Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia kuvaa useita läheisesti liittyviä häiriöitä, jotka häiritsevät tiettyjen rasvojen hajoamista. Nämä häiriöt siirtyvät usein (periytyvät) perheissä.

Adrenoleukodystrofia siirtyy yleensä vanhemmalta lapselle X-sidoksena geneettisenä piirteenä. Se vaikuttaa enimmäkseen miehiin. Joillakin naisilla, jotka ovat kantajia, voi olla lievempi taudin muoto. Se vaikuttaa noin yhteen 20 000 ihmisestä kaikista roduista.

Tila johtaa erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen kertymiseen hermostossa, lisämunuaisissa ja kiveksissä. Tämä häiritsee normaalia toimintaa näissä kehon osissa.

Sairauksia on kolme pääryhmää:

• Lapsuuden aivojen muoto - ilmestyy lapsuuden puolivälissä (4-8-vuotiaana)
• Adrenomyelopatia - esiintyy 20-vuotiailla tai sitä vanhemmilla miehillä
• Lisämunuaisten vajaatoiminta (kutsutaan Addisonin taudiksi tai Addisonin kaltaiseksi fenotyypiksi) - lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi steroidihormoneja

Lapsuuden aivotyypin oireita ovat:

• Muutokset lihasten sävyssä, erityisesti lihaskouristukset ja hallitsemattomat liikkeet
• Silmät ristissä
• Käsiala, joka pahenee
• Vaikeuksia koulussa
• Vaikeus ymmärtää, mitä ihmiset sanovat
• Kuulon menetys
• Hyperaktiivisuus
• Hermostovaurioiden paheneminen, mukaan lukien kooma, heikentynyt hienomotorinen hallinta ja halvaus
• Kohtaukset
• Nielemisvaikeudet
• Näön heikkeneminen tai sokeus

Adrenomyelopatian oireita ovat:

• Virtsaamisen hallinnan vaikeus
• Mahdollinen paheneva lihasheikkous tai jalkojen jäykkyys
• Ajattelunopeuden ja visuaalisen muistin ongelmat

Lisämunuaisen vajaatoiminnan (Addisonin tyyppi) oireita ovat:

• Kooma
• Vähentynyt ruokahalu
• Lisääntynyt ihon väri
• Painon ja lihasmassan menetys (tuhlaaminen)
• Lihas heikkous
• Oksentelu

Tämän ehdon testit sisältävät:

• Lisämunuaisen tuottamien erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen ja hormonien veritasot
• Kromosomitutkimus muutosten (mutaatioiden) etsimiseksi ABCD1 geeni
• MRI pään
• Ihon biopsia

Lisämunuaisen toimintahäiriöitä voidaan hoitaa steroideilla (kuten kortisolilla), jos lisämunuaiset eivät tuota riittävästi hormoneja.

X-sidoksisen adrenoleukodystrofian erityistä hoitoa ei ole saatavilla. Luuydinsiirto voi lopettaa tilan pahenemisen.

Tukeva hoito ja heikentyneen lisämunuaisen toiminnan tarkka seuranta voivat auttaa parantamaan mukavuutta ja elämänlaatua.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja adrenoleukodystrofiasta:

• Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X-liitetyn adrenoleukodystrofian lapsuuden muoto on etenevä sairaus. Se johtaa pitkäaikaiseen koomaan (vegetatiiviseen tilaan) noin 2 vuotta hermoston oireiden kehittymisen jälkeen. Lapsi voi elää tässä tilassa jopa 10 vuotta kuolemaan saakka.

Tämän taudin muut muodot ovat lievempiä.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Lisämunuaiskriisi
• Vegetatiivinen tila

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Lapsellasi kehittyy X-sidoksisen adrenoleukodystrofian oireita
• Lapsellasi on X-sidoksinen adrenoleukodistrofia ja pahenee

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joilla on sukututkimus X-sidoksesta adrenoleukodystrofiasta. Tartunnan saaneiden poikien äideillä on 85% mahdollisuus olla tämän tilan kantaja.

X-liitetyn adrenoleukodistrofian synnytystä koskeva diagnoosi on myös saatavilla. Se tehdään testaamalla soluja korionihaksen näytteenotosta tai lapsivesisynteesistä. Nämä testit etsivät joko tunnettua geneettistä muutosta perheessä tai erittäin pitkäketjuisia rasvahappopitoisuuksia.

X-sidottu adrenoleukodistrofia; Adrenomyeloneuropatia; Lapsuuden aivojen adrenoleukodistrofia; ALD; Schilder-Addisonin kompleksi

• Vastasyntyneen adrenoleukodystrofia

James WD, Berger TG, Elston DM. Virheet aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: James WD, Berger TG, Elston DM, toim. Andrewsin taudit iholta: kliininen dermatologia. 12. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 26.

Lissauer T, Carroll W.Neurologiset häiriöt. Julkaisussa: Lissauer T, Carroll W, toim. Kuvitettu lastenlääketieteen oppikirja. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.

Stanley CA, Bennett, MJ. Lipidien metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 104.

Vanderver A, susi NI. Valkoisen aineen geneettiset ja metaboliset häiriöt. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 99.