Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) on ryhmä häiriöitä, joissa ihon rakkuloita muodostuu pienen vamman jälkeen. Se siirtyy perheisiin.

EB: tä on neljä päätyyppiä. He ovat:

• Dystrofinen epidermolyysi bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomaalinen epidermolysis bullosa
• Yhteinen epidermolyysi bullosa

Toinen harvinainen EB-tyyppi on epidermolysis bullosa acquisita. Tämä muoto kehittyy syntymän jälkeen. Se on autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että keho hyökkää itseensä.

EB voi vaihdella pienestä kuolemaan. Pienimuoto aiheuttaa rakkuloita iholla. Kuoleva muoto vaikuttaa muihin elimiin. Useimmat tämän tilan tyypit alkavat syntymästä tai pian sen jälkeen. Voi olla vaikea tunnistaa henkilön tarkkaa EB-tyyppiä, vaikka tiettyjä geneettisiä markkereita on nyt saatavilla useimmille.

Perhehistoria on riskitekijä. Riski on suurempi, jos vanhemmalla on tämä sairaus.

EB-muodosta riippuen oireita voivat olla:

• Hiustenlähtö (hiustenlähtö)
• Rakkulat silmien ja nenän ympärillä
• Rakkulat suussa ja kurkussa tai niiden ympäristössä, aiheuttaen ruokinta- tai nielemisvaikeuksia
• Rakkulat iholla pienten loukkaantumisten tai lämpötilan muutosten seurauksena, etenkin jaloissa
• Rakkuloita, jotka ovat syntymän yhteydessä
• Hammasongelmat, kuten karies
• Käheä itku, yskä tai muut hengitysvaikeudet
• Pienet valkoiset kuoppia aiemmin loukkaantuneelle iholle
• Kynsien menetys tai kynsien epämuodostumat

Terveydenhuollon tarjoaja tarkistaa ihosi diagnosoidakseen EB: n.

Testit, joita käytetään diagnoosin vahvistamiseen, ovat:

• Geneettinen testaus
• Ihon biopsia
• Erityiset testit ihonäytteistä mikroskoopilla

Ihokokeita voidaan käyttää tunnistamaan EB-muoto.

Muita mahdollisesti suoritettavia testejä ovat:

• Verikoe anemiaa varten
• Viljely bakteeri-infektion varalta, jos haavat paranevat huonosti
• Ylempi endoskopia tai ylempi GI-sarja, jos oireisiin kuuluu nielemisvaikeuksia

Kasvunopeus tarkistetaan usein vauvalla, jolla on tai saattaa olla EB.

Hoidon tavoitteena on estää rakkuloiden muodostuminen ja välttää komplikaatioita. Muu hoito riippuu siitä, kuinka huono tila on.

KOTIHOITO

Noudata näitä ohjeita kotona:

• Pidä ihoa hyvin hoidettuna infektioiden estämiseksi.
• Noudata palveluntarjoajasi neuvoja, jos rakkulaiset alueet kuoriutuvat tai raakaa. Saatat tarvita säännöllistä poreallashoitoa ja antibioottivoiteiden levittämistä haavan kaltaisille alueille. Palveluntarjoajasi ilmoittaa sinulle, tarvitsetko sidoksen tai sidoksen ja jos tarvitset, millaista tyyppiä käytetään.
• Saatat joutua käyttämään suun kautta otettavia steroidilääkkeitä lyhyitä aikoja, jos sinulla on nielemisvaikeuksia. Saatat joutua myös ottamaan lääkettä, jos saat Candida (hiiva) -infektion suussa tai kurkussa.
• Pidä huolta suun terveydestäsi ja käy säännöllisesti hammaslääkärintarkastuksissa. On parasta nähdä hammaslääkäri, jolla on kokemusta EB-potilaiden hoidosta.
• Syö terveellistä ruokavaliota. Kun sinulla on paljon ihovaurioita, saatat tarvita ylimääräisiä kaloreita ja proteiineja, jotta ihosi paranee. Valitse pehmeitä ruokia ja vältä pähkinöitä, siruja ja muita rapeita ruokia, jos sinulla on haavaumia suussa. Ravitsemusterapeutti voi auttaa sinua ruokavaliossa.
• Tee harjoituksia fysioterapeutti näyttää pitävän nivelet ja lihakset liikkuvina.

LEIKKAUS

Leikkaus tämän sairauden hoitamiseksi voi sisältää:

• Ihon varttaminen paikoissa, joissa haavaumat ovat syvät
• Ruokatorven laajeneminen (laajentuminen), jos on kaventuminen
• Käden epämuodostumien korjaaminen
• Kaikkien kehittyvien okasolusyöpien (eräänlainen ihosyöpä) poisto

MUUT KÄSITTELYT

Muita tämän sairauden hoitoja voivat olla:

• Immuunijärjestelmää tukahduttavia lääkkeitä voidaan käyttää tämän sairauden autoimmuunimuotoon.
• Proteiini- ja geeniterapiaa sekä lääkeaineinterferonin käyttöä tutkitaan.

Näkymät riippuvat sairauden vakavuudesta.

Rakkuloiden tartunta on yleistä.

EB: n lievät muodot paranevat iän myötä. Hyvin vakavilla EB-muodoilla on erittäin korkea kuolleisuus.

Vakavissa muodoissa arpien muodostuminen rakkuloiden jälkeen voi aiheuttaa:

• Kontraktuuran epämuodostumat (esimerkiksi sormissa, kyynärpäissä ja polvissa) ja muut epämuodostumat
• Nielemisvaikeudet, jos suu ja ruokatorvi vaikuttavat
• Yhdistetyt sormet ja varpaat
• Rajoitettu liikkuvuus arpien takia

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Anemia
• Lyhennetty elinikä vakavien sairauksien muodoissa
• Ruokatorven kapeneminen
• Silmäongelmat, mukaan lukien sokeus
• Infektio, mukaan lukien sepsis (veri- tai kudosinfektio)
• Toiminnan menetys käsissä ja jaloissa
• Lihassurkastumatauti
• Periodontaalinen sairaus
• Ruokavaikeuksien aiheuttama vaikea aliravitsemus, joka johtaa epäonnistumiseen
• Squamous solun ihosyöpä

Jos lapsellasi on rakkuloita pian syntymän jälkeen, ota yhteyttä palveluntarjoajaasi. Jos sinulla on sukututkimus EB: stä ja aiot saada lapsia, saatat haluta saada geneettistä neuvontaa.

Geneettistä neuvontaa suositellaan potentiaalisille vanhemmille, joilla on perheen historia tahansa epidermolysis bullosan muodosta.

Raskauden aikana testiä, jota kutsutaan korionihaksen näytteenottoksi, voidaan käyttää vauvan testaamiseen. Pariskunnille, joilla on suuri riski saada EB-lapsi, testi voidaan tehdä jo raskausviikolla 8-10. Keskustele palveluntarjoajan kanssa.

Ihovaurioiden ja rakkuloiden estämiseksi käytä pehmusteita loukkaantumiselle alttiiden alueiden, kuten kyynärpään, polvien, nilkkojen ja pakaran, ympärillä. Vältä kontaktiurheilua.

Jos sinulla on EB acquisita ja käytät steroideja yli kuukauden ajan, saatat tarvita kalsium- ja D-vitamiinilisäaineita. Nämä lisäravinteet voivat auttaa estämään osteoporoosia (ohenevat luut).

EB; Yhteinen epidermolyysi bullosa; Dystrofinen epidermolyysi bullosa; Hemidesmosomaalinen epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne -oireyhtymä; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, hallitseva dystrofinen
• Epidermolysis bullosa, dystrofinen

Kieltäjä J, Pillay E, Clapham J. Parhaiden käytäntöjen ohjeet ihon ja haavojen hoidosta epidermolysis bullosa: kansainvälinen konsensus. Lontoo, Iso-Britannia: Haavat International; 2017.

Hieno, J-D, Mellerio JE. Julkaisussa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. Dermatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: luku 32.

Habif TP. Vesikulaariset ja rakkulaiset sairaudet. Julkaisussa: Habif TP, toim. Kliininen dermatologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 16.