BRCA1- ja BRCA2-geenitestaus

BRCA1- ja BRCA2-geenitestit ovat verikoe, joka voi kertoa sinulle, onko sinulla suurempi riski saada syöpä. Nimi BRCA tulee kahdesta ensimmäisestä kirjaimesta britään noinncer.

BRCA1 ja BRCA2 ovat geenejä, jotka estävät pahanlaatuisia kasvaimia (syöpä) ihmisillä. Kun nämä geenit muuttuvat (muuttuvat mutaatioiksi), ne eivät estä kasvaimia kuten pitääkin. Joten ihmisillä, joilla on BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot, on suurempi riski saada syöpä.

Naisilla, joilla on tämä mutaatio, on suurempi riski saada rintasyöpä tai munasarjasyöpä. Mutaatiot voivat myös lisätä naisen riskiä sairastua:

• Kohdunkaulansyöpä
• Kohdun syöpä
• Paksusuolen syöpä
• Haimasyöpä
• Sappirakon syöpä tai sappitiehyen syöpä
• Mahasyöpä
• Melanooma

Miehet, joilla on tämä mutaatio, sairastavat myös todennäköisemmin syöpää. Mutaatiot voivat lisätä miehen riskiä sairastua:

• Rintasyöpä
• Haimasyöpä
• Kivessyöpä
• Eturauhassyöpä

Vain noin 5% rintasyövistä ja 10-15% munasarjasyövistä liittyy BRCA1- ja BRCA2-mutaatioihin.

Ennen testaamista sinun tulee keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa saadaksesi lisätietoja testeistä sekä testauksen riskeistä ja eduista.

Jos sinulla on perheenjäsen, jolla on rintasyöpä tai munasarjasyöpä, selvitä, onko kyseisellä henkilöllä testattu BRCA1- ja BRCA2-mutaatio. Jos kyseisellä henkilöllä on mutaatio, saatat myös harkita testaamista.

Jolla perheellesi voi olla BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, jos:

• Kahdella tai useammalla lähisukulaisella (vanhemmilla, sisaruksilla, lapsilla) on rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää
• Mies sukulaisella on rintasyöpä
• Naispuolisella sukulaisella on sekä rinta- että munasarjasyöpä
• Kaksi sukulaista on munasarjasyöpä
• Sinulla on Itä-Euroopan (Ashkenazi) juutalaisten syntyperä ja läheisellä sukulaisellasi on rinta- tai munasarjasyöpä

Sinulla on erittäin matala mahdollisuus saada BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, jos:

• Sinulla ei ole sukulaista, jolla olisi ollut rintasyöpä ennen 50-vuotiaita
• Sinulla ei ole sukulaista, jolla olisi ollut munasarjasyöpä
• Sinulla ei ole sukulaista, jolla olisi miespuolinen rintasyöpä

Ennen kuin testi on valmis, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa päättääksesi testin suorittamisesta.

• Tuo mukaan sairaushistoriasi, perheen sairaushistoria ja kysymykset.
• Haluat ehkä tuoda jonkun mukaasi kuuntelemaan ja tekemään muistiinpanoja. Kaikkea on vaikea kuulla ja muistaa.

Jos päätät testata, verinäyte lähetetään laboratorioon, joka on erikoistunut geneettiseen testaukseen. Tuo laboratorio testaa veresi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden varalta. Testitulosten saaminen voi viedä viikkoja tai kuukausia.

Kun testitulokset ovat palanneet, geneettinen neuvonantaja selittää tulokset ja mitä ne merkitsevät sinulle.

Positiivinen testitulos tarkoittaa, että olet perinyt BRCA1- tai BRCA2-mutaation.

• Tämä ei tarkoita sitä, että sinulla on syöpä tai edes sitä, että saat syöpää. Tämä tarkoittaa, että sinulla on suurempi riski saada syöpä.
• Tämä tarkoittaa myös sitä, että voit tai voisit välittää tämän mutaation lapsillesi. Joka kerta, kun sinulla on lapsi, on 1: 2 mahdollisuus, että lapsesi saa mutaation.

Kun tiedät, että sinulla on suurempi riski sairastua syöpään, voit päättää, teetkö jotain muuta.

• Saatat haluta, että sinut tutkitaan syövän varalta useammin, jotta se voidaan tarttua aikaisin ja hoitaa.
• Voit ottaa lääkettä, joka voi vähentää mahdollisuuttasi syöpään.
• Voit valita leikkauksen rintojen tai munasarjojen poistamiseksi.

Mikään näistä varotoimista ei takaa, että et saa syöpää.

Jos testituloksesi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioille on negatiivinen, geneettinen neuvonantaja kertoo sinulle, mitä tämä tarkoittaa. Perhehistoriasi auttaa geneettistä neuvonantajaa ymmärtämään negatiivisen testituloksen.

Negatiivinen testitulos ei tarkoita, ettet saisi syöpää. Se voi tarkoittaa, että sinulla on sama riski sairastua syöpään kuin ihmisillä, joilla ei ole tätä mutaatiota.

Muista keskustella kaikista testiesi tuloksista, jopa negatiivisista, geneettisen neuvonantajan kanssa.

Rintasyöpä - BRCA1 ja BRCA2; Munasarjasyöpä - BRCA1 ja BRCA2

Moyer VA; Yhdysvaltain ennaltaehkäisevien palvelujen työryhmä. Riskinarviointi, geneettinen neuvonta ja geneettinen testaus BRCA: han liittyvälle syöpään naisilla: Yhdysvaltain ennaltaehkäisevien palvelujen työryhmän suosituslausunto. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

National Cancer Institute -sivusto. BRCA-mutaatiot: syöpäriski ja geenitestaus. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Päivitetty 30. tammikuuta 2018. Käytetty 5. elokuuta 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Syöpägenetiikka ja genomiikka. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 15.

• Rintasyöpä
• Geneettinen testaus
• Munasarjasyöpä