Ellis-van Creveldin oireyhtymä

Ellis-van Creveldin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa luun kasvuun.

Ellis-van Creveld välitetään perheiden kautta (peritty). Se johtuu virheistä yhdessä kahdesta Ellis-van Creveldin oireyhtymän geenistä (EVC ja EVC2). Nämä geenit sijoittuvat vierekkäin samaan kromosomiin.

Taudin vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Korkein sairaus nähdään Lancasterin kreivikunnan Pennsylvanian vanhan järjestyksen amish-väestössä. Se on melko harvinaista väestössä.

Oireita voivat olla:

• Huuli tai kitalaki
• Epispadiat tai laskeutumaton kives (kryptorchidismi)
• Lisäsormet (polydactyly)
• Rajoitettu liikealue
• Kynsiongelmat, mukaan lukien puuttuvat tai epämuodostuneet kynnet
• Lyhyet kädet ja jalat, erityisesti kyynärvarsi ja sääret
• Lyhyt korkeus, 1–1,5 metriä pitkä
• Harvat, puuttuvat tai hienorakenteiset hiukset
• Hampaiden poikkeavuudet, kuten tappihampaat, laajalti sijoitetut hampaat
• Hampaat syntymähetkellä (syntymähampaat)
• Viivästyneet tai puuttuvat hampaat

Merkkejä tästä tilasta ovat:

• Kasvuhormonin puute
• Sydämevikoja, kuten reikä sydämessä (eteisen väliseinän vika), esiintyy noin puolessa kaikista tapauksista

Testit sisältävät:

• Rintakehän röntgenkuva
• Echokardiogrammi
• Geneettinen testaus voidaan suorittaa mutaatioille yhdessä kahdesta EVC-geenistä
• Luuston röntgenkuva
• Ultraääni
• Virtsanalyysi

Hoito riippuu siitä, mihin kehon järjestelmään vaikuttaa ja ongelman vakavuudesta. Itse tila ei ole hoidettavissa, mutta monia komplikaatioita voidaan hoitaa.

Monilla yhteisöillä on EVC-tukiryhmiä. Kysy terveydenhuollon tarjoajalta tai paikalliselta sairaalalta, jos alueellasi on sellaista.

Monet vauvat, joilla on tämä tila, kuolevat varhaislapsuudessa. Useimmiten tämä johtuu pienestä rinta- tai sydänviasta. Kuolleena syntynyt on yleistä.

Tulos riippuu siitä, mikä kehojärjestelmä on mukana ja missä määrin kyseinen kehon järjestelmä on mukana. Kuten monet geneettiset olosuhteet, joihin liittyy luita tai fyysistä rakennetta, älykkyys on normaalia.

Komplikaatioita voivat olla:

• Luun poikkeavuudet
• Hengitysvaikeudet
• Synnynnäinen sydänsairaus, etenkin eteisen väliseinän vika (ASD)
• Munuaissairaus

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on tämän oireyhtymän oireita. Jos sinulla on suvussa EVC-oireyhtymä ja lapsellasi on oireita, käy palveluntarjoajallesi.

Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään henkilön tilan ja hoidon.

Geneettistä neuvontaa suositellaan potentiaalisille vanhemmille, jotka kuuluvat korkean riskin ryhmään tai joilla on suvussa EVC-oireyhtymä.

Kondroektodermaalinen dysplasia; EVC

• Polydactyly - lapsen käsi
• Kromosomit ja DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F.Sikiön luuston poikkeavuuksien diagnoosi ja hallinta. Julkaisussa: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, toim. Sikiälääketiede: Perustiede ja kliininen käytäntö. 3. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 34.

Hecht JT, Horton WA. Muut perinnölliset luuston kehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 720.