Karyotyypit

Karyotyypitys on testi solunäytteen kromosomien tutkimiseen. Tämä testi voi auttaa tunnistamaan geneettiset ongelmat häiriön tai sairauden syynä.

Testi voidaan suorittaa melkein mille tahansa kudokselle, mukaan lukien:

• Lapsivesi
• Veri
• Luuydin
• Kudos raskauden aikana kehittyvästä elimestä kasvavan vauvan (istukan) ruokkimiseksi

Lapsivesin testaamiseksi tehdään lapsivesitutkimus.

Luuytimen biopsia tarvitaan näytteen ottamiseksi luuytimestä.

Näyte asetetaan erityiseen astiaan tai putkeen ja annetaan kasvaa laboratoriossa. Solut otetaan myöhemmin uudesta näytteestä ja värjätään. Laboratorion asiantuntija tutkii mikroskoopilla solunäytteen kromosomien koon, muodon ja lukumäärän. Värjätty näyte valokuvataan osoittamaan kromosomien järjestely. Tätä kutsutaan kariotyypiksi.

Tietyt ongelmat voidaan tunnistaa kromosomien lukumäärän tai järjestelyn perusteella. Kromosomit sisältävät tuhansia geenejä, jotka on tallennettu DNA: han, geneettiseen perusmateriaaliin.

Noudata terveydenhuollon tarjoajan ohjeita testiin valmistautumisesta.

Kuinka testi tuntuu, riippuu siitä, onko näytteenottomenetelmässä verta otettu (laskimopunktio), lapsivesitutkimus vai luuytimen biopsia.

Tämä testi voi:

• Laske kromosomien määrä
• Etsi rakenteellisia muutoksia kromosomeissa

Tämä testi voidaan tehdä:

• Pari, jolla on ollut keskenmeno
• Tutkia kaikkia lapsia tai vauvoja, joilla on epätavallisia piirteitä tai kehitysviiveitä

Luuydin- tai verikoe voidaan tehdä Philadelphia-kromosomin tunnistamiseksi, joka löytyy 85%: lla kroonista myelooista leukemiaa (CML) sairastavista ihmisistä.

Lapsivesitesti tehdään kehittyvän vauvan kromosomiongelmien varalta.

Palveluntarjoajasi voi tilata muita testejä, jotka sopivat yhteen karyotyypin kanssa:

• Microarray: Tarkastelee pieniä muutoksia kromosomeissa
• Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH): etsii pieniä virheitä, kuten deleetioita kromosomeissa

Normaalit tulokset ovat:

• Naiset: 44 autosomia ja 2 sukupuolikromosomia (XX), kirjoitettu nimellä 46, XX
• Miehet: 44 autosomia ja 2 sukupuolikromosomia (XY), kirjoitettu nimellä 46, XY

Epänormaalit tulokset voivat johtua geneettisestä oireyhtymästä tai tilasta, kuten:

• Downin oireyhtymä
• Klinefelterin oireyhtymä
• Philadelphian kromosomi
• Trisomia 18
• Turnerin oireyhtymä

Kemoterapia voi aiheuttaa kromosomitaukoja, jotka vaikuttavat normaaleihin kariotyyppituloksiin.

Riskit liittyvät näytteen saamiseen käytettyyn menettelyyn.

Joissakin tapauksissa ongelma voi esiintyä laboratoriolautasessa kasvavilla soluilla. Karyotyyppitestit tulisi toistaa sen varmistamiseksi, että epänormaali kromosomiongelma on itse asiassa henkilön kehossa.

Kromosomianalyysi

• Karyotyypit

Bacino CA, Lee B.Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 81.

Stein CK. Sytogenetiikan sovellukset nykyaikaisessa patologiassa. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hallinta laboratoriomenetelmillä. 23. painos St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 69.