Happamat mukopolysakkaridit

Happamat mukopolysakkaridit ovat testi, joka mittaa virtsaan vapautuvien mukopolysakkaridien määrän joko yhden jakson aikana tai 24 tunnin aikana.

Mukopolysakkaridit ovat pitkät sokerimolekyyliketjut kehossa. Niitä löytyy usein limasta ja nesteiden ympärillä olevasta nesteestä.

24 tunnin testissä sinun on virtsattava erityiseen pussiin tai astiaan joka kerta, kun käytät kylpyhuonetta. Useimmiten sinulle annetaan kaksi astiaa. Virtsat suoraan pienempään erikoisastiaan ja siirrät sitten virtsan toiseen suurempaan astiaan.

• 1. päivänä virtsata wc: hen, kun heräät aamulla.
• Ensimmäisen virtsaamisen jälkeen virtsa erityisastiaan aina, kun käytät kylpyhuonetta seuraavien 24 tunnin ajan. Siirrä virtsa suurempaan astiaan ja pidä isompaa astiaa viileässä paikassa tai jääkaapissa. Pidä tämä astia tiiviisti suljettuna.
• 2. päivänä virtsaa astiaan aamulla uudelleen kun heräät ja siirrä tämä virtsa suurempaan astiaan.
• Merkitse isompaan astiaan nimesi, päivämäärä, valmistumisaika ja palauta se ohjeiden mukaan.

Pikkulapselle:

Pese virtsaputken ympärillä oleva alue (reikä, josta virtsa virtaa ulos). Avaa virtsan keräyspussi (muovipussi, jonka toisessa päässä on liimapaperi).

• Miehille, aseta koko penis pussiin ja kiinnitä liimapaperi ihoon.
• Naisilla aseta pussi emättimen (häpyhuulten) kummallakin puolella olevien kahden ihopoimuun. Laita vaippa vauvalle (pussin päälle).

Tarkista lapsi usein ja vaihda pussi, kun lapsi on virtsannut. Tyhjennä virtsa pussista terveydenhuollon tarjoajan toimittamaan säiliöön.

Aktiiviset vauvat voivat liikuttaa pussia, jolloin virtsa menee vaippaan. Saatat tarvita ylimääräisiä keräyspusseja.

Kun olet valmis, merkitse säiliö takaisin ja palauta se ohjeiden mukaan.

Erityistä valmistelua ei tarvita.

Testi sisältää vain normaalin virtsaamisen, eikä siinä ole mitään epämukavuutta.

Tämä testi tehdään diagnosoimaan harvinainen geneettisten häiriöiden ryhmä, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPS). Näitä ovat Hurler, Scheie ja Hurler / Scheie oireyhtymät (MPS I), Hunterin oireyhtymä (MPS II), Sanfilippo oireyhtymä (MPS III), Morquio oireyhtymä (MPS IV), Maroteaux-Lamy oireyhtymä (MPS VI) ja Sly oireyhtymä (MPS VII).

Suurimman osan ajasta tämä testi tehdään imeväisillä, joilla voi olla oire tai sukututkimus jostakin näistä häiriöistä.

Normaalit tasot vaihtelevat iän ja laboratorion mukaan. Keskustele palveluntarjoajasi kanssa testitulosten merkityksestä.

Poikkeuksellisen korkeat tasot voivat olla yhdenmukaisia ​​mukopolysakkaridoosityypin kanssa. Lisätestejä tarvitaan mukopolysakkaridoosin erityistyypin määrittämiseksi.

AMP; Dermataanisulfaatti - virtsa; Virtsan heparaanisulfaatti; Virtsan dermataanisulfaatti; Heparaanisulfaatti - virtsa

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Geneettiset häiriöt. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbins ja Cotranin patologinen taudin perusta. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 5.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 107.

Turnpenny PD, Ellard S.Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emergy's Elements of Medical Genetics. 15. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 18.