Kleidokraniaalinen dysostoosi

Kleidokraniaalinen dysostoosi on häiriö, johon liittyy luiden epänormaali kehitys kallon ja kauluksen (solisluun) alueella.

Kleidokraniaalinen dysostoosi johtuu epänormaalista geenistä. Se siirtyy perheiden kautta autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että sinun on saatava epänormaali geeni vain yhdeltä vanhemmalta, jotta voit periä taudin.

Kleidokraniaalinen dysostoosi on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa, että se esiintyy ennen syntymää. Ehto vaikuttaa tytöihin ja pojiin yhtä lailla.

Ihmisillä, joilla on kleidokraniaalinen dysostoosi, on leuka- ja otsa-alue, joka tarttuu. Nenän keskiosa (nenän silta) on leveä.

Kaulaluut voivat puuttua tai olla epänormaalisti kehittyneitä. Tämä työntää olkapäät yhteen kehon edessä.

Ensisijaiset hampaat eivät putoa odotettuun aikaan. Aikuisten hampaat voivat kehittyä normaalia myöhemmin ja ylimääräinen aikuisten hampaiden sarja kasvaa sisään. Tämä saa hampaat vinoiksi.

Älykkyys on useimmiten normaali.

Muita oireita ovat:

• Kyky koskettaa hartioita yhdessä ruumiin edessä
• Fontanellien ("pehmeät kohdat") viivästynyt sulkeminen
• Löysät nivelet
• Näkyvä otsa (etupää)
• Lyhyet käsivarret
• Lyhyet sormet
• Lyhyt kasvu
• Lisääntynyt riski saada litteä jalka, selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi) ja polven epämuodostumat
• Infektioiden aiheuttama suuri kuulonaleneman riski
• Lisääntynyt murtumariski pienentyneen luun tiheyden vuoksi

Terveydenhuollon tarjoaja ottaa sukuhistoriasi. Palveluntarjoaja tekee fyysisen tutkimuksen ja voi tehdä useita röntgenkuvia tarkistaakseen:

• Rantaluun aluskasvu
• Olkapään aluskasvu
• Lantion luun etuosassa olevan alueen epäonnistuminen sulkeutuu

Sille ei ole erityistä hoitoa, ja hoito riippuu kunkin henkilön oireista. Useimmat taudista kärsivät ihmiset tarvitsevat:

• Säännöllinen hammashoito
• Päävarusteet suojaamaan kallon luita, kunnes ne sulkeutuvat
• Korvaputket usein korvatulehduksiin
• Leikkaus luun poikkeavuuksien korjaamiseksi

Lisätietoja ja tukea cleidokraniaalista dysostoosia sairastaville ja heidän perheilleen löytyy osoitteesta:

• Pienet Amerikan ihmiset - www.lpaonline.org/about-lpa
• KASVOT: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Lasten kraniofacial-yhdistys - ccakids.org/

Useimmissa tapauksissa luuoireet aiheuttavat vain vähän ongelmia. Asianmukainen hammashoito on tärkeää.

Komplikaatioihin kuuluvat hammasongelmat ja olkapään sijoiltaan tuleminen.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on:

• Kleidokraniaalisen dysostoosin sukututkimus ja he suunnittelevat lasta.
• Lapsi, jolla on samanlaisia ​​oireita.

Geneettinen neuvonta on tarkoituksenmukaista, jos henkilö, jolla on kleidokraniaalinen dysostoosi perheessä tai henkilökohtaisesti, aikoo saada lapsia. Tauti voidaan diagnosoida raskauden aikana.

Kleidokraniaalinen dysplasia; Dento-luun dysplasia; Marie-Saintonin oireyhtymä; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Osteodentaalinen dysplasia

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D.Sairaudet, joihin liittyy transkriptiotekijöitä. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 718.

Lissauer T, Carroll W.Luusto ja lihakset. Julkaisussa: Lissauer T, Carroll W, toim. Kuvitettu lastenlääketieteen oppikirja. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 28.

Kansallinen käännöstieteiden edistämiskeskus. Geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus. Kleidokraniaalinen dysplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Päivitetty 19. elokuuta 2020. Pääsy 25. elokuuta 2020.

Kansallisen terveysinstituutin verkkosivusto. Genetiikan kotiviite. Kleidokraniaalinen dysplasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Päivitetty 7. tammikuuta 2020. Pääsy 21. tammikuuta 2020.