita.

Beeta-talassemia major kutsutaan myös Cooley-anemiaksi.

Talassemian riskitekijöitä ovat:

• Aasialainen, kiinalainen, Välimeren tai afrikkalaisamerikkalainen etnisyys
• Perhehistoria häiriöstä

Alfa-talassemian vakavin muoto aiheuttaa kuolleen syntymän (syntymättömän lapsen kuolema syntymän aikana tai raskauden loppuvaiheessa).

Beeta-talassemia majorilla (Cooley-anemia) syntyneet lapset ovat normaalia syntymänsä jälkeen, mutta heillä on vaikea anemia ensimmäisen elinvuoden aikana.

Muita oireita voivat olla:

• Luiden epämuodostumat kasvoissa
• Väsymys
• Kasvuhäiriö
• Hengenahdistus
• Keltainen iho (keltaisuus)

Ihmisillä, joilla on alfa- ja beeta-talassemia, on pieniä punasoluja, mutta ei oireita.

Terveydenhuollon tarjoaja tekee fyysisen kokeen etsimään laajentunutta perna.

Verinäyte lähetetään laboratorioon testattavaksi.

• Punasolut näyttävät pieniltä ja epänormaalin muotoisilta, kun niitä tarkastellaan mikroskoopilla.
• Täydellinen verenkuva (CBC) paljastaa anemian.
• Hemoglobiinielektroforeesiksi kutsuttu testi osoittaa hemoglobiinin epänormaalin muodon esiintymisen.
• Mutaatioanalyysiksi kutsuttu testi voi auttaa havaitsemaan alfa-talassemiaa.

Suuren talassemian hoitoon liittyy usein säännöllisiä verensiirtoja ja folaattilisäaineita.

Jos saat verensiirtoja, älä ota rautalisiä. Se voi aiheuttaa suuren määrän rautaa kehoon, mikä voi olla haitallista.

Ihmiset, jotka saavat paljon verensiirtoja, tarvitsevat hoitoa, jota kutsutaan kelaattiterapiaksi. Tämä tehdään ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta.

Luuydinsiirto voi auttaa sairauden hoidossa joillakin ihmisillä, erityisesti lapsilla.

Vaikea talassemia voi aiheuttaa varhaisen kuoleman (20-30-vuotiaat) sydämen vajaatoiminnan vuoksi. Säännöllinen verensiirto ja hoito raudan poistamiseksi kehosta auttavat parantamaan lopputulosta.

Lievemmät talassemian muodot eivät usein lyhennä elinikää.

Voit halutessasi hakea geneettistä neuvontaa, jos sinulla on perhehistoria sairaudesta ja ajattelet saada lapsia.

Hoitamaton talassemia johtaa sydämen vajaatoimintaan ja maksaongelmiin. Se tekee myös ihmisestä todennäköisemmän infektioiden kehittymisen.

Verensiirrot voivat auttaa hallitsemaan joitain oireita, mutta liiallisella raudalla on sivuvaikutusten riski.

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla tai lapsellasi on talassemian oireita.
• Sinua hoidetaan häiriöstä ja uusia oireita kehittyy.

Välimeren anemia; Cooley-anemia; Beeta-talassemia; Alfa-talassemia

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Talassemiat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talassemiaoireyhtymät. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 489.