Canavan-tauti

Canavan-tauti on tila, joka vaikuttaa siihen, miten keho hajoaa ja käyttää asparagiinihappoa.

Kanavan tauti siirtyy (periytyy) perheiden kautta. Se on yleisempää Ashkenazi-juutalaisen väestön keskuudessa kuin koko väestössä.

Aspartsoasylaasientsyymin puute johtaa N-asetyyliasparagiinihapoksi kutsutun materiaalin kertymiseen aivoihin. Tämä aiheuttaa aivojen valkoisen aineen hajoamisen.

Taudilla on kaksi muotoa:

• Vastasyntynyt (infantiili) - Tämä on yleisin muoto. Oireet ovat vakavia. Vauvat näyttävät olevan normaalia muutaman ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen. 3–5 kuukaudessa heillä on kehitysongelmia, kuten alla mainitut tämän artikkelin Oireet-osiossa.
• Nuoriso - Tämä on harvinaisempi muoto. Oireet ovat lieviä. Kehitysongelmat ovat vähemmän vakavia kuin vastasyntyneiden muodot. Joissakin tapauksissa oireet ovat niin lieviä, että ne jäävät diagnosoimattomiksi Canavanin taudiksi.

Oireet alkavat usein ensimmäisen elinvuoden aikana. Vanhemmat huomaavat sen yleensä, kun heidän lapsensa ei ole saavuttamassa tiettyjä kehitysvaiheita, mukaan lukien pään hallinta.

Oireita ovat:

• Epänormaali asento taipuneilla käsivarsilla ja suorilla jaloilla
• Ruokamateriaali virtaa takaisin nenään
• Ruokintaongelmat
• Pään koko kasvaa
• Ärsyttävyys
• Huono lihasääni, etenkin kaulan lihaksissa
• Pään hallinnan puute, kun vauva vedetään makaavasta istuma-asentoon
• Heikko visuaalinen seuranta tai sokeus
• Palautus ja oksentelu
• Kohtaukset
• Vakava älyllinen vamma
• Nielemisvaikeudet

Fyysinen tentti voi osoittaa:

• Liioiteltuja refleksejä
• Nivelten jäykkyys
• Kudoksen menetys silmän näköhermossa

Tämän ehdon testit sisältävät:

• Verikemia
• CSF-kemia
• Geneettinen testaus aspartoasylaasigeenimutaatioille
• Pään CT-skannaus
• Pään MRI-skannaus
• Virtsan tai veren kemia kohonneelle asparagiinihapolle
• DNA-analyysi
  

Erityistä hoitoa ei ole saatavilla. Tukihoito on erittäin tärkeää taudin oireiden lievittämiseksi. Litium- ja geeniterapiaa tutkitaan.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja Canavanin taudista:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Kansallinen Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavanin taudilla keskushermosto hajoaa. Ihmiset todennäköisesti vammautuvat.

Neonataalimuodossa olevat eivät usein elä lapsuuden ulkopuolella. Jotkut lapset saattavat elää teini-ikäisinä. Ne, joilla on nuorten muoto, elävät usein normaalia elinikää.

Tämä häiriö ei voi aiheuttaa vakavia vammaisuuksia, kuten:

• Sokeus
• Kyvyttömyys kävellä
• Henkinen vamma

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on Canavan-taudin oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on suvussa ollut Canavanin tauti. Neuvontaa tulisi harkita, jos molemmat vanhemmat ovat Ashkenazi-juutalaisia. Tälle ryhmälle DNA-testaus voi melkein aina kertoa, ovatko vanhemmat kantajia.

Diagnoosi voidaan tehdä ennen vauvan syntymää (synnytystä edeltävä diagnoosi) testaamalla lapsivesi, neste, joka ympäröi kohdun.

Aivojen huokoinen rappeutuminen; Aspartoasylaasin puute; Canavan - van Bogaertin tauti

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratiiviset häiriöt vastasyntyneelle. Julkaisussa: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et ai., Toim. Volpen vastasyntyneen neurologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Aminohappojen metabolian puutteet: N-asetyyliasparagiinihappo (Canavanin tauti). Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim.Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.15.

Vanderver A, susi NI. Valkoisen aineen geneettiset ja metaboliset häiriöt. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 99.