Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti (HD) on geneettinen häiriö, jossa hermosolut tietyissä aivojen osissa tuhoutuvat tai rappeutuvat. Tauti siirtyy perheiden kautta.

HD johtuu kromosomin 4 geneettisestä virheestä. Vika saa DNA: n osan esiintymään monta kertaa enemmän kuin sen pitäisi. Tätä vikaa kutsutaan CAG-toistoksi. Normaalisti tämä DNA-osa toistetaan 10 - 28 kertaa. Mutta HD-potilailla se toistetaan 36-120 kertaa.

Kun geeni siirtyy perheiden kautta, toistojen lukumäärä yleensä kasvaa. Mitä suurempi toistojen määrä, sitä korkeampi on ihmisen mahdollisuus kehittää oireita aikaisemmassa iässä. Siksi, kun tauti kulkee perheissä, oireet kehittyvät yhä nuoremmissa ikäisissä.

HD: tä on kahta muotoa:

• Aikuisten puhkeaminen on yleisin. Henkilöillä, joilla on tämä muoto, oireet kehittyvät yleensä 30- tai 40-vuotiailla.
• Varhainen puhkeaminen vaikuttaa pieneen määrään ihmisiä ja alkaa lapsuudessa tai teini-ikäisillä.

Jos jollakin vanhemmistasi on HD, sinulla on 50% mahdollisuus saada geeni. Jos saat geenin vanhemmiltasi, voit välittää sen lapsillesi, joilla on myös 50% mahdollisuus saada geeni. Jos et saa geeniä vanhemmiltasi, et voi siirtää geeniä lapsillesi.

Epänormaalia käyttäytymistä voi esiintyä ennen liikkumisongelmien kehittymistä, ja se voi sisältää:

• Käyttäytymishäiriöt
• Aistiharhat
• Ärsyttävyys
• Mieliala
• Levottomuus tai hermostuminen
• Vainoharhaisuus
• Psykoosi

Epänormaalit ja epätavalliset liikkeet sisältävät:

• Kasvojen liikkeet, mukaan lukien grimassit
• Pää kääntyy vaihtaakseen silmän asentoa
• Nopeat, äkilliset, joskus villit nykivät kädet, jalat, kasvot ja muut ruumiinosat
• Hidas, hallitsematon liike
• Epävakaa kävely, mukaan lukien "tanssi" ja leveä kävely

Epänormaalit liikkeet voivat johtaa putoamiseen.

Dementia, joka hitaasti pahenee, mukaan lukien:

• Hämmennys tai sekavuus
• Tuomion menetys
• Muistin menetys
• Persoonallisuus muuttuu
• Puhemuutokset, kuten tauot puhuessa

Muita oireita, jotka voivat liittyä tähän tautiin, ovat:

• Ahdistus, stressi ja jännitys
• Nielemisvaikeudet
• Puhehäiriöt

Lasten oireet:

• Jäykkyys
• Hitaat liikkeet
• Vapina

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja voi kysyä potilaan suvusta ja oireista. Myös hermoston koe tehdään.

Muita testejä, joilla voi olla merkkejä Huntingtonin taudista, ovat:

• Psykologinen testaus
• Pään CT- tai MRI-skannaus
• PET (isotooppi) skannaus aivoissa

Geneettinen testaus on käytettävissä sen määrittämiseksi, onko henkilöllä Huntingtonin taudin geeni.

HD: lle ei ole parannuskeinoa. Ei ole tunnettua tapaa estää taudin pahenemista. Hoidon tavoitteena on hidastaa oireita ja auttaa henkilöä toimimaan niin kauan kuin mahdollista.

Lääkkeitä voidaan määrätä oireista riippuen.

• Dopamiinisalpaajat voivat auttaa vähentämään epänormaalia käyttäytymistä ja liikkeitä.
• Lääkkeitä, kuten amantadiinia ja tetrabenatsiinia, käytetään yrittämään hallita ylimääräisiä liikkeitä.

Masennus ja itsemurhat ovat yleisiä HD-potilailla. Hoitajien on tärkeää tarkkailla oireita ja hakeutua lääkärille heti.

Taudin edetessä henkilö tarvitsee apua ja valvontaa ja saattaa tarvita lopulta 24 tunnin hoitoa.

Nämä resurssit voivat tarjota lisätietoja HD: stä:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD aiheuttaa vamman, joka pahenee ajan myötä. HD-potilaat kuolevat yleensä 15-20 vuoden kuluessa. Kuoleman syy on usein infektio. Itsemurha on myös yleistä.

On tärkeää ymmärtää, että HD vaikuttaa ihmisiin eri tavoin. CAG-toistojen määrä voi määrittää oireiden vakavuuden. Ihmisillä, joilla on harvoja toistoja, voi olla lieviä epänormaaleja liikkeitä myöhemmin elämässä ja hidas taudin eteneminen. Ne, joilla on paljon toistoja, voivat kärsiä vakavasti nuorena.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on HD-oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos suvussa on HD-tauti. Asiantuntijat suosittelevat myös geneettistä neuvontaa pariskunnille, joilla on tämän taudin perhehistoria ja jotka harkitsevat lasten saamista.

Huntington-korea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtonin tauti. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Päivitetty 5. heinäkuuta 2018. Käytetty 30. toukokuuta 2019.

Jankovic J.Parkinsonin tauti ja muut liikehäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 96.