Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta on tila, joka aiheuttaa erittäin hauraita luita.

Osteogenesis imperfecta (OI) on läsnä syntymän yhteydessä. Se johtuu usein geenivirheestä, joka tuottaa tyypin 1 kollageenia, joka on tärkeä luun rakennuspalikka. Tähän geeniin voi vaikuttaa monia vikoja. OI: n vakavuus riippuu spesifisestä geenivirheestä.

Jos sinulla on yksi kopio geenistä, sinulla on tauti. Suurin osa OI-tapauksista periytyy vanhemmalta. Jotkut tapaukset ovat kuitenkin seurausta uusista geneettisistä mutaatioista.

OI-potilaalla on 50% mahdollisuus välittää geeni ja tauti lapsilleen.

Kaikilla OI-ihmisillä on heikot luut, ja murtumat ovat todennäköisempiä. OI-potilaat ovat useimmiten alle keskimääräisen korkeuden (lyhytkasvuinen). Taudin vakavuus vaihtelee kuitenkin suuresti.

Klassisia oireita ovat:

• Sininen sävy silmänvalkeisiin (sininen sclera)
• Useita luunmurtumia
• Varhainen kuulon heikkeneminen (kuurous)

Koska tyypin I kollageenia löytyy myös nivelsiteistä, OI-potilailla on usein löysät nivelet (hypermobility) ja litteät jalat. Jotkut OI-tyypit johtavat myös huonojen hampaiden kehittymiseen.

OI: n vakavampien muotojen oireita voivat olla:

• Kumartuneet jalat ja käsivarret
• Kyphosis
• Skolioosi (S-kaareva selkäranka)

OI: tä epäillään useimmiten lapsilla, joiden luut rikkoutuvat hyvin pienellä voimalla. Fyysinen tentti voi osoittaa, että heidän silmänvalkoisillaan on sininen sävy.

Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä käyttämällä ihon lävistysbiopsiaa. Perheenjäsenille voidaan antaa DNA-verikoe.

Jos OI: llä on sukututkimus, korionihaponäytteet voidaan ottaa raskauden aikana sen määrittämiseksi, onko vauvalla sairaus. Kuitenkin, koska niin monet erilaiset mutaatiot voivat aiheuttaa OI: n, joitain muotoja ei voida diagnosoida geneettisellä testillä.

Tyypin II OI vakava muoto voidaan nähdä ultraäänellä, kun sikiö on niin nuori kuin 16 viikkoa.

Taudille ei ole vielä parannuskeinoa. Erityiset hoidot voivat kuitenkin vähentää OI: n kipua ja komplikaatioita.

Lääkkeitä, jotka voivat lisätä luun lujuutta ja tiheyttä, käytetään ihmisillä, joilla on OI. Niiden on osoitettu vähentävän luukipua ja murtumien määrää (etenkin selkärangan luissa). Niitä kutsutaan bisfosfonaateiksi.

Pienikokoiset harjoitukset, kuten uinti, pitävät lihakset vahvina ja auttavat ylläpitämään luita. OI-potilaat voivat hyötyä näistä harjoituksista, ja heitä tulisi rohkaista tekemään niitä.

Vakavammissa tapauksissa voidaan harkita leikkausta metallitankojen sijoittamiseksi jalkojen pitkiin luihin. Tämä menettely voi vahvistaa luita ja vähentää murtumariskiä. Jousitus voi olla hyödyllistä myös joillekin ihmisille.

Leikkausta voidaan tarvita epämuodostumien korjaamiseksi. Tämä hoito on tärkeää, koska epämuodostumat (kuten taipuneet jalat tai selkärangan ongelma) voivat häiritä henkilön kykyä liikkua tai kävellä.

Jopa hoidon yhteydessä tapahtuu murtumia. Useimmat murtumat paranevat nopeasti. Valumassa olevan ajan tulisi olla rajallinen, koska luukatoa voi tapahtua, kun et käytä kehosi osaa jonkin aikaa.

Monilla lapsilla, joilla on OI, kehittyy kehon kuvaan liittyviä ongelmia, kun he tulevat teini-ikäisiksi. Sosiaalityöntekijä tai psykologi voi auttaa heitä sopeutumaan elämään OI: n kanssa.

Kuinka hyvin ihminen tekee, riippuu OI: n tyypistä.

• Tyyppi I tai lievä OI on yleisin muoto. Tämän tyyppiset ihmiset voivat elää normaalin eliniän.
• Tyyppi II on vakava muoto, joka johtaa usein kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana.
• Tyyppiä III kutsutaan myös vakavaksi OI: ksi. Tämän tyyppisillä ihmisillä on monia murtumia, jotka alkavat hyvin varhaisessa iässä, ja niillä voi olla vakavia luun epämuodostumia. Monien ihmisten on käytettävä pyörätuolia, ja heidän elinajanodote on usein hieman lyhyempi.
• Tyyppi IV tai kohtalaisen vaikea OI on samanlainen kuin tyyppi I, vaikka ihmiset, joilla on tyyppi IV, tarvitsevat usein henkseleitä tai kainalosauvoja kävelemään. Elinajanodote on normaali tai lähes normaalia.

On olemassa muita OI-tyyppejä, mutta niitä esiintyy hyvin harvoin ja useimpia pidetään kohtalaisen vakavan muodon (tyyppi IV) alatyyppeinä.

Komplikaatiot perustuvat suurelta osin läsnä olevan OI: n tyyppiin. Ne liittyvät usein heikkojen luiden ja murtumien ongelmiin.

Komplikaatioita voivat olla:

• Kuulon heikkeneminen (yleinen tyypissä I ja III)
• Sydämen vajaatoiminta (tyyppi II)
• Hengitysongelmat ja keuhkokuumeet rintaseinän epämuodostumien takia
• Selkäytimen tai aivorungon ongelmat
• Pysyvä epämuodostuma

Vakavat muodot diagnosoidaan useimmiten varhaisessa iässä, mutta lieviä tapauksia voidaan havaita vasta myöhemmin elämässä. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla tai lapsellasi on tämän tilan oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan raskautta harkitseville pariskunnille, jos potilaalla on henkilökohtainen tai perhehistoria.

Hauras luusairaus; Synnynnäinen sairaus; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J.Ortopedia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Ylä- ja alaraajojen sekä selkärangan synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 99.