Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai ALS on aivojen, aivorungon ja selkäytimen hermosolujen sairaus, joka kontrolloi vapaaehtoista lihasten liikettä.

ALS tunnetaan myös nimellä Lou Gehrig -tauti.

Yksi kymmenestä ALS-tapauksesta johtuu geneettisestä virheestä. Syy on tuntematon useimmissa muissa tapauksissa.

ALS: ssä motoriset hermosolut (neuronit) tuhoutuvat tai kuolevat eivätkä voi enää lähettää viestejä lihaksiin. Tämä johtaa lopulta lihasten heikkenemiseen, nykimiseen ja kyvyttömyyteen siirtää käsiä, jalkoja ja vartaloa. Tila pahenee hitaasti. Kun rintakehän lihakset lakkaavat toimimasta, hengitys on vaikeaa tai mahdotonta.

ALS vaikuttaa noin viiteen 100 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti.

Perheenjäsenen, jolla on perinnöllinen taudin muoto, on ALS: n riskitekijä. Muita riskejä ovat asepalvelus, jonka syyt ovat epäselviä, mutta se voi liittyä ympäristömyrkkyille altistumiseen.

Oireet kehittyvät yleensä vasta 50-vuotiaiden jälkeen, mutta ne voivat alkaa nuoremmilla ihmisillä. ALS-potilailla on lihasvoiman ja koordinaation menetys, joka lopulta pahenee ja tekee mahdottomaksi tehdä rutiinitehtäviä, kuten nousta ylös, nousta tuolista tai nielemistä.

Heikkous voi ensin vaikuttaa käsivarsiin tai jalkoihin tai kykyyn hengittää tai niellä. Kun tauti pahenee, useammalle lihasryhmälle kehittyy ongelmia.

ALS ei vaikuta aisteihin (näköön, hajuun, makuun, kuuloon, kosketukseen). Suurin osa ihmisistä pystyy ajattelemaan normaalisti, vaikka pienellä osalla kehittyy dementia aiheuttaen muistin ongelmia.

Lihasheikkous alkaa yhdestä ruumiinosasta, kuten käsivarresta tai kädestä, ja pahenee hitaasti, kunnes se johtaa seuraavaan:

• Vaikeus nostaa, portaita kiivetä ja kävellä
• Vaikeuksia hengittää
• Nielemisvaikeudet - tukehtuminen helposti, kuolaaminen tai vaientaminen
• Pään pudotus kaulan lihasten heikkouden vuoksi
• Puheongelmat, kuten hidas tai epänormaali puhekuvio (sanojen pilaantuminen)
• Äänimuutokset, käheys

Muita havaintoja ovat:

• Masennus
• Lihaskrampit
• Lihasjäykkyys, jota kutsutaan spastisuudeksi
• Lihasten supistukset, joita kutsutaan kiehtoviksi
• Painonpudotus

Terveydenhuollon tarjoaja tutkii sinut ja kysyy sairaushistoriastasi ja oireistasi.

Fyysinen tentti voi osoittaa:

• Heikkous, joka alkaa usein yhdellä alueella
• Lihasten vapina, kouristukset, nykiminen tai lihaskudoksen menetys
• Kielen nykiminen (yleinen)
• Epänormaalit refleksit
• Jäykkä tai kömpelö kävely
• Vähentyneet tai lisääntyneet refleksit nivelissä
• Vaikeus hallita itkemistä tai nauramista (joskus kutsutaan emotionaaliseksi inkontinenssiksi)
• Gag-refleksin menetys

Suoritettavat testit sisältävät:

• Verikokeet muiden olosuhteiden poissulkemiseksi
• Hengitystesti sen selvittämiseksi, vaikuttavatko keuhkolihakset
• Kohdunkaulan selkärangan CT tai MRI varmistaaksesi, että kaulassa ei ole sairauksia tai vammoja, jotka voivat jäljitellä ALS: ää
• Sähkömografia nähdäksesi mitkä hermot tai lihakset eivät toimi kunnolla
• Geneettinen testaus, jos ALS on suvussa
• Pää CT tai MRI sulkea pois muut olosuhteet
• Nielemisopinnot
• Selkärangan napa (lannerangan reikä)

ALS: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Rilutsoliksi kutsuttu lääke auttaa hidastamaan oireita ja auttaa ihmisiä elämään hieman kauemmin.

Saatavilla on kaksi lääkettä, jotka auttavat hidastamaan oireiden etenemistä ja voivat auttaa ihmisiä elämään hieman kauemmin:

• Rilutsoli (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Hoitoja muiden oireiden hallitsemiseksi ovat:

• Baklofeeni tai diatsepaami spastisuudesta, joka häiritsee päivittäistä toimintaa
• Triheksifenidyyli tai amitriptyliini ihmisille, joilla on ongelmia niellä omaa sylkeä

Fysioterapia, kuntoutus, henkselien tai pyörätuolin käyttö tai muut toimenpiteet voivat olla tarpeen lihasten toiminnan ja yleisen terveyden parantamiseksi.

ALS-potilailla on tapana laihtua. Sairaus itsessään lisää ruoan ja kaloreiden tarvetta. Samanaikaisesti tukehtumis- ja nielemisongelmat vaikeuttavat tarpeeksi syömistä. Ruokinnan helpottamiseksi mahaan voidaan asettaa putki. ALS: ään erikoistunut ravitsemusterapeutti voi antaa neuvoja terveellisestä ruokavaliosta.

Hengityslaitteisiin kuuluvat koneet, joita käytetään vain yöllä, ja jatkuva mekaaninen ilmanvaihto.

Lääkettä masennukseen saatetaan tarvita, jos henkilö, jolla on ALS, on surullinen. Heidän tulisi myös keskustella keinotekoisen ilmanvaihdon toiveistaan ​​perheidensä ja palveluntarjoajiensa kanssa.

Emotionaalinen tuki on välttämätöntä häiriöstä selviytymisessä, koska henkiseen toimintaan ei vaikuteta. Ryhmät, kuten ALS-yhdistys, voivat olla käytettävissä auttamaan ihmisiä, jotka selviävät häiriöstä.

Tukea ihmisille, jotka huolehtivat ALS-potilaasta, on myös saatavilla, ja se voi olla erittäin hyödyllistä.

Ajan myötä ALS-potilaat menettävät kykynsä toimia ja hoitaa itseään. Kuolema tapahtuu usein 3-5 vuoden kuluessa diagnoosista. Noin yksi neljästä ihmisestä selviää yli 5 vuoden ajan diagnoosin jälkeen. Jotkut ihmiset elävät paljon kauemmin, mutta he yleensä tarvitsevat apua hengittämällä hengityslaitteesta tai muusta laitteesta.

ALS: n komplikaatioita ovat:

• Hengitys ruokaan tai nesteeseen (aspiraatio)
• Kyvyn menettäminen hoitaa itseään
• Keuhkovika
• Keuhkokuume
• Painehaavat
• Painonpudotus

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla on ALS-oireita, varsinkin jos sinulla on häiriö suvussa
• Sinulla tai jollakin muulla on diagnosoitu ALS ja oireet pahenevat tai uusia oireita kehittyy

Lisääntynyt nielemisvaikeus, hengitysvaikeudet ja apnean jaksot ovat oireita, jotka vaativat välitöntä huomiota.

Saatat haluta nähdä geneettisen neuvonantajan, jos sinulla on ALS: n sukututkimus.

Lou Gehrigin tauti; ALS; Ylempi ja alempi motorinen hermosairaus; Motoristen neuronien sairaus

• Keskushermosto ja ääreishermosto

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H.Ylemmän ja alemman motorisen neuronin häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 98.

Shaw PJ, Cudkowicz, ME. Amyotrofinen lateraaliskleroosi ja muut motoristen neuronien sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A et ai. Amyotrofinen lateraaliskleroosi. Lansetti. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.