Porfyria

Porfyriat ovat harvinaisten perinnöllisten häiriöiden ryhmä. Tärkeä osa hemoglobiinia, jota kutsutaan hemiksi, ei valmisteta kunnolla. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea. Hemea löytyy myös myoglobiinista, proteiinista, jota esiintyy tietyissä lihaksissa.

Normaalisti keho tuottaa hemiä monivaiheisessa prosessissa. Porfyriinejä valmistetaan tämän prosessin useissa vaiheissa. Porfyriaa sairastavilta ihmisiltä puuttuu tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tähän prosessiin. Tämä aiheuttaa epänormaalin määrän porfyriinejä tai vastaavia kemikaaleja kehoon.

Porfyriaa on monia eri muotoja. Yleisin tyyppi on porfyria cutanea tarda (PCT).

Lääkkeet, infektiot, alkoholi ja hormonit, kuten estrogeeni, voivat laukaista tietyntyyppisiä porfyrioita.

Porfyria on peritty. Tämä tarkoittaa, että häiriö siirtyy perheiden kautta.

Porfyria aiheuttaa kolme pääoireita:

• Vatsakipu tai kouristelut (vain joissakin taudin muodoissa)
• Herkkyys valolle, joka voi aiheuttaa ihottumaa, rakkuloita ja arpia (fotodermatiitti)
• Hermoston ja lihasten ongelmat (kohtaukset, mielenterveyden häiriöt, hermovauriot)

Hyökkäyksiä voi tapahtua yhtäkkiä. Ne alkavat usein voimakkaalla vatsakivulla, jota seuraa oksentelu ja ummetus. Auringossa oleminen voi aiheuttaa kipua, lämmön tunteita, rakkuloita ja ihon punoitusta ja turvotusta. Rakkulat paranevat hitaasti, usein arpeilla tai ihonvärin muutoksilla. Arpeutuminen voivat olla hämmentäviä. Virtsa voi muuttua punaiseksi tai ruskeaksi hyökkäyksen jälkeen.

Muita oireita ovat:

• Lihaskipu
• Lihasheikkous tai halvaus
• Tunnottomuus tai kihelmöinti
• Kipu käsivarsissa tai jaloissa
• Kipu selässä
• Persoonallisuus muuttuu

Hyökkäykset voivat joskus olla hengenvaarallisia ja tuottaa:

• Alhainen verenpaine
• Vakava elektrolyyttiepätasapaino
• Shokki

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen, johon kuuluu sydämesi kuuntelu. Sinulla voi olla nopea syke (takykardia). Palveluntarjoaja saattaa huomata, että syvät jännerefleksisi (polvinivelet tai muut) eivät toimi kunnolla.

Veri- ja virtsakokeet voivat paljastaa munuaisongelmia tai muita ongelmia. Joitakin muita testejä, jotka voidaan tehdä, ovat:

• Verikaasut
• Kattava aineenvaihdunnan paneeli
• Porfyriinitasot ja muiden tähän tilaan liittyvien kemikaalien määrät (tarkastettu veressä tai virtsassa)
• Vatsan ultraääni
• Virtsanalyysi

Jotkut äkillisen (akuutin) porfyrian kohtauksen hoitoon käytetyistä lääkkeistä voivat olla:

• Hematiini laskimoon (laskimoon)
• Kipulääke
• Propranololi sydämenlyönnin hallitsemiseksi
• Rauhoittavat lääkkeet auttavat sinua tuntemaan olosi rauhalliseksi ja vähemmän ahdistuneeksi

Muita hoitoja voivat olla:

• Beetakaroteenilisät vähentävät valoherkkyyttä
• Klorokiini pieninä annoksina porfyriinitasojen vähentämiseksi
• Nesteet ja glukoosi hiilihydraattipitoisuuden lisäämiseksi, mikä auttaa rajoittamaan porfyriinien tuotantoa
• Veren poisto (flebotomia) porfyriinitasojen vähentämiseksi

Porfyrian tyypistä riippuen palveluntarjoajasi saattaa kehottaa sinua:

• Vältä kaikkea alkoholia
• Vältä lääkkeitä, jotka voivat laukaista hyökkäyksen
• Vältä ihon vahingoittamista
• Vältä auringonvaloa niin paljon kuin mahdollista ja käytä aurinkovoidetta ulkona
• Syö runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja porfyriasta:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Kansallinen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairauksien instituutti - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfyria on elinikäinen sairaus, jonka oireita tulee ja tulee. Jotkut taudin muodot aiheuttavat enemmän oireita kuin toiset. Oikean hoidon saaminen ja laukaisimista poissa pitäminen voivat auttaa pidentämään hyökkäysten välistä aikaa.

Komplikaatioita voivat olla:

• Kooma
• Sappikivet
• Halvaus
• Hengitysvajaus (rintalihasten heikkoudesta johtuen)
• Ihon arpeutuminen

Hakeudu lääkäriin heti, kun sinulla on merkkejä akuutista hyökkäyksestä. Keskustele palveluntarjoajasi kanssa tämän sairauden riskistä, jos sinulla on pitkä historia diagnosoimattomia vatsakipuja, lihas- ja hermo-ongelmia ja herkkyys auringonvalolle.

Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä ihmisille, jotka haluavat saada lapsia ja joiden suvussa on ollut minkä tahansa tyyppistä porfyriaa.

Porphyria cutanea tarda; Akuutti ajoittainen porfyria; Perinnöllinen koproporfyria; Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria; Erytropoieettinen protoporfyria

• Porphyria cutanea tarda käsissä

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hemen biosynteesi ja sen häiriöt: porfyriat ja sideroblastiset anemiat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 38.

Habif TP. Valoon liittyvät sairaudet ja pigmentaation häiriöt. Julkaisussa: Habif TP, toim. Kliininen dermatologia: Väriopas diagnoosiin ja hoitoon. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 19.

Hift RJ. Porfyriat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 210.