Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen tila, jossa vauva syntyy ilman kykyä hajottaa oikein fenyylialaniiniksi kutsuttu aminohappo.

Fenyyliketonuria (PKU) on peritty, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Molempien vanhempien on välitettävä toimimaton kopio geenistä, jotta vauva saisi sairauden. Kun näin on, heidän lapsillaan on 1/4 mahdollisuus vaikuttaa.

Vauvoilla, joilla on PKU, puuttuu fenyylialaniinihydroksylaasiksi kutsuttu entsyymi. Sitä tarvitaan hajottamaan välttämätön aminohappo fenyylialaniini. Fenyylialaniinia löytyy elintarvikkeista, jotka sisältävät proteiinia.

Ilman entsyymiä fenyylialaniinitasot kertyvät elimistöön. Tämä kertyminen voi vahingoittaa keskushermostoa ja aiheuttaa aivovaurioita.

Fenyylialaniinilla on rooli kehon melaniinituotannossa. Pigmentti on vastuussa ihon ja hiusten väristä. Siksi vauvoilla, joilla on tila, on usein vaaleampi iho, hiukset ja silmät kuin veljillä tai sisarilla, joilla ei ole tautia.

Muita oireita voivat olla:

• Viivästyneet henkiset ja sosiaaliset taidot
• Pään koko on paljon pienempi kuin normaalisti
• Hyperaktiivisuus
• Käsien tai jalkojen nykiminen
• Henkinen vamma
• Kohtaukset
• Ihottumia
• Vapina

Jos PKU: ta ei ole käsitelty tai jos syödään fenyylialaniinia sisältäviä elintarvikkeita, hengityksellä, iholla, korvavahalla ja virtsalla voi olla "mousy" - tai "musty" -haju. Tämä haju johtuu fenyylialaniiniaineiden kertymisestä elimistöön.

PKU voidaan helposti havaita yksinkertaisella verikokeella. Kaikki Yhdysvaltojen osavaltiot vaativat PKU-seulontatestin kaikille vastasyntyneille osana vastasyntyneiden seulontapaneelia. Testi tehdään yleensä ottamalla muutama tippa verta vauvalta ennen kuin vauva lähtee sairaalasta.

Jos seulontatesti on positiivinen, tarvitaan lisää veri- ja virtsakokeita diagnoosin vahvistamiseksi. Geneettinen testaus tehdään myös.

PKU on hoidettavissa oleva tauti. Hoito sisältää ruokavaliota, jossa on hyvin vähän fenyylialaniinia, varsinkin kun lapsi kasvaa. Ruokavalion on noudatettava tarkasti. Tämä edellyttää rekisteröidyn ravitsemusterapeutin tai lääkärin tarkkaa valvontaa sekä vanhemman ja lapsen yhteistyötä. Niillä, jotka jatkavat ruokavaliota aikuisikään, on parempi fyysinen ja henkinen terveys kuin niillä, jotka eivät pysy siinä. "Elämän ruokavaliosta" on tullut standardi, jota useimmat asiantuntijat suosittelevat. PKU: ta sairastavien naisten on noudatettava ruokavaliota ennen raskautta ja koko raskauden ajan.

Maidossa, munissa ja muissa tavallisissa elintarvikkeissa on suuria määriä fenyylialaniinia. Keinotekoinen makeutusaine NutraSweet (aspartaami) sisältää myös fenyylialaniinia. Aspartaamia sisältäviä tuotteita tulisi välttää.

PKU-vauvoille on tehty useita erityisiä kaavoja. Näitä voidaan käyttää proteiinilähteenä, jossa on erittäin vähän fenyylialaniinia ja tasapainossa jäljellä olevien välttämättömien aminohappojen kanssa. Vanhemmat lapset ja aikuiset käyttävät erilaista kaavaa, joka tarjoaa proteiinia tarvitsemissaan määrissä. PKU-potilaiden on otettava ravintoa päivittäin koko elämänsä ajan.

Tuloksen odotetaan olevan erittäin hyvä, jos ruokavaliota noudatetaan tarkasti, ja se alkaa pian lapsen syntymän jälkeen. Jos hoito viivästyy tai tila pysyy hoitamattomana, tapahtuu aivovaurioita. Koulun toiminta voi olla lievästi heikentynyt.

Jos fenyylialaniinia sisältäviä proteiineja ei vältetä, PKU voi johtaa henkiseen vammaisuuteen ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä.

Vakava henkinen vamma ilmenee, jos häiriötä ei hoideta. ADHD (huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö) näyttää olevan yleinen ongelma niillä, jotka eivät pidä hyvin vähäistä fenyylialaniiniruokavaliota.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi ei ole testattu PKU: ta. Tämä on erityisen tärkeää, jos jollakin perheessäsi on häiriö.

Entsyymimääritys tai geneettinen testaus voi määrittää, kantavatko vanhemmat PKU-geenin. Kuorionvillanäytteet tai lapsivesitutkimus voidaan tehdä raskauden aikana sikiön testaamiseksi PKU: n varalta.

On erittäin tärkeää, että PKU: ta sairastavat naiset seuraavat tarkasti tiukkaa vähäistä fenyylialaniiniruokavaliota sekä ennen raskautta että koko raskauden ajan. Fenyylialaniinin kertyminen vahingoittaa kehittyvää vauvaa, vaikka lapsi ei ole perinyt koko tautia.

PKU; Vastasyntyneen fenyyliketonuria

• Fenyyliketonuria-testi
• Vastasyntyneen seulontatestaus

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Geneettiset ja lasten sairaudet. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robins peruspatologia. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM et ai; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenyylialaniinihydroksylaasin puutos: diagnoosi ja hoito-ohje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.