Cri du chat -oireyhtymä

Cri du chat -oireyhtymä on joukko oireita, jotka johtuvat kromosominumeron 5 puuttumisesta. Oireyhtymän nimi perustuu lapsen huutoon, joka on korkea ja kuulostaa kissalta.

Cri du chat -oireyhtymä on harvinaista. Se johtuu puuttuvasta kromosomin palasta 5.

Useimpien tapausten uskotaan tapahtuvan munan tai siittiöiden kehityksen aikana. Pieni määrä tapauksia tapahtuu, kun vanhempi välittää lapselle erilaisen, uudelleen järjestetyn kromosomin.

Oireita ovat:

• Itku, joka on korkea ja saattaa kuulostaa kissalta
• Alaspäin kalteva silmiin
• Epicanthal-taitokset, ylimääräinen ihon taitto silmän sisäkulman yli
• Alhainen syntymäpaino ja hidas kasvu
• Matalat tai epänormaalin muotoiset korvat
• Kuulon menetys
• Sydänviat
• Henkinen vamma
• Osittainen hihna tai sormien tai varpaiden sulaminen
• Selkärangan kaarevuus (skolioosi)
• Yksi rivi kämmenessä
• Ihomerkit vain korvan edessä
• Motoristen taitojen hidas tai epätäydellinen kehitys
• Pieni pää (mikrokefalia)
• Pieni leuka (micrognathia)
• Leveät silmät

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Tämä voi näyttää:

• Nivustyrä
• Diastasis recti (vatsan alueen lihasten erottaminen)
• Matala lihasääni
• Tyypilliset kasvojen piirteet

Geneettiset testit voivat osoittaa kromosomin 5 puuttuvan osan. Kalloröntgen voi paljastaa ongelmia kallon pohjan muodon suhteen.

Erityistä hoitoa ei ole. Palveluntarjoajasi ehdottaa tapoja hoitaa tai hallita oireita.

Tämän oireyhtymän omaavan lapsen vanhemmilla tulisi olla geneettinen neuvonta ja testaus sen selvittämiseksi, onko yhdellä vanhemmista muutos kromosomissa 5.

5P- Yhteiskunta - fivepminus.org

Älyvamma on yleinen. Puolet tämän oireyhtymän lapsista oppii tarpeeksi verbaalitaitoja kommunikoimaan. Kissan kaltainen itku muuttuu vähemmän havaittavaksi ajan myötä.

Komplikaatiot riippuvat älyllisen vamman ja fyysisten ongelmien määrästä. Oireet voivat vaikuttaa henkilön kykyyn huolehtia itsestään.

Tämä oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten syntymän yhteydessä. Palveluntarjoajasi keskustelee vauvasi oireista kanssasi. On tärkeää jatkaa säännöllisiä vierailuja lastenhoitajien kanssa sairaalasta lähdön jälkeen.

Geneettistä neuvontaa ja testausta suositellaan kaikille ihmisille, joilla on tämän oireyhtymän sukututkimus.

Ennaltaehkäisyä ei tunneta. Parit, joilla on tämän oireyhtymän sukututkimus ja jotka haluavat tulla raskaaksi, voivat harkita geneettistä neuvontaa.

Kromosomin 5p deleetio-oireyhtymä; 5p miinusoireyhtymä; Kissan huuto-oireyhtymä

Bacino CA, Lee B.Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.