Kuitu dysplasia

Kuitumainen dysplasia on luusairaus, joka tuhoaa ja korvaa normaalin luun kuitulaisella luukudoksella. Yksi tai useampi luista voi vaikuttaa.

Kuitumaista dysplasiaa esiintyy yleensä lapsuudessa. Useimmilla ihmisillä on oireita 30-vuotiaana. Tauti esiintyy useammin naisilla.

Kuitumainen dysplasia liittyy geenien ongelmaan (geenimutaatio), jotka kontrolloivat luun tuottavia soluja. Mutaatio tapahtuu, kun vauva kehittyy kohdussa. Ehto ei siirry vanhemmalta lapselle.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Luukipu
• Luuhaavat (vauriot)
• Hormonaaliset rauhasongelmat
• Murtumat tai luun epämuodostumat
• Epätavallinen ihon väri (pigmentti), joka esiintyy McCune-Albright-oireyhtymän yhteydessä

Luuvauriot voivat pysähtyä, kun lapsi saavuttaa murrosiän.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tutkimuksen. Luut otetaan röntgenkuvista. MRI voidaan suositella.

Kuitumaista dysplasiaa ei voida parantaa. Luu murtumia tai epämuodostumia käsitellään tarpeen mukaan. Hormoniongelmat on hoidettava.

Näkymät riippuvat tilan vakavuudesta ja esiintyvistä oireista.

Vaurioituneista luista riippuen terveysongelmia voivat olla:

• Jos kallon luu vaikuttaa, voi olla näkö- tai kuulovamma
• Jos jalan luu vaikuttaa, voi olla vaikeuksia kävellä ja nivelongelmia, kuten niveltulehdus

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on tämän tilan oireita, kuten toistuvia luunmurtumia ja selittämätöntä luun epämuodostumia.

Ortopedian, endokrinologian ja genetiikan asiantuntijat voivat olla mukana lapsesi diagnoosissa ja hoidossa.

Ei ole tunnettua tapaa estää kuitumaista dysplasiaa. Hoidon tarkoituksena on estää komplikaatioita, kuten toistuvia luunmurtumia, mikä auttaa tekemään tilasta vähemmän vakavan.

Tulehduksellinen kuituinen hyperplasia; Idiopaattinen kuituinen hyperplasia; McCune-Albrightin oireyhtymä

• Luuston etuosan anatomia

Czerniak B.Kuituinen dysplasia ja siihen liittyvät vauriot. Julkaisussa: Czerniak B, toim. Dorfman ja Czerniakin luukasvaimet. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 8.

Heck RK, lelutietokone. Hyvänlaatuiset luukasvaimet ja luukasvaimia simuloivat ei-neoplastiset olosuhteet. Julkaisussa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbellin operatiivinen ortopedia. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 25.

Kauppias SN, Nadol JB. Systeemisen sairauden otologiset ilmenemismuodot. Julkaisussa: Flint PW, Haughey BH, Lund V et ai., Toim. Cummings-otolaryngologia: pään ja kaulan leikkaus. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 149.

Shiflett JM, Perez AJ, vanhempi AD. Kallon vauriot lapsilla: dermoidit, langerhans-solujen histiosytoosi, kuituinen dysplasia ja lipoomat. Julkaisussa: Winn HR, toim. Youmans ja Winnin neurologinen kirurgia. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 219.