Alkaptonuria: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Alkaptonurian oireet
• Miksi se tapahtuu
• Kuinka hoito tehdään

Alcaptonuria, jota kutsutaan myös okronoosiksi, on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista virhe fenyylialaniinin ja tyrosiinin aminohappojen metaboliassa, johtuen pienestä mutaatiosta DNA: ssa, mikä johtaa aineen kertymiseen elimistöön, joka ei normaaleissa olosuhteissa veressä.

Tämän aineen kertymisen seurauksena on taudille tyypillisiä merkkejä ja oireita, kuten tummempi virtsa, sinertävä korvan vaha, kipu ja jäykkyys nivelissä sekä täplät iholla ja korvalla.

Alcaptonurialla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito auttaa vähentämään oireita, ja on suositeltavaa noudattaa ruokavaliota, joka sisältää vähän fenyylialaniinia ja tyrosiinia sisältäviä elintarvikkeita, sekä lisätä C-vitamiinipitoisten elintarvikkeiden, kuten esimerkiksi sitruunan, kulutusta.

Alkaptonurian oireet

Alkaptonuria-oireet ilmaantuvat yleensä varhaisessa lapsuudessa, jolloin havaitaan esimerkiksi tummempaa virtsaa ja täpliä iholla ja korvilla. Joillakin ihmisillä tulee kuitenkin oireita vasta 40 vuoden iän jälkeen, mikä vaikeuttaa hoitoa ja oireet ovat yleensä vakavampia.

Yleensä alkaptonurian oireet ovat:

• Tumma, melkein musta virtsa;
• Sinertävä korvavaha;
• Mustat täplät silmän valkoisella osalla, korvan ja kurkunpään ympärillä;
• Kuurous;
• Niveltulehdus, joka aiheuttaa nivelkipua ja rajoitettua liikettä;
• Ruston jäykkyys;
• Munuais- ja eturauhaskivet miesten tapauksessa;
• Sydänongelmat.

Tumma pigmentti voi kerääntyä iholle kainalon ja nivusien alueille, jotka hikoilun aikana voivat siirtyä vaatteisiin. Henkilöllä on tavallista hengitysvaikeuksia johtuen rannerangan jäykkyysprosessista ja hyaliinikalvon jäykkyydestä johtuvasta käheydestä. Taudin loppuvaiheessa happoa voi kerääntyä sydämen laskimoihin ja valtimoihin, mikä voi johtaa vakaviin sydänongelmiin.

Alkaptonurian diagnoosi tehdään oireiden analysoinnilla, lähinnä taudille ominaisella tummalla värillä, joka esiintyy kehon eri osissa, laboratoriotestien lisäksi, joiden tarkoituksena on havaita pääasiassa homogentisiinihapon pitoisuus veressä, tai mutaation havaitsemiseksi molekyylitutkimuksilla.

Miksi se tapahtuu

Alkaptonuria on autosomaalinen resessiivinen metabolinen sairaus, jolle on tunnusomaista homogentisaattidioksigenaasientsyymin puuttuminen DNA: n muutoksen vuoksi. Tämä entsyymi vaikuttaa välituoteyhdisteen metaboliassa fenyylialaniinin ja tyrosiinin, homogentisiinihapon, metaboliassa.

Siksi tämän entsyymin puutteen vuoksi tätä happoa kertyy elimistöön, mikä johtaa sairauden oireiden ilmaantumiseen, kuten tumma virtsa johtuen homogeenisen hapon esiintymisestä virtsassa, sinisten tai tummien pisteiden esiintymisestä kasvoissa ja silmissä sekä kipu ja jäykkyys silmissä.

Kuinka hoito tehdään

Alkaptonuria-hoidon tarkoituksena on lievittää oireita, koska se on geneettinen taudin taudin tauti. Siksi kipulääkkeiden tai tulehduskipulääkkeiden käyttöä voidaan suositella nivelkivun ja ruston jäykkyyden lievittämiseksi fysioterapiaistuntojen lisäksi, jotka voidaan tehdä kortikosteroidien tunkeutumisen kanssa, sairauksien nivelten liikkuvuuden parantamiseksi.

Lisäksi on suositeltavaa noudattaa ruokavaliota, jossa on vähän fenyylialaniinia ja tyrosiinia, koska ne ovat homogentisiinihapon esiasteita, joten on suositeltavaa välttää cashewpähkinöiden, mantelien, parapähkinöiden, avokadojen, sienien, munanvalkuaisen, banaanin, maidon kulutusta. ja pavut.

C-vitamiinin tai askorbiinihapon saantia ehdotetaan myös hoidoksi, koska se vähentää tehokkaasti ruskean pigmentin kertymistä rustoon ja kehittää niveltulehdusta.