Inkontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) on harvinainen ihosairaus, joka siirtyy perheiden kautta. Se vaikuttaa ihoon, hiuksiin, silmiin, hampaisiin ja hermostoon.

IP johtuu X-sidoksesta dominoivasta geneettisestä virheestä, joka esiintyy IKBKG-nimisellä geenillä.

Koska geenivika esiintyy X-kromosomissa, tila näkyy useimmiten naisilla. Kun se esiintyy miehillä, se on yleensä tappavaa sikiössä ja johtaa keskenmenoon.

Iho-oireiden kanssa on 4 vaihetta. IP-lapsilla syntyy raitaisia, rakkuloita. Vaiheessa 2, kun alueet paranevat, ne muuttuvat karkeiksi. Vaiheessa 3 kolhut menevät pois, mutta jättävät jälkeensä tummuneen ihon, jota kutsutaan hyperpigmentaatioksi. Useiden vuosien kuluttua iho palaa normaaliksi. Vaiheessa 4 voi olla vaaleamman ihon (hypopigmentaatio) alueita, jotka ovat ohuempia.

IP liittyy keskushermoston ongelmiin, mukaan lukien:

• Viivästynyt kehitys
• Liikkeen menetys (halvaus)
• Henkinen vamma
• Lihaskouristukset
• Kohtaukset

IP-potilailla voi olla myös epänormaaleja hampaita, hiustenlähtöä ja näköongelmia.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen, tarkastelee silmiä ja testaa lihasten liikettä.

Iholla voi olla epätavallisia kuvioita ja rakkuloita sekä luun poikkeavuuksia. Silmätutkimus voi paljastaa kaihi, strabismus (ristissä olevat silmät) tai muita ongelmia.

Diagnoosin vahvistamiseksi nämä testit voidaan tehdä:

• Verikokeet
• Ihon biopsia
• Aivojen CT- tai MRI-skannaus

IP: lle ei ole erityistä hoitoa. Hoito on suunnattu yksittäisiin oireisiin. Esimerkiksi silmälaseja voidaan tarvita näön parantamiseksi. Lääke voidaan määrätä kohtausten tai lihaskouristusten hallitsemiseksi.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja IP: stä:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation -säätiö - www.ipif.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kuinka hyvin ihminen tekee, riippuu keskushermoston osallistumisen vakavuudesta ja silmäongelmista.

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla on sukututkimus IP: stä ja harkitset lasten saamista
• Lapsellasi on tämän häiriön oireita

Geneettisestä neuvonnasta voi olla apua niille, joilla on sukututkimus IP: stä ja jotka harkitsevat lasten saamista.

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä; Bloch-Siemensin oireyhtymä

• Inkontinentia pigmenti jalassa
• Inkontinentia pigmenti jalassa

Islamilainen kansanedustaja, Roach ES. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoosit ja synnynnäiset poikkeavuudet. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, toim. Andrewsin taudit iholta: kliininen dermatologia. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoosit ja niihin liittyvät olosuhteet. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 45.