Synnynnäinen fibrinogeenipuutos

Synnynnäinen fibrinogeenipuutos on hyvin harvinainen, perinnöllinen verihäiriö, jossa veri ei hyyty normaalisti. Se vaikuttaa fibrinogeeniksi kutsuttuun proteiiniin. Tätä proteiinia tarvitaan veren hyytymiseen.

Tämä tauti johtuu epänormaaleista geeneistä. Fibrinogeeniin vaikuttaa riippuen siitä, miten geenit periytyvät:

• Kun epänormaali geeni siirtyy molemmilta vanhemmilta, henkilöllä on täydellinen fibrinogeenin puute (afibrinogenemia).
• Kun epänormaali geeni välitetään yhdeltä vanhemmalta, henkilöllä on joko alennettu fibrinogeenitaso (hypofibrinogenemia) tai ongelma fibrinogeenin toiminnassa (dysfibrinogenemia). Joskus nämä kaksi fibrinogeeniongelmaa voivat esiintyä samalla henkilöllä.

Ihmisillä, joilla on täydellinen fibrinogeenin puute, voi olla jokin seuraavista verenvuoto-oireista:

• Mustelmia helposti
• Verenvuoto napanuorasta heti syntymän jälkeen
• Verenvuoto limakalvoissa
• Aivoverenvuoto (hyvin harvinainen)
• Verenvuoto nivelissä
• Voimakas verenvuoto loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen
• Nenäverenvuoto, joka ei pysähdy helposti

Ihmiset, joiden fibrinogeenipitoisuus on alentunut, vuotavat vähemmän ja verenvuoto ei ole yhtä vakavaa. Niillä, joilla on fibrinogeenin toiminnassa ongelmia, ei usein ole oireita.

Jos terveydenhuollon tarjoaja epäilee tätä ongelmaa, sinulla on laboratoriotestejä häiriön tyypin ja vakavuuden vahvistamiseksi.

Testit sisältävät:

• Verenvuotoaika
• Fibrinogeenitesti ja reptilaasiaika fibriinitason ja laadun tarkistamiseksi
• Osittainen tromboplastiiniaika (PTT)
• Protrombiiniaika (PT)
• Trombiiniaika

Seuraavia hoitoja voidaan käyttää verenvuototapahtumiin tai leikkaukseen valmistautumiseen:

• Kryosaostus (verituote, joka sisältää väkevää fibrinogeeniä ja muita hyytymistekijöitä)
• Fibrinogeeni (RiaSTAP)
• Plasma (veren nestemäinen osa, joka sisältää hyytymistekijöitä)

Ihmiset, joilla on tämä tila, pitäisi saada hepatiitti B -rokote. Monien verensiirtojen käyttö lisää riskiä saada hepatiitti.

Liiallinen verenvuoto on yleistä tämän tilan kanssa. Nämä jaksot voivat olla vakavia tai jopa kohtalokkaita. Aivoverenvuoto on johtava kuolinsyy ihmisillä, joilla on tämä häiriö.

Komplikaatioita voivat olla:

• Verihyytymät hoidolla
• Fibrinogeenin vasta-aineiden (estäjien) kehittyminen hoidon yhteydessä
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto
• Keskenmeno
• Pernan repeämä
• Hidas haavojen paraneminen

Soita palveluntarjoajallesi tai hakeudu hätäapuun, jos sinulla on liikaa verenvuotoa.

Kerro kirurgillesi ennen leikkausta, jos tiedät tai epäilet, että sinulla on verenvuotohäiriö.

Tämä on perinnöllinen tila. Ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Tekijä I: n puute

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Harvinaiset hyytymistekijän puutteet. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 137.

Ragni MV. Verenvuotohäiriöt: hyytymistekijän puutteet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 174.