Raajan vyön lihasdystrofiat

Raajan vyön lihasdystrofiat sisältävät vähintään 18 erilaista perinnöllistä tautia. (Tunnetaan 16 geneettistä muotoa.) Nämä häiriöt vaikuttavat ensin olkavyön ja lantion ympärillä oleviin lihaksiin. Nämä sairaudet pahenevat. Lopulta siihen voi liittyä muita lihaksia.

Raajavyöhykkeen lihasdystrofiat ovat suuri joukko geneettisiä sairauksia, joissa esiintyy lihasheikkoutta ja heikkoutta (lihasdystrofia).

Useimmissa tapauksissa molempien vanhempien on välitettävä ei-toimiva (viallinen) geeni, jotta lapsi saisi sairauden (autosomaalinen resessiivinen perintö). Joissakin harvoissa tyypeissä vain yhden vanhemman on välitettävä ei-toimiva geeni vaikuttamaan lapseen. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi perinnöksi. Näistä 16 tilasta puutteellinen geeni on löydetty. Muille geeni ei ole vielä tiedossa.

Tärkeä riskitekijä on perheenjäsen, jolla on lihasdystrofia.

Useimmiten ensimmäinen merkki on lantion lihasten heikkous. Esimerkkejä tästä ovat vaikeudet seisomassa istuma-asennosta käsiä käyttämättä tai vaikeudet kiivetä portaita. Heikkous alkaa lapsuudesta aikuiseen.

Muita oireita ovat:

• Epänormaali, joskus kahlaava kävely
• Nivelet, jotka on kiinnitetty supistuneeseen asentoon (taudin myöhään)
• Suuret ja lihaksikkaat vasikat (pseudohypertrofia), jotka eivät itse asiassa ole vahvoja
• Lihasmassan menetys, tiettyjen ruumiinosien oheneminen
• Alaselän kipu
• Sydämentykytys tai loitsu
• Olkapään heikkous
• Kasvojen lihasten heikkous (myöhemmin taudissa)
• Alaraajojen, jalkojen, käsivarsien ja käsien lihasten heikkous (myöhemmin taudissa)

Testit voivat sisältää:

• Veren kreatiinikinaasitasot
• DNA-testaus (molekyyligeenitestaus)
• Echokardiogrammi tai EKG
• Elektromyogrammitestaus (EMG)
• Lihasbiopsia

Ei tunnettuja hoitoja, jotka kääntäisivät lihasheikkouden. Geeniterapia voi tulla saataville tulevaisuudessa. Tukihoito voi vähentää taudin komplikaatioita.

Tilaa hoidetaan henkilön oireiden perusteella. Se sisältää:

• Sydämen seuranta
• Liikkumisen apuvälineet
• Fysioterapia
• Hengitysteiden hoito
• Painokontrolli

Leikkausta tarvitaan joskus luu- tai nivelongelmiin.

Lihasdystrofiayhdistys on erinomainen resurssi: www.mda.org

Yleensä ihmisillä on taipumusta, joka pahenee hitaasti kärsineissä lihaksissa ja leviää.

Tauti aiheuttaa liikkumisen menetystä. Henkilö voi olla riippuvainen pyörätuolista 20-30 vuoden kuluessa.

Sydämen lihasheikkous ja sydämen epänormaali sähköinen aktiivisuus voivat lisätä sydämentykytyksen, pyörtymisen ja äkillisen kuoleman riskiä. Suurin osa ihmisistä, joilla on tämä sairausryhmä, elävät aikuisikään, mutta eivät saavuta täyttä elinajanodotettaan.

Ihmiset, joilla on raajan vyön lihasdystrofioita, voivat kokea komplikaatioita, kuten:

• Epänormaalit sydämen rytmit
• Nivelten supistukset
• Päivittäisen elämän vaikeudet olkapään heikkouden takia
• Progressiivinen heikkous, joka voi johtaa pyörätuolin tarpeeseen

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinä tai lapsesi tunnet heikkoutta noustessaan kyykkyasennosta. Soita genetikille, jos sinulla tai perheenjäsenellä on diagnosoitu lihasdystrofia ja suunnittelet raskautta.

Geneettistä neuvontaa tarjotaan nyt kärsiville henkilöille ja heidän perheilleen. Pian molekyylitestit sisältävät koko genomin sekvensoinnin potilailla ja heidän sukulaisillaan diagnoosin vahvistamiseksi paremmin. Geneettinen neuvonta voi auttaa joitain pariskuntia ja perheitä oppimaan riskeistä ja apua perhesuunnittelussa. Se mahdollistaa myös potilaiden yhdistämisen sairausrekistereihin ja potilasjärjestöihin.

Jotkut komplikaatioista voidaan estää sopivalla hoidolla. Esimerkiksi sydämentahdistin tai defibrillaattori voi vähentää huomattavasti epänormaalin sydämen rytmin aiheuttaman äkillisen kuoleman riskiä. Fysioterapia voi ehkäistä supistuksia tai viivästyttää niitä ja parantaa elämänlaatua.

Ihmiset, joita asia koskee, saattavat haluta tehdä DNA-pankkitoimintaa. DNA-testausta suositellaan potilaille, joita tämä koskee. Tämä auttaa tunnistamaan perheen geenimutaation. Kun mutaatio on löydetty, synnytystä edeltävä DNA-testaus, kantajien testaus ja ennen implantointia tapahtuva geneettinen diagnoosi ovat mahdollisia.

Lihasdystrofia - raajan vyötyyppi (LGMD)

• Pinnalliset etulihakset

Bharucha-Goebel DX. Lihasdystrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Synnynnäinen, raajavyö ja muut lihasdystrofiat. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia. 6. painos Elsevier; 2017: luku 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Raajan vyön lihasdystrofiat. Julkaisussa: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, toim. Imeväisyyden, lapsuuden ja murrosiän neuromuskulaariset häiriöt. 2. painos Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: luku 34.