Nevoidi tyvisolusyövän oireyhtymä

Nevoidin tyvisolusyövän oireyhtymä on ryhmä vikoja, jotka siirtyvät perheiden kautta. Häiriöön liittyy iho, hermosto, silmät, hormonaaliset rauhaset, virtsa- ja lisääntymisjärjestelmät sekä luut.

Se aiheuttaa epätavallisen kasvojen ulkonäön ja suuremman riskin ihosyöville ja ei-syöpäkasvaimille.

Nevoidin tyvisolusyöpä nevus-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila. Tärkein oireyhtymään liittyvä geeni tunnetaan nimellä PTCH ("patched"). Tähän tilaan on liitetty myös toinen geeni, nimeltään SUFU.

Näiden geenien poikkeavuudet siirtyvät yleisimmin perheiden kautta autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että sinulle kehittyy oireyhtymä, jos jompikumpi vanhemmista välittää geenin sinulle. On myös mahdollista kehittää tämä geenivika ilman sukuhistoriaa.

Tämän häiriön tärkeimmät oireet ovat:

• Eräänlainen ihosyöpä, jota kutsutaan tyvisolusyöpäksi, joka kehittyy murrosiän aikaan
• Leuan ei-syöpätuumori, jota kutsutaan kerotokystiseksi odontogeeniseksi kasvaimeksi, joka kehittyy myös murrosiän aikana

Muita oireita ovat:

• Leveä nenä
• Suulakihalkio
• Raskas, ulkoneva kulma
• Leuka, joka tarttuu (joissakin tapauksissa)
• Leveät silmät
• Pistämällä kämmenet ja pohjat

Tila voi vaikuttaa hermostoon ja johtaa:

• Silmäongelmat
• Kuurous
• Henkinen vamma
• Kohtaukset
• Aivokasvaimet

Ehto johtaa myös luuvioihin, mukaan lukien:

• Selän kaarevuus (skolioosi)
• Selän voimakas kaarevuus (kyphosis)
• Epänormaalit kylkiluut

Tästä häiriöstä voi olla perhehistoria ja tyvisolusyövän aikaisempi historia.

Testit voivat paljastaa:

• Aivokasvaimet
• Kystat leukassa, mikä voi johtaa epänormaaliin hampaankehitykseen tai leukamurtumiin
• Silmän värillisen osan (iiriksen) tai linssin viat
• Aivojen nesteen aiheuttama pään turvotus (vesipää)
• Kylkiluun poikkeavuudet

Suoritettavat testit sisältävät:

• Sydämen ekokardiogrammi
• Geneettinen testaus (joillakin potilailla)
• Aivojen MRI
• Kasvainten ihon biopsia
• Luut, hampaat ja kallo
• Ultraääni munasarjasyövän tarkistamiseksi

On tärkeää, että iholääkäri (ihotautilääkäri) tutkii hänet usein, jotta ihosyöpiä voidaan hoitaa vielä pieninä.

Myös muut asiantuntijat voivat nähdä ja hoitaa ihmisiä, joilla on tämä häiriö, riippuen siitä, mihin kehon osaan se vaikuttaa. Esimerkiksi syöpäasiantuntija (onkologi) voi hoitaa kehon kasvaimia, ja ortopedinen kirurgi voi auttaa luuongelmien hoidossa.

Usein seuranta erilaisten erikoislääkäreiden kanssa on tärkeää hyvän lopputuloksen saavuttamiseksi.

Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat kehittyä:

• Sokeus
• Aivokasvain
• Kuurous
• Murtumat
• Munasarjan kasvaimet
• Sydämen fibromat
• Ihosyövän aiheuttama ihovaurio ja vakava arpeutuminen

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan tapaamista varten, jos:

• Sinulla tai jollakin perheenjäsenellä on nevoidi tyvisolusyöpäoireyhtymä, varsinkin jos aiot saada lapsen.
• Sinulla on lapsi, jolla on tämän häiriön oireita.

Pariskunnat, joilla on tämän oireyhtymän sukututkimus, saattavat harkita geneettistä neuvontaa ennen raskautta.

Pysyminen poissa auringosta ja aurinkosuojatuotteiden käyttö voi auttaa ehkäisemään uusia tyvisolusyöpätapauksia.

Vältä säteilyä, kuten röntgensäteitä. Ihmiset, joilla on tämä tila, ovat hyvin herkkiä säteilylle. Säteilyaltistus voi johtaa ihosyöpään.

NBCC-oireyhtymä; Gorlinin oireyhtymä; Gorlin-Goltzin oireyhtymä; Perussolun nevus-oireyhtymä (BCNS); Perussolusyöpä - nevoidi tyvisolusyöpäoireyhtymä

• Perussolun nevus-oireyhtymä - lähikuva kämmenestä
• Perussolun nevus-oireyhtymä - istukan kuopat
• Perussolun nevus-oireyhtymä - kasvot ja kädet
• Perussolun nevus-oireyhtymä
• Perussolun nevus-oireyhtymä - kasvot

Hirner JP, Martin KL. Ihon kasvaimet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoidi tyvisolusyövän oireyhtymä. Julkaisussa: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, toim. Ihosairauksien hoito: Kattavat terapeuttiset strategiat. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K.Geneettiset tekijät: perinnölliset syövän alttiusoireyhtymät. Julkaisussa: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, toim. Abeloffin kliininen onkologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 13.