Waardenburgin oireyhtymä

Waardenburgin oireyhtymä on ryhmä ehtoja, jotka siirtyvät perheiden kautta. Oireyhtymään liittyy kuurous ja kalpea iho, hiukset ja silmien väri.

Waardenburgin oireyhtymä periytyy useimmiten autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman on välitettävä viallinen geeni, jotta lapsi vaikuttaa.

Waardenburgin oireyhtymää on neljä päätyyppiä. Yleisimmät ovat tyyppi I ja tyyppi II.

Tyyppi III (Klein-Waardenburgin oireyhtymä) ja tyyppi IV (Waardenburg-Shahin oireyhtymä) ovat harvinaisempia.

Tämän oireyhtymän useat tyypit johtuvat eri geenien virheistä. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on vanhempi, jolla on tauti, mutta vanhemman oireet voivat olla melko erilaiset kuin lapsella.

Oireita voivat olla:

• Halkeamishuuli (harvinainen)
• Ummetus
• Kuurous (yleisempi tyypin II taudissa)
• Erittäin vaaleansiniset silmät tai silmien värit, jotka eivät sovi yhteen (heterokromia)
• Vaalea väri iho, hiukset ja silmät (osittainen albinismi)
• Vaikeus nivelten täydellisessä suoristamisessa
• Mahdollinen hieno henkisen toiminnan heikkeneminen
• Leveät silmät (tyypissä I)
• Valkoinen laastari tai varhainen harmaantuminen

Harvinaisemmat tämän taudin tyypit voivat aiheuttaa ongelmia käsivarsissa tai suolistossa.

Testit voivat sisältää:

• Audiometria
• Suolen kuljetusaika
• Paksusuolen biopsia
• Geneettinen testaus

Erityistä hoitoa ei ole. Oireita hoidetaan tarpeen mukaan. Erityisiä ruokavalioita ja lääkkeitä suolen liikkeessä pitämiseksi määrätään niille ihmisille, joilla on ummetus. Kuulo tulee tarkistaa tarkasti.

Kun kuulo-ongelmat on korjattu, useimpien potilaiden, joilla on tämä oireyhtymä, pitäisi pystyä elämään normaalia elämää. Niillä, joilla on harvinaisempia oireyhtymän muotoja, voi olla muita komplikaatioita.

Komplikaatioita voivat olla:

• Ummetus on riittävän vakava, jotta osa paksusuolesta on poistettava
• Kuulon menetys
• Itsetunto-ongelmat tai muut ulkonäköön liittyvät ongelmat
• Hieman heikentynyt älyllinen toiminta (mahdollinen, epätavallinen)

Geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä, jos sinulla on suvussa Waardenburgin oireyhtymä ja aiot saada lapsia. Soita terveydenhuollon tarjoajalle kuulotestiä varten, jos sinulla tai lapsellasi on kuurous tai kuulon heikkeneminen.

Klein-Waardenburgin oireyhtymä; Waardenburg-Shahin oireyhtymä

• Laaja nenäsilta
• Kuuloaisti

Cipriano SD, vyöhyke JJ. Neurokutaaninen sairaus. Julkaisussa: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, toim. Systeemisen taudin dermatologiset merkit. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 40.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.

Milunsky JM. Waardenburgin oireyhtymä tyyppi I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Päivitetty 4. toukokuuta 2017. Käytetty 31. heinäkuuta 2019.