Ataksia - telangiektasia

Ataksia-telangiektaasia on harvinainen lapsuussairaus. Se vaikuttaa aivoihin ja muihin kehon osiin.

Ataksia viittaa koordinoimattomiin liikkeisiin, kuten kävelyyn. Telangiektaasiat ovat suurentuneita verisuonia (kapillaareja) ihon pinnan alapuolella. Telangiektasiat näyttävät pieniltä, ​​punaisilta, hämähäkkimäisiltä laskimoilta.

Ataksia-telangiektaasia on perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että se välitetään perheiden kautta. Se on autosomaalinen resessiivinen piirre. Molempien vanhempien on toimitettava kopio toimimattomasta geenistä, jotta lapsella olisi häiriön oireita.

Tauti johtuu mutaatiosta Pankkiautomaatti geeni. Tämä geeni tarjoaa ohjeet sellaisen proteiinin valmistamiseksi, joka auttaa hallitsemaan solujen kasvun ja jakautumisen nopeutta. Tämän geenin puutteet voivat johtaa epänormaaliin solukuolemaan kehon ympärillä, mukaan lukien aivojen osa, joka auttaa koordinoimaan liikettä.

Pojat ja tytöt vaikuttavat yhtäläisesti.

Oireita ovat:

• Vähentynyt liikkeiden koordinaatio (ataksia) myöhäislapsuudessa, johon voi sisältyä ataksinen kävely (pikkuaivojen ataksia), nykiminen kävely, epävakaus
• Henkisen kehityksen heikkeneminen, hidastuu tai pysähtyy 10-12-vuotiaiden jälkeen
• Viivästynyt kävely
• Auringonvalolle altistuneiden ihoalueiden värimuutokset
• Ihon värimuutokset (kahvin ja maidon väriset täplät)
• Suurentuneet verisuonet nenän, korvien ihossa sekä kyynärpään ja polven sisäpuolella
• Suurentuneet verisuonet silmänvalkoissa
• Nykivät tai epänormaalit silmänliikkeet (nystagmus) myöhään taudissa
• Ennenaikainen hiusten harmaantuminen
• Kohtaukset
• Herkkyys säteilylle, mukaan lukien röntgensäteet
• Vaikeat hengitystieinfektiot, jotka palaavat jatkuvasti (toistuvat)

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Tentissä voi olla merkkejä seuraavista:

• Nielurisat, imusolmukkeet ja perna normaalin koon alapuolella
• Vähentynyt puuttuvista syvästä jänteen refleksistä
• Fyysisen ja seksuaalisen kehityksen viivästyminen tai puuttuminen
• Kasvuhäiriö
• Naamamaiset kasvot
• Useita ihonvärejä ja tekstuurin muutoksia

Mahdollisia testejä ovat:

• Alfa-fetoproteiini
• B- ja T-solunäyttö
• Karsinoembryoninen antigeeni
• Geneettinen testaus mutaatioiden etsimiseen ATM-geenistä
• Glukoositoleranssitesti
• Seerumin immunoglobuliinitasot (IgE, IgA)
• Röntgenkuvat kateenkorvan rauhan koosta

Ataksia-telangiektaasialle ei ole erityistä hoitoa. Hoito kohdistuu tiettyihin oireisiin.

Ataxia Telangiectasia -hanke: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Varhainen kuolema on yleistä, mutta elinajanodote vaihtelee.

Koska ihmiset, joilla on tämä tila, ovat hyvin herkkiä säteilylle, heille ei pitäisi koskaan antaa sädehoitoa, eikä turhia röntgenkuvia tulisi tehdä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Syöpä, kuten lymfooma
• Diabetes
• Kyphosis
• Progressiivinen liikehäiriö, joka johtaa pyörätuolin käyttöön
• Skolioosi
• Vaikeat, toistuvat keuhkoinfektiot

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi kehittyy tämän häiriön oireita.

Parit, joilla on tämän sairauden sukututkimus ja jotka harkitsevat raskautta, voivat harkita geneettistä neuvontaa.

Tätä häiriötä sairastavan lapsen vanhemmilla voi olla hieman suurempi syöpäriski. Heillä tulisi olla geneettinen neuvonta ja lisääntynyt syöpäseulonta.

Louis-Barin oireyhtymä

• Vasta-aineet
• Telangiektasia

Gatti R, Perlman S.Ataxia-telangiektaasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Päivitetty 27. lokakuuta 2016., käytetty 30. heinäkuuta 2019.

Martin KL. Verisuonisto.Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 669.

Varma R, Williams SD. Neurologia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lapsidiagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 16.